What is the etiology, clinical presentation, diagnosis, and treatment, including dosages and therapeutic regimens, for congenital infections in newborns?

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Infecciones Congénitas del Recién Nacido

Etiología

Las infecciones congénitas más importantes incluyen toxoplasmosis, sífilis, citomegalovirus (CMV), virus herpes simple (VHS) y rubéola, conocidas colectivamente como TORCH, aunque este acrónimo es limitado y cada patógeno tiene características clínicas distintivas. 1, 2, 3

  • La toxoplasmosis congénita resulta de infección materna primaria durante el embarazo, con riesgo de transmisión fetal del 2-6% en el primer trimestre, aumentando hasta 81% en las últimas semanas de gestación 4
  • La sífilis congénita ocurre por transmisión transplacentaria de Treponema pallidum 4
  • El CMV congénito es la infección congénita más común y resulta típicamente de infección materna primaria 5, 6
  • El VHS neonatal se adquiere principalmente durante el parto por contacto con lesiones genitales maternas 5
  • Otros patógenos importantes incluyen enterovirus, varicela-zoster, Zika y parvovirus B19 1

Cuadro Clínico

Toxoplasmosis Congénita

  • El 70-90% de los recién nacidos infectados son asintomáticos al nacer, pero la mayoría desarrollan secuelas tardías (retinitis, deterioro visual, déficit cognitivo) con intervalos desde meses hasta años 4, 5
  • Las manifestaciones clínicas incluyen: exantema maculopapular, linfadenopatía generalizada, hepatoesplenomegalia, ictericia, anemia, trombocitopenia, neutropenia 4
  • Enfermedad neurológica: hidrocefalia, calcificaciones intracraneales, microcefalia, coriorretinitis, convulsiones 4
  • El 75% de las lesiones coriorretinales iniciales se detectan después de los 7 meses de edad, 50% después de 3 años, y 10% después de 12.5 años 4, 5

Sífilis Congénita

  • Manifestaciones físicas: hidrops no inmune, ictericia, hepatoesplenomegalia, rinitis, exantema cutáneo, pseudoparálisis de extremidades 4
  • Los lactantes con enfermedad probada o altamente probable presentan: examen físico anormal consistente con sífilis congénita, título serológico no treponémico cuantitativo cuatro veces mayor que el materno, o prueba de campo oscuro positiva 4

CMV Congénito

  • La infección sintomática presenta: petequias (>70%), ictericia (>70%), hepatoesplenomegalia (>70%), microcefalia (53%), trombocitopenia (77%), hiperbilirrubinemia conjugada (81%), elevación de transaminasas (83%) 7
  • El 86% presenta al menos dos manifestaciones altamente sugestivas de infección congénita 7
  • Evidencia de daño del sistema nervioso central en la mayoría: microcefalia, succión pobre, letargia/hipotonía, convulsiones 7
  • Tomografía computarizada anormal en 80% de casos, disminución auditiva en 56% 7
  • Mortalidad del 12% durante las primeras 6 semanas de vida 7

VHS Neonatal

  • Presentaciones: enfermedad diseminada, enfermedad del sistema nervioso central, o enfermedad limitada a piel, ojos y boca 5
  • La enfermedad de piel, ojos y boca requiere tratamiento antiviral inmediato para prevenir diseminación al SNC 5

Diagnóstico

Toxoplasmosis Congénita

La evaluación diagnóstica completa debe incluir: 4, 5

  • Ultrasonografía craneal para detectar calcificaciones intracraneales e hidrocefalia
  • Examen oftalmológico completo por especialista para identificar coriorretinitis
  • Pruebas serológicas neonatales: IgM, IgA e IgG anti-Toxoplasma
  • Análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR): recuento celular, proteínas, VDRL
  • Estudios parasitológicos de placenta/sangre de cordón

Interpretación serológica: 4

  • La disminución de títulos de IgG por debajo del nivel de detección durante el seguimiento serial (cada 4-6 semanas) puede excluir toxoplasmosis congénita en lactantes no tratados
  • La disminución de títulos durante terapia postnatal no puede usarse como indicación de que el lactante no estaba infectado congénitamente

Sífilis Congénita

Evaluación recomendada para lactantes con enfermedad probada o altamente probable (Escenario 1): 4

  • Análisis de LCR: VDRL, recuento celular, proteínas
  • Biometría hemática completa con diferencial y recuento plaquetario
  • Otras pruebas según indicación clínica: radiografías de huesos largos, radiografía de tórax, pruebas de función hepática, ultrasonido craneal, examen oftalmológico, respuesta auditiva del tronco cerebral

Interpretación de LCR: 4

  • Valores normales en neonatos pueden alcanzar 25 leucocitos/mm³ y/o proteína de 150 mg/dL
  • Algunos expertos recomiendan valores más bajos como límites superiores normales: 5 leucocitos/mm³ y proteína de 40 mg/dL
  • Los valores varían según edad gestacional y son más altos en prematuros

