What is the most likely diagnosis for a 54-year-old male with a 4-month history of progressive jaundice, significant weight loss, pruritus, and obstructive symptoms, who has elevated CA 19-9 levels, dilatation of intra and extrahepatic bile ducts, and amputation of the distal common bile duct without a visible mass on imaging?

Diagnóstico Más Probable: Colangiocarcinoma Distal

El diagnóstico más probable es colangiocarcinoma del colédoco distal, dado el cuadro clínico de obstrucción biliar progresiva con pérdida significativa de peso, CA 19-9 elevado, y la amputación distal del colédoco en la colangiorresonancia sin masa visible 1.

Fundamentos del Diagnóstico

Presentación Clínica Característica

• El colangiocarcinoma extrahepático típicamente se presenta con ictericia obstructiva, acolia, coluria y prurito, exactamente como en este paciente 1.
• La pérdida de peso significativa (15 kg en 4 meses) es una manifestación sistémica de malignidad que sugiere enfermedad avanzada al momento de la presentación 1.
• La vesícula palpable (signo de Courvoisier) indica obstrucción distal del colédoco, típicamente por malignidad en ausencia de cálculos 1.

Hallazgos de Laboratorio

• El patrón colestásico con bilirrubina directa elevada (23 mg/dL), fosfatasa alcalina (344 UI/L) y GGT (465 UI/L) con transaminasas relativamente normales (AST 89, ALT 90) es característico de obstrucción biliar extrahepática 1.
• El CA 19-9 de 219 U/mL está elevado en hasta 85% de pacientes con colangiocarcinoma, aunque valores >100 U/mL tienen mayor especificidad (80%) 1, 2.
• Es crucial reconocer que el CA 19-9 puede estar falsamente elevado por la obstrucción biliar per se, pero niveles persistentemente elevados después de descompresión biliar sugieren fuertemente malignidad 1, 2, 3.

Hallazgos de Imagen Patognomónicos

• La colangiorresonancia magnética es el estudio óptimo inicial para colangiocarcinoma, proporcionando información sobre anatomía biliar, extensión del tumor y compromiso vascular 1.
• La "amputación distal del colédoco" sin masa visible es un hallazgo característico de colangiocarcinoma periductal-infiltrante, el subtipo con peor pronóstico que crece longitudinalmente a lo largo de la pared ductal sin formar una masa discreta 1.
• La dilatación de vías biliares intra y extrahepáticas con páncreas normal descarta adenocarcinoma pancreático como causa de la obstrucción 1.

Hallazgos Endoscópicos Sugestivos

• La imposibilidad de canulación por friabilidad y edema ampular sugiere infiltración tumoral de la región periampular, compatible con extensión distal del colangiocarcinoma 1, 4.
• Este hallazgo refuerza la necesidad de drenaje biliar alternativo (percutáneo transhepático) cuando CPRE falla 1, 4.

Consideraciones Diagnósticas Importantes

Diagnósticos Diferenciales a Excluir

• Adenocarcinoma pancreático: Descartado por páncreas normal en TC 1, 4.
• Colangiopatía por IgG4: Debe excluirse midiendo niveles séricos de IgG4, aunque la presentación clínica con pérdida masiva de peso favorece malignidad 1, 2.
• Obstrucción benigna: Poco probable dado el CA 19-9 elevado, pérdida de peso y duración de síntomas 1, 2.

Limitaciones Diagnósticas

• La ausencia de masa visible no excluye colangiocarcinoma, particularmente el tipo periductal-infiltrante que representa el peor pronóstico 1.
• La citología por cepillado tiene sensibilidad de solo 30-40%, por lo que la negatividad no descarta malignidad 1.
• Aproximadamente 10% de individuos son Lewis antígeno-negativo y no pueden producir CA 19-9, haciendo la prueba inefectiva en estos casos 2, 3.

Próximos Pasos Diagnósticos y Terapéuticos

Confirmación Histológica

• Se requiere drenaje biliar percutáneo transhepático (PTCD) dado el fallo de CPRE, que además permite obtención de muestras para citología 1, 4, 5.
• La combinación de citología por cepillado y biopsia aumenta el rendimiento diagnóstico a 40-70% 1.

Estadificación Completa

• TC de tórax es esencial para estadificación completa si se confirma malignidad hepatobiliar 6.
• Evaluación de resecabilidad requiere TC helicoidal con contraste para valorar compromiso vascular portal/arterial 1.

Manejo Multidisciplinario

• Consulta inmediata con cirujano hepatobiliar y oncólogo médico es mandatoria 6.
• Solo 30% de pacientes con obstrucción biliar maligna distal son resecables al diagnóstico, haciendo crucial la evaluación temprana 4.
• El drenaje biliar paliativo mejora significativamente la función social y salud mental, particularmente cuando la bilirrubina basal es <14 mg/dL 7.