What is the appropriate diagnostic and management approach for a 45-year-old male patient with fatigue, hepatocytolysis (elevated Aspartate Aminotransferase (AST), Alanine Aminotransferase (ALT)), and splenomegaly?

Abordare Diagnostică și Terapeutică

Pentru un bărbat de 45 de ani cu fatigabilitate, transaminaze ușor crescute (AST 1.5 x VN, ALT 2 x VN) și splină la limită (120mm), prioritatea este excluderea bolii Wilson, hepatitei autoimune, și bolii hepatice alcoolice sau metabolice prin testare serологică specifică și ecografie abdominală, urmată de evaluare pentru cauze virale și metabolice. 1, 2

Evaluare Inițială Obligatorie

Anamneză Detaliată

• Obțineți un istoric complet al consumului de alcool: ≥50-60g/zi pentru bărbați timp de >6 luni sugerează boală hepatică alcoolică 1, 2
• Revizuiți toate medicamentele (prescrise, fără prescripție, suplimente, produse pe bază de plante) folosind baza de date LiverTox® pentru potențial hepatotoxic 2
• Evaluați factorii de risc pentru sindrom metabolic: obezitate, diabet zaharat tip 2, hipertensiune arterială, dislipidemie 2
• Istoricul familial pentru boli hepatice ereditare, în special boala Wilson (vârsta <40 ani este tipică, dar cazuri până la 62 ani au fost raportate) 1

Testare de Laborator Esențială

Panel hepatic complet: 2

• AST, ALT, fosfatază alcalină, GGT, bilirubină totală și directă, albumină, timp de protrombină/INR
• Raportul AST/ALT <1 sugerează NAFLD, hepatită virală sau leziune hepatică medicamentoasă 2

Serologii virale obligatorii: 2

• HBsAg, anti-HBc IgM, anti-HCV
• Hepatita virală cronică prezintă frecvent transaminaze fluctuante 2

Markeri autoimuni: 1

• ANA (anticorpi antinucleari), ASMA (anticorpi anti-mușchi neted)
• Hepatita autoimună poate prezenta transaminaze crescute cu hiperglobulinemie 1

Evaluare pentru boala Wilson (CRITICĂ la această vârstă): 1

• Ceruloplasmină serică
• Cupru seric și cupru urinar pe 24 ore
• Examen cu lampă cu fantă pentru inelul Kayser-Fleischer
• Boala Wilson poate prezenta: hepatomegalie asimptomatică, splenomegalie izolată, transaminaze persistent crescute, sau ciroză 1

Teste metabolice suplimentare: 2

• Glicemie, profil lipidic, TSH (tulburările tiroidiene pot crește transaminazele)
• Studii ale fierului (feritină, saturația transferinei) pentru hemocromatoză
• Creatinkinază pentru excluderea leziunii musculare ca sursă de AST 2

Evaluare Imagistică

Ecografie Abdominală (Prioritate Imediată)

• Ecografia este testul imagistic de primă linie cu sensibilitate 84.8% și specificitate 93.6% pentru detectarea steatozei hepatice moderate-severe 2
• Evaluează: steatoză hepatică, obstrucție biliară, leziuni focale hepatice, semne de hipertensiune portală 2
• Splina la 120mm (limită superioară normală ~120mm) necesită evaluare pentru cauze sistemice 3

Semnificația Splenomegaliei

• Splenomegalia poate indica ciroză hepatică inaparentă clinic cu hipertensiune portală 1
• Cauzele comune în SUA: boală hepatică, malignitate, infecție 3
• Pacienții cu splenomegalie necesită vaccinare crescută și antibiotice profilactice pentru proceduri care implică tractul respirator 3

Algoritm de Management Bazat pe Etiologie

Dacă Boala Wilson Este Confirmată

• Tratament cu penicilamină sau săruri de zinc pentru blocarea absorbției intestinale de cupru 1
• Transplant hepatic ortotopic poate fi salvator și curativ 1
• Referire urgentă la hepatolog 1

Dacă Hepatita Autoimună Este Confirmată

• Prezentare tipică: fatigabilitate, greață, amenoree, dureri articulare 1
• Aproximativ 30% au ciroză la prezentare 1
• Tratament cu corticosteroizi pentru cazuri severe 1

Dacă Boala Hepatică Alcoolică Este Identificată

• Abstiență completă de alcool este esențială 1, 2
• Monitorizați transaminazele; AST/ALT >2 este foarte sugestiv pentru boală hepatică alcoolică 1, 2
• Evaluați severitatea folosind scorul mDF (discriminant function modificat) 1

Dacă NAFLD Este Diagnosticată

• Modificări ale stilului de viață: pierdere în greutate 7-10%, dietă cu conținut scăzut de carbohidrați și fructoză 2
• Exerciții fizice: 150-300 minute/săptămână de intensitate moderată 2
• Calculați scorul FIB-4 pentru stratificarea riscului de fibroză avansată: scor >2.67 necesită referire la hepatolog 2

Dacă Leziune Hepatică Medicamentoasă

• Întrerupeți medicamentul suspect 2
• Monitorizați ALT la fiecare 3-7 zile până la scădere 2
• Normalizarea se așteaptă în 2-8 săptămâni după întreruperea medicamentului 2

Monitorizare și Urmărire

Protocol de Monitorizare

• Repetați testele hepatice în 2-4 săptămâni pentru a stabili tendința 2
• Dacă ALT crește la >5× VN (>235 IU/L pentru bărbați) sau bilirubina >2× VN: evaluare urgentă și referire la hepatolog 2
• Dacă transaminazele rămân crescute ≥6 luni fără cauză identificată: considerați referire la hepatolog 2

Criterii pentru Referire la Hepatolog

• Transaminaze persistent crescute >6 luni fără cauză identificată 2
• ALT >5× VN sau bilirubină >2× VN 2
• Dovezi de disfuncție sintetică (albumină scăzută, INR prelungit) 2
• Suspiciune de hepatită autoimună sau fibroză avansată 2
• Scor FIB-4 >2.67 sugerând fibroză avansată 2

Capcane Comune de Evitat

• Nu presupuneți că transaminazele ușor crescute sunt benigne fără evaluare adecvată - boala Wilson și hepatita autoimună pot prezenta inițial transaminaze modeste 1
• Nu neglijați vârsta superioară - deși boala Wilson este tipică <40 ani, cazuri până la 62 ani au fost confirmate molecular 1
• Nu uitați cauzele non-hepatice ale AST crescut - leziune cardiacă, musculară, renală, sau hemoliza pot crește AST 2, 4
• Nu ignorați splenomegalia - poate indica ciroză inaparentă clinic cu hipertensiune portală 1, 3
• Nu amânați ecografia abdominală - identifică cauze structurale și stabilește un baseline 2