Laboratorios en Histiocitosis de Langerhans
Los pacientes con sospecha de histiocitosis de células de Langerhans requieren un panel de laboratorios básicos que incluye biometría hemática completa con diferencial, panel metabólico completo (sodio, potasio, calcio, BUN, creatinina), pruebas de función hepática (AST, ALT, fosfatasa alcalina, bilirrubina), proteína C reactiva y lactato deshidrogenasa, además de una evaluación endocrina completa obligatoria. 1, 2
Pruebas de Laboratorio Básicas
El panel inicial debe incluir:
- Biometría hemática completa con diferencial: Para detectar anormalidades que sugieran neoplasia mieloide concomitante 1, 3, 4
- Electrolitos séricos: Sodio, potasio y calcio 1, 4
- Función renal: BUN y creatinina 1, 4
- Función hepática: AST, ALT, fosfatasa alcalina y bilirrubina 1, 4
- Marcadores inflamatorios: Proteína C reactiva 1, 3, 4
- Lactato deshidrogenasa (LDH): Marcador de actividad de enfermedad 1, 3
Evaluación Endocrina Obligatoria
La evaluación endocrina completa es mandatoria porque los estudios de imagen no son suficientemente sensibles para detectar afectación endocrina. 2, 3, 4 Esta es una trampa común: muchos clínicos confían solo en la imagen, pero 40-70% de pacientes con LCH tienen afectación endocrina que puede no ser visible radiológicamente. 1
El panel endocrino debe incluir:
- Osmolalidad urinaria y sérica matutina: Para detectar diabetes insípida central, presente en 20-30% de pacientes con LCH multisistémica 1, 2, 3
- FSH y LH con testosterona (hombres) o estradiol (mujeres): Para evaluar deficiencia gonadotrópica 1, 2, 4
- Corticotropina con cortisol matutino: Para detectar insuficiencia suprarrenal 1, 2, 4
- Tirotropina (TSH) y T4 libre: Para evaluar función tiroidea 1, 2, 4
- Prolactina: Elevada en aproximadamente 20% de pacientes 1, 2
- IGF-1: Para evaluar deficiencia de hormona de crecimiento 1, 2, 4
Consideraciones Críticas sobre Diabetes Insípida
- La diabetes insípida puede presentarse antes del diagnóstico o manifestarse años después 1
- El riesgo es mayor en enfermedad multisistémica 1
- De los pacientes con LCH y diabetes insípida, 70-90% desarrollan déficit hormonal hipofisario anterior dentro de 5 años 1
- Las deficiencias endocrinas son generalmente permanentes y no mejoran con tratamiento exitoso de la LCH 1
Pruebas Tisulares y Moleculares
La biopsia de tejido lesional con confirmación histopatológica es absolutamente necesaria antes de iniciar cualquier tratamiento. 2, 3
El panel inmunohistoquímico debe incluir:
- CD1a, S100 y Langerina (CD207): Positivos en LCH; requeridos para diagnóstico definitivo 2, 3, 5
- CD68/CD163: Para diferenciar tipos de histiocitosis 2, 4
- Factor XIIIa: Parte del panel diferencial 2, 4
Prueba de Mutación BRAF V600E
La prueba de mutación BRAF V600E debe realizarse en todas las muestras tisulares usando inmunohistoquímica, PCR o secuenciación de nueva generación, ya que está presente en más del 90% de casos de LCH. 2, 3, 4
Advertencia crítica: La inmunohistoquímica para BRAF V600E puede tener sensibilidad insuficiente. Si el resultado es negativo por inmunohistoquímica, debe confirmarse con métodos moleculares (PCR o secuenciación). 1, 2, 3
Algoritmo de Evaluación Laboratorial
Presentación inicial con sospecha de LCH:
Confirmación diagnóstica:
Seguimiento a largo plazo:
Trampas Comunes a Evitar
- No omitir la evaluación endocrina completa incluso si la imagen cerebral es normal: menos del 50% de pacientes con hipopituitarismo tienen hallazgos anormales en imagen 1
- No confiar únicamente en inmunohistoquímica para BRAF V600E: confirmar resultados negativos con métodos moleculares 2, 3
- No asumir que ausencia de síntomas endocrinos descarta afectación: la diabetes insípida puede ser asintomática inicialmente 2, 4
- No olvidar que las anormalidades en biometría hemática pueden indicar neoplasia mieloide concomitante, requiriendo biopsia de médula ósea 4