Manejo de la Corea en Adultos
Evaluación Diagnóstica Inicial
La enfermedad de Huntington es la causa más común de corea de inicio en adultos y debe ser la primera consideración diagnóstica, confirmada mediante pruebas genéticas para expansiones de repeticiones CAG en el gen huntingtina. 1, 2
Estudios de Laboratorio Esenciales
- Pruebas metabólicas obligatorias: función tiroidea, calcio sérico, fósforo, hormona paratiroidea, glucosa sanguínea y ceruloplasmina sérica para excluir causas secundarias tratables 1
- La ceruloplasmina sérica es crítica para descartar la enfermedad de Wilson, una causa metabólica potencialmente tratable 1
- Los niveles de alfa-fetoproteína elevados sugieren ataxia-telangiectasia cuando se presenta con coreoatetosis 1
Neuroimagen
- La resonancia magnética cerebral sin contraste es la modalidad de imagen óptima para identificar causas estructurales, evaluar patrones neurodegenerativos y detectar lesiones de ganglios basales 1, 2, 3
- En la enfermedad de Huntington establecida, la RM muestra atrofia marcada del neoestriado, particularmente la cabeza del núcleo caudado con agrandamiento de los cuernos frontales de los ventrículos laterales 2
- La RM puede ser normal temprano en el curso de la enfermedad, por lo que una imagen normal no excluye el diagnóstico 2, 3
Pruebas Genéticas
- Para sospecha de enfermedad de Huntington: ≥40 repeticiones CAG confirman el diagnóstico con 100% de especificidad 2
- El asesoramiento genético es obligatorio antes de realizar pruebas, dada la herencia autosómica dominante con penetrancia completa 2
- Para ataxia-telangiectasia sospechada, realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones del gen ATM 1
Causas Principales por Categoría
Causas Vasculares
- El accidente cerebrovascular es la etiología más común en presentaciones agudas (50% de los casos en series de urgencias), siendo todos isquémicos 4
- Es notable que solo una minoría demuestra la lesión topográfica isquémica clásica en los núcleos subtalámicos contralaterales 4
Causas Metabólicas
- La hiperglucemia no cetótica es una causa mayor después de las etiologías vasculares 4
- El hipertiroidismo, hipoparatiroidismo, hipoglucemia y kernicterus pueden causar coreoatetosis 1
Causas Autoinmunes
- La corea de Sydenham debe considerarse, especialmente en contextos con evidencia de infección estreptocócica (antiestreptolisina O elevada, anti-desoxirribonucleasa B, o estreptocima positiva) 1
- El lupus eritematoso sistémico y el síndrome antifosfolípido son causas autoinmunes importantes 3, 5
Causas Inducidas por Fármacos
- La corea relacionada con medicamentos es una causa significativa que requiere identificación inmediata 4
- Los pacientes en neurolépticos a largo plazo deben ser monitoreados periódicamente para detectar el desarrollo de discinesia tardía 1
Enfoque de Tratamiento
Prioridad: Tratar la Causa Subyacente
El tratamiento debe dirigirse primero a la causa subyacente antes de considerar terapia sintomática. 1, 3
Para Corea Autoinmune
- Corea asociada con anticuerpos/síndrome antifosfolípido: terapia antiplaquetaria y/o anticoagulación 3
- Lupus eritematoso sistémico: glucocorticoides solos o combinados con terapia inmunosupresora (azatioprina, ciclofosfamida) 3
- En casos refractarios con actividad autoinmune generalizada, considerar metilprednisolona intravenosa en pulsos con ciclofosfamida intravenosa 3
Para Causas Metabólicas
- Corrección de disfunción tiroidea, anormalidades de calcio-fosfato o alteraciones de glucosa es esencial 1
- La hipocalcemia puede desencadenar convulsiones a cualquier edad debido a la disfunción paratiroidea subyacente, requiriendo suplementación apropiada 6
Para Corea Inducida por Fármacos
- Descontinuar el agente causante inmediatamente 1
