What is the management and treatment approach for a pediatric patient with agenesis of the external auditory canal (EAC) and potential associated craniofacial anomalies?

Manejo de la Agenesia del Conducto Auditivo Externo

Los niños con agenesia bilateral del conducto auditivo externo requieren habilitación auditiva temprana con tecnología de conducción ósea para prevenir retrasos en el habla y lenguaje, mientras que la reconstrucción quirúrgica se reserva para candidatos seleccionados mayores de 5 años con mastoides neumatizadas. 1

Evaluación Inicial y Diagnóstico

Evaluación Audiológica Temprana

• Realizar pruebas de audición (ABR con umbrales de conducción aérea y ósea para ambos oídos) en el período perinatal temprano para documentar los umbrales auditivos y guiar el asesoramiento a los padres sobre opciones de habilitación auditiva 1
• La pérdida auditiva conductiva es típica, con umbrales de conducción ósea normales 2
• El umbral promedio de recepción del habla en campo sonoro preoperatorio es aproximadamente 63 dB sin amplificación 2

Evaluación Craneofacial Completa

• Realizar un examen completo de cabeza y cuello documentando defectos auriculares, permeabilidad de los conductos auditivos externos y estado de las estructuras del oído medio 3
• Buscar anomalías craneofaciales asociadas como enfermedad de Crouzon, síndrome de Klippel-Feil y síndrome de Goldenhar, que frecuentemente se presentan con pérdida auditiva conductiva congénita 3
• Aproximadamente 30-40% de los niños con pérdida auditiva tienen discapacidades asociadas 3
• Tres de cada cinco pacientes con atresia bilateral tienen microtia u otras anomalías del pabellón auricular 2

Evaluación Genética y Sindrómica

• Coordinar la evaluación con un genetista clínico cuando se identifican anomalías craneofaciales congénitas 3
• Al menos 50% de la pérdida auditiva congénita es hereditaria, con casi 600 síndromes y 125 genes asociados ya identificados 3
• Revisar el historial familiar de trastornos genéticos específicos o síndromes, incluyendo pruebas genéticas para mutaciones como GJB2 (conexina-26) 3

Estudios de Imagen

• Obtener TC de huesos temporales de alta resolución para evaluar la anatomía del oído medio, neumatización de mastoides y candidatura para intervención quirúrgica 3, 1
• La TC identifica anormalidades cocleares como la deformidad de Mondini con acueducto vestibular agrandado, asociadas con pérdida auditiva progresiva 3
• En estenosis aural congénita con canal <2 mm o canal puntiforme, realizar TC temprana (edad 4-5 años) para evaluar piel atrapada/colesteatoma del conducto auditivo 1

Habilitación Auditiva

Atresia Bilateral

• La tecnología de conducción ósea es obligatoria para niños con atresia bilateral del conducto auditivo externo para apoyar el desarrollo normal del habla y lenguaje 1
• Los dispositivos auditivos implantables de conducción ósea mejoran el umbral promedio de recepción del habla en campo sonoro de 63 dB a 13 dB 2
• Los pacientes experimentan una preferencia definitiva por el dispositivo auditivo implantado sobre el audífono de conducción ósea convencional 2
• Sin habilitación auditiva temprana, la atresia bilateral puede llevar a retrasos en el habla debido al deterioro auditivo 4

Atresia Unilateral

• Considerar la tecnología de conducción ósea para niños con atresia unilateral del conducto auditivo externo, aunque los beneficios no están claros 1
• El manejo de la atresia unilateral congénita es no uniforme y debatido 5

Manejo Quirúrgico

Criterios de Selección para Cirugía

• Reservar la reparación quirúrgica para candidatos seleccionados de 5 años o más con mastoides y oídos medios neumatizados 1, 5
• La cirugía de atresia del conducto auditivo externo es difícil debido a la anatomía distorsionada y la propensión a la reestenosis 4
• En candidatos seleccionados, la reparación de atresia puede proporcionar audición mejorada con un conducto auditivo limpio, seco y epitelizado 1

Técnica Quirúrgica

• Realizar meatoplastia amplia con injerto de piel de espesor parcial revistiendo el conducto/cavidad para evitar reestenosis 4
• El reemplazo del complejo martillo/yunque con una prótesis de reconstrucción osicular parcial mejora el cierre de la brecha aire-hueso 5
• Usar mechas de Merocel en todos los casos para el vendaje del conducto auditivo 4
• La remoción de granulaciones localizadas en el seguimiento ayuda a mantener el conducto permeable, especialmente en atresia congénita del conducto auditivo externo 4

Coordinación con Reparación de Microtia

• Planificar meticulosamente el momento de la reparación de atresia en coordinación con la reparación de microtia cuando ambas están indicadas 5
• Discutir de cerca con los pacientes y sus cuidadores sobre la posibilidad de múltiples cirugías 4

Complicaciones y Seguimiento

Complicaciones Quirúrgicas Comunes

• La estenosis meatal es un inconveniente significativo después de la reparación 5
• La desepitelización del injerto de piel de espesor parcial que reviste el conducto auditivo externo puede ocurrir 5
• La reestenosis del conducto auditivo recién construido es muy común en atresia adquirida y congénita 4

Protocolo de Seguimiento

• Monitorear de cerca para granulaciones alrededor de los bordes de la meatoplastia, que pueden cauterizarse con nitrato de plata 4
• Ningún paciente desarrolló reestenosis del conducto auditivo reconstruido con técnica de meatoplastia amplia e injerto de piel 4
• Todos los pacientes tuvieron mejoría auditiva significativa después de la cirugía 4

Consideraciones Especiales

Colesteatoma Congénito Asociado

• Evaluar para colesteatoma congénito, que puede presentarse con atresia congénita del conducto auditivo 4
• La TC temprana es crítica para detectar piel atrapada/colesteatoma del conducto auditivo en estenosis aural congénita 1

Niños en Riesgo

• Los niños con síndromes o trastornos craneofaciales que incluyen retrasos cognitivos, del habla y del lenguaje están en mayor riesgo de dificultades del desarrollo y requieren evaluación e intervención más rápidas 3, 6
• Los niños con síndrome de Down tienen función deficiente de la trompa de Eustaquio asociada con otitis media con efusión crónica y pueden tener canales auditivos estenóticos que impiden la evaluación del estado del tímpano y del oído medio 3
• Evaluar a los niños con canales auditivos estenóticos con un microscopio otológico cada 3 a 6 meses para remover cerumen y evaluar la apariencia del tímpano y la aireación del oído medio 3

Trampas Comunes a Evitar

• No retrasar la habilitación auditiva en atresia bilateral: La tecnología de conducción ósea debe implementarse temprano para prevenir retrasos en el habla y lenguaje 1
• No realizar cirugía en candidatos mal seleccionados: La reparación quirúrgica debe reservarse para niños ≥5 años con mastoides neumatizadas 1, 5
• No subestimar el riesgo de reestenosis: Usar meatoplastia amplia con injerto de piel y seguimiento cercano para prevenir el cierre del conducto 4
• No pasar por alto síndromes asociados: Realizar evaluación craneofacial y genética completa, ya que 30-40% tienen discapacidades asociadas 3