Síndrome de Talla Baja en Pediatría
Definición y Etiología
La talla baja se define como una altura menor a 2 desviaciones estándar por debajo de la media para edad y sexo (por debajo del percentil 3), y aproximadamente 50% de los casos corresponden a variantes normales (talla baja familiar o retraso constitucional del crecimiento), mientras que el 19% tiene anomalías cromosómicas, principalmente síndrome de Turner. 1
Causas No Patológicas (50% de los casos)
- Talla baja familiar: Desaceleración temprana del crecimiento lineal, velocidad de crecimiento normal, edad ósea normal 2
- Retraso constitucional del crecimiento y pubertad: Velocidad de crecimiento normal, edad ósea retrasada, pubertad retrasada 2
Causas Patológicas (50% de los casos)
- Anomalías cromosómicas (19%): Principalmente síndrome de Turner y sus variantes 1
- Endocrinopatías primarias: Deficiencia de hormona de crecimiento, hipotiroidismo 2
- Mutaciones del gen SHOX: Frecuencia variable de 1.1% a 12.5% en talla baja idiopática 1
- Síndromes de malformación múltiple (3%) 1
- Displasias esqueléticas: En casos de talla baja desproporcionada 1
- Restricción del crecimiento intrauterino (RCIU): Peso y longitud al nacer <percentil 10 para edad gestacional 1
Presentación Clínica
Evaluación Inicial Crítica
- Velocidad de crecimiento: El indicador más útil además de la altura absoluta; cruzar varias líneas de percentiles entre los 3 años y la adolescencia sugiere diagnóstico patológico 1
- Proporciones corporales: Determinar si la talla baja es proporcionada o desproporcionada 2
- Características dismórficas: Presencia de anomalías mayores o menores 2
- Estado del desarrollo: Evaluar retraso del desarrollo si está presente 1
Datos Históricos Esenciales
- Potencial genético: Talla de ambos padres y patrones de crecimiento en la infancia 2
- Medidas al nacimiento: Peso, longitud y perímetro cefálico para evaluar RCIU 2
- Historia familiar: Patrones de crecimiento y pubertad en familiares 1
Diagnóstico
Algoritmo Diagnóstico Estructurado
Paso 1: Diferenciación Inicial
- Distinguir entre talla baja aislada versus talla baja con otras anomalías físicas/del desarrollo 2
- Determinar si es proporcionada o desproporcionada 2
Paso 2: Evaluación Radiológica Fundamental
- Edad ósea (radiografía de muñeca izquierda): Debe obtenerse en TODOS los niños con talla baja patológica para determinar potencial de crecimiento restante 3
Paso 3: Estudios de Laboratorio Según Categoría
Para talla baja aislada proporcionada:
- IGF-1: Marcador crítico de disfunción del eje de hormona de crecimiento 4
- Pruebas de estimulación de hormona de crecimiento: Si se sospecha deficiencia 4
- TSH y T4 libre: Para descartar hipotiroidismo 1
- Cariotipo en niñas: Para descartar síndrome de Turner (causa patológica más común) 2
Para talla baja desproporcionada:
- Serie esquelética completa: Para evaluar displasia esquelética 1, 3
- Vistas AP y lateral de cráneo
- Vistas AP y lateral de columna completa
- Tórax AP con vistas de costillas
- Pelvis AP
- Huesos largos AP
- Manos y pies AP
- Tobillo y rodilla lateral 1
Para talla baja con características dismórficas:
- Análisis cromosómico: Primera línea para detectar mosaicismo 1
- Estudios de microarreglos genómicos: Si el cariotipo es negativo, para evaluar cambios en el número de copias del genoma 1
Paso 4: Pruebas Genéticas Especializadas
- Prueba del gen SHOX: Si hay hallazgos clínicos o radiográficos que sugieren discondroosteosis (deformidad de Madelung, mesomelia) 1, 3
- Paneles genéticos específicos: Basados en el síndrome sospechado 1
Hallazgos Característicos
Deficiencia de Hormona de Crecimiento
- IGF-1 severamente bajo 4
- Edad ósea retrasada 4
- Talla baja proporcionada 4
- Patrón de deficiencia hormonal aislada (TSH, FSH, LH normales) 4
Síndrome de Turner
- Anomalía cromosómica más común en evaluaciones genéticas de talla baja 1
- Puede presentarse con características dismórficas mínimas 3
- Requiere cariotipo incluso sin características obvias 3
Mutaciones del Gen SHOX
- Cambios esqueléticos característicos: deformidad de Madelung y mesomelia 1
- Cambios pueden no ser aparentes hasta la infancia tardía o edad puberal 1
- Menos comúnmente notados en varones 1
Tratamiento
Deficiencia de Hormona de Crecimiento Confirmada
La hormona de crecimiento humana recombinante está indicada a una dosis de 0.045-0.05 mg/kg/día si se confirma la deficiencia de hormona de crecimiento. 4
Duración del tratamiento:
- Continuar hasta que la velocidad de crecimiento caiga por debajo de 2 cm/año Y/O las placas de crecimiento epifisarias se cierren 4
Consideraciones Críticas del Tratamiento
- Monitoreo de edad ósea: Las mediciones seriadas de edad ósea son críticas al monitorear la terapia con hormona de crecimiento para prevenir el cierre epifisario prematuro 3
- Respuesta variable: La respuesta a la hormona de crecimiento en talla baja idiopática es generalmente más pobre que en deficiencia de hormona de crecimiento 5
- Terapia dirigida: Con diagnóstico genético conocido, puede ser posible terapia dirigida en lugar de hormona de crecimiento recombinante 5
Indicaciones de Referencia a Endocrinología Pediátrica
- Desaceleración severa de la velocidad de crecimiento 2
- Presencia de características dismórficas 2
- Talla baja desproporcionada 2
- Talla baja idiopática que requiere consideración de terapia con hormona de crecimiento 2
Errores Comunes a Evitar
- No distinguir entre variantes normales y causas patológicas: Puede llevar a tratamiento retrasado o inapropiado 2
- Pasar por alto el síndrome de Turner en niñas: Es el diagnóstico patológico más común 2
- No obtener edad ósea antes de iniciar terapia: Riesgo de cierre epifisario prematuro y compromiso de la talla adulta final 3
- Perder talla baja desproporcionada: No realizar mediciones cuidadosas de proporciones corporales lleva a diagnóstico retrasado de displasia esquelética 3
- Evaluación radiográfica tardía: En algunas displasias esqueléticas leves, la serie esquelética en los primeros años puede no ser diagnóstica; en otros trastornos como condrodisplasia punctata, las características pueden perderse al tomar radiografías demasiado tarde 1