- Monitorear a los pacientes en neurolépticos a largo plazo periódicamente 1
Tratamiento Farmacológico Sintomático
Los inhibidores del transportador vesicular de monoaminas tipo 2 (VMAT2) son el tratamiento de elección para la corea sintomática. 7, 8
Deutetrabenazina (Austedo)
- Dosis inicial recomendada: 12 mg una vez al día (Austedo XR) o 6 mg dos veces al día (Austedo) 7
- Titulación: aumentar en intervalos semanales por 6 mg/día basándose en la reducción de corea y tolerabilidad, hasta una dosis máxima recomendada de 48 mg diarios 7
- Dosis máxima en metabolizadores pobres de CYP2D6: 36 mg por día 7
- Con inhibidores fuertes de CYP2D6: dosis máxima de 36 mg por día 7
Advertencias Críticas con VMAT2 Inhibidores
- ADVERTENCIA DE CAJA NEGRA: aumenta el riesgo de depresión y pensamientos y comportamiento suicida en pacientes con enfermedad de Huntington 7
- Contraindicado en: pacientes suicidas, depresión no tratada o inadecuadamente tratada, insuficiencia hepática, uso concomitante de reserpina, IMAOs, tetrabenazina o valbenazina 7
- Monitorear a los pacientes para la aparición o empeoramiento de depresión, suicidabilidad o cambios inusuales en el comportamiento 7
- Puede causar prolongación del QT; evitar en pacientes con síndrome de QT largo congénito o arritmias asociadas con intervalo QT prolongado 7
- Puede causar síndrome neuroléptico maligno; descontinuar si ocurre 7
- Puede causar acatisia, agitación, inquietud y parkinsonismo; reducir dosis o descontinuar si ocurre 7
Terapias de Apoyo
- La terapia del habla es beneficiosa para la corea orofacial que afecta el habla y la deglución 2, 3
- La terapia ocupacional asiste con las actividades de la vida diaria impactadas por movimientos coreiformes 2, 3
- Estas terapias de apoyo son esenciales para la mejora funcional 1
Consideraciones Especiales para Enfermedad de Huntington
Manejo Psiquiátrico
- Las manifestaciones psiquiátricas deben tratarse agresivamente ya que impactan significativamente la calidad de vida y son los principales impulsores de visitas al departamento de emergencias, admisiones hospitalarias y transferencia a cuidado residencial 2
- Considerar inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) o amitriptilina en dosis bajas para síntomas del estado de ánimo 2
- La consulta psiquiátrica está justificada dado que la disfunción neuropsiquiátrica aumenta la morbilidad, la carga de cuidado y la utilización de recursos 2
Evaluación Cognitiva
- Las pruebas neuropsicológicas integrales deben enfocarse en dominios cognitivos específicos vulnerables en la enfermedad de Huntington 2
- Las pruebas deben ocurrir al inicio y repetirse en intervalos de 1 año, 2 años y 4-5 años para rastrear déficits cognitivos emergentes 2
Enfoque de Cuidado Integrado
- Un enfoque de equipo interdisciplinario integral es esencial para manejar la tríada devastadora de disfunción motora, deterioro cognitivo y alteraciones psiquiátricas 2
- El equipo debe incluir un subespecialista en demencia, especialista en trastornos del movimiento, neuropsicólogo, psiquiatra, terapeutas del habla y ocupacionales 2
Trampas Comunes a Evitar
- No asumir que una RM cerebral normal excluye enfermedad neurodegenerativa; puede ser normal temprano en el curso 2, 3
- No pasar por alto causas metabólicas tratables como hiperglucemia no cetótica o disfunción tiroidea 1, 4
- No iniciar inhibidores de VMAT2 sin evaluar primero el estado psiquiátrico debido al riesgo de suicidio en caja negra 7
- No olvidar que los pacientes con ataxia-telangiectasia deben evitar radiación ionizante y rayos X debido a radiosensibilidad aumentada 1
- En presentaciones agudas, priorizar causas que requieren manejo inmediato apropiado (por ejemplo, trombólisis para accidente cerebrovascular) 4