Manifestaciones Clínicas de la Enfermedad de Addison en Pacientes Pediátricos
La enfermedad de Addison en niños se presenta típicamente con síntomas insidiosos e inespecíficos que incluyen fatiga crónica, debilidad muscular, pérdida de peso, hiperpigmentación cutánea, deshidratación e hiponatremia, siendo esta última encontrada en aproximadamente 90% de los casos al diagnóstico. 1, 2, 3
Manifestaciones Clínicas Principales
Síntomas Generales y Constitucionales
- Fatiga crónica y debilidad muscular son los síntomas más comunes y frecuentemente los primeros en aparecer 1, 4, 5
- Pérdida de peso no intencional y dificultad para ganar peso son características, con los niños afectados siendo generalmente más pequeños en talla y peso que sus hermanos no afectados 1, 6
- Anorexia, náuseas y vómitos ocurren frecuentemente, especialmente durante períodos de estrés o enfermedad intercurrente 1, 3, 5
- Dolor abdominal puede estar presente y confundir el diagnóstico inicial 3
Hallazgos Dermatológicos Característicos
- Hiperpigmentación cutánea es un signo diagnóstico clave, especialmente en áreas expuestas a fricción, pliegues cutáneos, cicatrices y mucosas 1, 2, 4
- La hiperpigmentación gingival puede ser particularmente evidente y ayudar al diagnóstico 2
- La pigmentación tiene frecuentemente una distribución irregular 1
Alteraciones Cardiovasculares
- Hipotensión arterial es común y puede ser severa 1, 4, 5
- La hipotensión postural indica terapia mineralocorticoide insuficiente en pacientes ya diagnosticados 7
Alteraciones Electrolíticas y Metabólicas
- Hiponatremia está presente en aproximadamente 90% de los casos nuevos, aunque puede ser solo marginalmente reducida 1, 8, 2
- Hiperpotasemia ocurre en aproximadamente 50% de los pacientes al diagnóstico debido a deficiencia de aldosterona 1, 8
- Importante: La ausencia de hiperpotasemia NO descarta la enfermedad de Addison en niños, especialmente en presencia de vómitos severos donde puede haber hipopotasemia y alcalosis 1, 2
- Hipoglucemia puede presentarse en niños, lo cual es raro en adultos 8
- Deshidratación es uno de los hallazgos más prevalentes al inicio de la enfermedad 3
Manifestaciones Neuropsiquiátricas
- Presentaciones inusuales pueden incluir fiebre y convulsiones, aunque esto es poco común 5
- Depresión y psicosis pueden ocurrir como manifestaciones neuropsiquiátricas 4
- Letargia y pobre concentración mental son síntomas de sub-reemplazo hormonal 1, 9
Otros Hallazgos de Laboratorio
- Hipercalcemia leve a moderada puede estar presente 8
- Anemia, eosinofilia leve y linfocitosis son hallazgos comunes 8
- Elevación de transaminasas hepáticas puede observarse 8
Consideraciones Clínicas Importantes
Presentación Insidiosa y Retraso Diagnóstico
La naturaleza inespecífica de los síntomas frecuentemente resulta en un retraso significativo en el diagnóstico 1, 3, 6. Los síntomas pueden progresar durante semanas o meses antes del diagnóstico 2, 6.
Crisis Adrenal
La crisis adrenal representa una emergencia médica que puede ser fatal si no se trata inmediatamente 1, 8. Los síntomas pueden progresar rápidamente, como se evidencia en casos donde los electrolitos normales pueden deteriorarse a hiponatremia severa en solo una semana 2.
Diferenciación de SIADH
La hiponatremia hipoosmolar con sodio urinario elevado y osmolalidad urinaria elevada puede ser indistinguible del síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética (SIADH), lo que puede confundir el diagnóstico 2. La presencia de hiperpigmentación cutánea debe elevar la sospecha clínica de Addison incluso cuando el potasio sérico es normal 2.
Enfermedades Autoinmunes Asociadas
Aproximadamente la mitad de los pacientes con enfermedad de Addison autoinmune tienen otras enfermedades autoinmunes coexistentes, incluyendo enfermedad tiroidea autoinmune, gastritis autoinmune con deficiencia de vitamina B12, diabetes mellitus tipo 1, insuficiencia ovárica prematura, vitíligo y enfermedad celíaca 1, 7.