Diagnosticul Sindromului Antifosfolipidic
Diagnosticul de sindrom antifosfolipidic (SAF) necesită prezența atât a criteriilor clinice (tromboză sau morbiditate în sarcină) cât și a criteriilor de laborator, cu teste pozitive confirmate după minimum 12 săptămâni. 1
Criterii de Laborator Obligatorii
Diagnosticul SAF se bazează pe detectarea persistentă a anticorpilor antifosfolipidici prin trei teste fundamentale 2, 1:
Testele Standard (Linia I)
Anticoagulant lupic (LA) detectat în plasmă prin teste de coagulare dependente de fosfolipide 2, 1
- LA este obligatoriu pentru identificarea pacienților cu risc înalt triplu-pozitivi 2
- Necesită combinația a două teste de coagulare: dRVVT (dilute Russell's viper venom time) și APTT sensibil la LA, efectuate în paralel 2
- Omiterea oricăruia dintre aceste teste crește riscul de subdiagnostic până la 55% în cazurile triplu-pozitive 2
Anticorpi anticardiolipină (aCL) de tip IgG/IgM în plasmă sau ser 1
Anticorpi anti-β2-glicoproteină I (aβ2GPI) de tip IgG/IgM în plasmă sau ser 1
Regula Confirmării la 12 Săptămâni
Testele pozitive trebuie confirmate după minimum 12 săptămâni pentru a evita supradiagnosticul cauzat de pozitivitatea tranzitorie a anticorpilor. 1
- Această cerință de confirmare se aplică exclusiv rezultatelor pozitive, nu celor negative 1
- Scopul este de a distinge pozitivitatea persistentă de cea tranzitorie 1
Strategia de Testare Optimă
Testare Inițială
- Toate cele trei teste (LA, aCL, aβ2GPI) trebuie efectuate simultan, preferabil pe aceeași probă, pentru caracterizarea completă a profilului de anticorpi 1
- Testați atât IgG cât și IgM pentru aCL și aβ2GPI 2, 1
- În SAF obstetric suspectat, testarea IgM este esențială deoarece IgM izolat este mai frecvent în această formă 2
- În SAF trombotic suspectat, testarea IgM de primă linie nu este strict necesară, dar este utilă pentru stratificarea riscului 2
Interpretarea Profilului de Risc
- Triplu-pozitiv (LA + aCL + aβ2GPI de același izotip) = risc maxim de tromboză recurentă sau primul eveniment trombotic 1
- LA pozitiv persistent singur = risc trombotic mai scăzut decât triplu-pozitiv 2
- Prezența aCL și aβ2GPI de același izotip consolidează probabilitatea clinică de SAF 2
Testare de Linia a Doua
Anticorpi Anti-Fosfatidilserină/Protrombină (aPS/PT)
- Utilizați aPS/PT în testarea de linia a doua pentru consolidarea diagnosticului la pacienții cu risc înalt sau când testarea LA este nesigură 2
- aPS/PT prezintă asociere semnificativă cu tromboza, cu prevalență de 85% în pacienții LA-pozitivi 2
- Utilitate limitată în SAF obstetric, dar poate fi valoroasă în subseturi specifice cu complicații obstetricale severe 2
- Nu înlocuiți testarea LA cu aPS/PT, deoarece suprapunerea este incompletă și LA poate fi ratat 2
Anticorpi Anti-Domeniul I β2GPI (aD1)
- Considerați aD1 ca marker de confirmare a riscului trombotic crescut, nu ca înlocuitor pentru aβ2GPI 1
- Asociați puternic cu tromboza, prezenți predominant în pacienții triplu-pozitivi 1
Capcane Critice de Evitat
Interferențe cu Testarea LA
- Nu interpretați rezultatele LA ca fiind definitive dacă pacientul este sub anticoagulare (VKA, DOAC, heparină) 1
- Anticoagulantele produc rezultate nesigure pentru LA 1
- Retestați după oprirea anticoagulării dacă este posibil clinic 1
Momente Inadecvate pentru Testare
- Evitați testarea în timpul trombozei acute - nivelurile de anticorpi pot scădea datorită depunerii la locul trombotic 1
- Evitați testarea în timpul sarcinii - creșterea factorului VIII poate masca LA prin scurtarea APTT 1
- Retestați în aceste situații după rezolvarea evenimentului acut sau după naștere 1
Retestarea Rezultatelor Negative
- Retestați rezultatele negative dacă suspiciunea clinică rămâne puternică (tromboză recurentă, morbiditate în sarcină) 1
- Retestați dacă rezultatele inițiale negative au fost obținute în condiții de interferență 1
- Rezultatele slab pozitive sau echivocale aproape de valoarea de cutoff necesită retestare pentru confirmare 1
Rolul Izotipului IgA
- Nu includeți aCL și aβ2GPI IgA în testarea diagnostică de rutină - dovezile sunt insuficiente 2
- IgA izolat este rar, iar valoarea adăugată este neclară 2
- Poate avea asociere cu manifestări clinice în lupus eritematos sistemic, dar necesită cercetări suplimentare 2
Integrarea Clinico-Biologică
- Rezultatele de laborator trebuie întotdeauna corelate cu simptomele clinice, necesitând interacțiune strânsă între laborator și clinician 1
- Pentru diagnostic clinic, toate rezultatele peste valoarea de cutoff (>percentila 99 sau >40 Unități) sunt considerate pozitive 1
- Variabilitatea inter-test și inter-laborator trebuie luată în considerare 1