What are the key diagnostic tests for a 32-year-old obese patient with Prader-Willi syndrome, asthma, bronchitis, and diabetes, presenting with spasms, weakness, and difficulty standing, who is taking multiple medications?

Avaliação Diagnóstica de Espasmos em Paciente com Síndrome de Prader-Willi

Para uma paciente de 32 anos com síndrome de Prader-Willi apresentando espasmos, fraqueza e dificuldade para ficar em pé, os exames essenciais devem focar em complicações endócrinas, metabólicas e cardiorrespiratórias frequentemente não diagnosticadas nesta população, priorizando glicemia, eletrólitos (especialmente cálcio e magnésio), função tireoidiana, gasometria arterial, e avaliação cardíaca com ECG.

Exames Laboratoriais Prioritários

Avaliação Metabólica e Endócrina Imediata

• Glicemia e hemoglobina glicada são essenciais, pois 17% dos adultos com SPW têm diabetes mellitus tipo 2 não diagnosticado, e a hiperglicemia ou hipoglicemia podem causar fraqueza e espasmos 1
• Eletrólitos séricos completos (sódio, potássio, cálcio, magnésio, fósforo) devem ser dosados, pois distúrbios eletrolíticos, especialmente hipocalcemia e hipomagnesemia, causam espasmos musculares e fraqueza 2, 3
• Função tireoidiana (TSH e T4 livre) é crítica, pois 17% dos adultos com SPW têm hipotireoidismo não diagnosticado, que causa fraqueza muscular generalizada 1
• Função renal (creatinina e taxa de filtração glomerular estimada) deve ser avaliada, especialmente se a paciente usa múltiplas medicações que podem afetar eletrólitos 2, 3

Avaliação Respiratória

• Gasometria arterial é fundamental para detectar hipoventilação e hipercapnia, comuns em pacientes obesos com SPW e que podem causar fraqueza e alterações neuromusculares 4
• Saturação de oxigênio deve ser medida, pois a hipoxemia pode contribuir para fraqueza e é frequente em pacientes com SPW, asma e bronquite 4
• Polissonografia deve ser considerada se houver suspeita de síndrome de hipoventilação-obesidade ou apneia obstrutiva do sono, condições que causam fadiga extrema e fraqueza 4

Exames Complementares Essenciais

Avaliação Cardiovascular

• Eletrocardiograma de 12 derivações é obrigatório para excluir arritmias induzidas por medicamentos (especialmente se usa teofilina para asma/bronquite), distúrbios eletrolíticos, ou cardiopatia estrutural 4
• Radiografia de tórax deve ser obtida para avaliar cardiomegalia, insuficiência cardíaca, ou anormalidades pulmonares que possam contribuir para os sintomas 4

Avaliação Hormonal Adicional

• Cortisol matinal deve ser dosado, pois a insuficiência adrenal central é descrita em SPW e pode causar fraqueza profunda e colapso 5
• Níveis de vitamina B12 são importantes se a paciente usa metformina para diabetes, pois a deficiência causa fraqueza e sintomas neuromusculares 3

Considerações Sobre Medicações

• Revisão completa das medicações é crítica, pois polifarmácia pode causar interações medicamentosas resultando em espasmos musculares 4
• Níveis séricos de teofilina devem ser dosados se a paciente usa este medicamento para asma/bronquite, pois a toxicidade causa tremores, espasmos e arritmias 4
• Níveis de potássio são especialmente importantes se usa diuréticos, inibidores da ECA ou bloqueadores dos receptores de angiotensina para hipertensão, pois a hipocalemia causa fraqueza muscular profunda 3

Armadilhas Comuns a Evitar

• Não atribuir todos os sintomas à obesidade: 61% dos adultos com SPW têm problemas de saúde não diagnosticados que requerem investigação sistemática 1
• Não subestimar a disfunção hipotalâmica: a SPW causa múltiplas deficiências endócrinas (hormônio do crescimento, TSH, gonadotrofinas, cortisol) que podem se manifestar como fraqueza 5
• Não ignorar a possibilidade de hipoventilação: pacientes obesos com SPW têm risco aumentado de hipoventilação e hipercapnia, que causam fraqueza e sonolência 4
• Considerar que espasmos podem ser secundários a distúrbios respiratórios: a bronquite e asma mal controladas podem causar hipoxemia e hipercapnia, levando a espasmos musculares 4

Algoritmo de Investigação Sugerido

1. Primeira linha (urgente): Glicemia capilar, eletrólitos completos (incluindo cálcio e magnésio), gasometria arterial, ECG
2. Segunda linha (primeiras 24-48h): TSH, T4 livre, hemograma completo, função renal, cortisol matinal, níveis de medicações (se aplicável)
3. Terceira linha (ambulatorial): Polissonografia, ecocardiograma se ECG anormal, avaliação de outros hormônios hipofisários se indicado

Esta abordagem sistemática identifica as causas mais comuns e tratáveis de espasmos e fraqueza em pacientes com SPW, permitindo intervenção precoce e prevenção de complicações graves 1, 5.