CMV Congénito

  • Pruebas serológicas maternas para Toxoplasma deben realizarse en todas las embarazadas infectadas por VIH 4
  • La PCR en líquido amniótico ha reemplazado técnicas diagnósticas prenatales convencionales, incluyendo muestreo de sangre fetal 6
  • En el recién nacido, la infección puede confirmarse midiendo anticuerpos IgM específicos 6
  • Evaluaciones auditivas seriadas son críticas ya que la pérdida auditiva puede ser progresiva 5

VHS Neonatal

  • El diagnóstico definitivo requiere aislamiento viral 6
  • Hisopos o raspados de especímenes clínicos pueden inocularse en líneas celulares susceptibles para aislamiento 6

Tratamiento

Toxoplasmosis Congénita

Los lactantes con toxoplasmosis congénita confirmada o sospechada deben recibir pirimetamina más sulfadiazina más ácido folínico durante 12 meses para prevenir complicaciones graves a largo plazo. 5

Esquema terapéutico estándar: 5

  • Pirimetamina más sulfadiazina durante 2 meses, seguido de pirimetamina más sulfadoxina durante 10 meses
  • La suplementación con ácido folínico es obligatoria durante todo el tratamiento para prevenir supresión de médula ósea 5
  • Los corticosteroides deben agregarse después de 72 horas de terapia anti-Toxoplasma cuando existe coriorretinitis grave o proteína elevada en LCR 5

Seguimiento intensivo y de por vida: 4, 5

  • Evaluación neurológica, oftalmológica y serológica cada mes durante el primer año
  • Evaluación cada 2 meses durante el segundo año
  • Evaluación cada 3 meses durante el tercer año
  • Evaluación cada 3-6 meses posteriormente, sin límite de edad

Sífilis Congénita

Régimen recomendado para Escenario 1 (enfermedad probada o altamente probable): 4

  • Penicilina G cristalina acuosa 100,000-150,000 unidades/kg/día IV, administrada como 50,000 unidades/kg/dosis cada 12 horas durante los primeros 7 días de vida y cada 8 horas posteriormente, durante un total de 10 días

O

  • Penicilina G procaínica 50,000 unidades/kg/dosis IM en dosis única diaria durante 10 días 4

Consideraciones importantes: 4

  • Si se pierde más de 1 día de terapia, debe reiniciarse todo el curso
  • Los datos son insuficientes respecto al uso de otros agentes antimicrobianos (ej. ampicilina)
  • Cuando sea posible, se prefiere un curso completo de 10 días de penicilina, incluso si inicialmente se administró ampicilina para posible sepsis

Régimen para Escenario 2 (examen físico normal, título igual o menor a 4 veces el materno, pero madre no tratada/inadecuadamente tratada/tratada con eritromicina/tratada <4 semanas antes del parto): 4

  • Evaluación completa (LCR, biometría hemática, radiografías de huesos largos)
  • Si la evaluación completa es normal y el seguimiento es seguro: puede considerarse bencilpenicilina G 50,000 unidades/kg IM dosis única
  • Si cualquier parte de la evaluación es anormal, no se realiza, o el análisis de LCR no es interpretable por contaminación con sangre: se requiere curso de 10 días de penicilina 4

Seguimiento: 4

  • Todos los lactantes serorreactivos deben recibir exámenes cuidadosos y pruebas serológicas (prueba no treponémica) cada 2-3 meses hasta que la prueba sea no reactiva o el título haya disminuido cuatro veces
  • Los títulos de anticuerpos no treponémicos deben disminuir a los 3 meses de edad y ser no reactivos a los 6 meses si el lactante no estaba infectado o estaba infectado pero adecuadamente tratado 4
  • Si los títulos son estables o aumentan después de 6-12 meses de edad, el niño debe ser evaluado, incluyendo examen de LCR, y tratado con curso de 10 días de penicilina G parenteral 4

Reevaluación de LCR: 4

  • Los lactantes cuya evaluación inicial de LCR es anormal deben someterse a punción lumbar repetida aproximadamente cada 6 meses hasta que los resultados sean normales
  • Una prueba VDRL de LCR reactiva o índices anormales de LCR que no pueden atribuirse a otra enfermedad en curso requieren retratamiento para posible neurosífilis 4

CMV Congénito

La Academia Americana de Pediatría recomienda terapia antiviral con ganciclovir o valganciclovir para enfermedad sintomática, particularmente con afectación del SNC. 5

Dosis de valganciclovir (según etiqueta FDA): 8

  • Para pacientes pediátricos de 4 meses a 16 años: dosis calculada según superficie corporal y función renal
  • No está indicado para profilaxis en neonatos menores de 1 mes de edad debido a incertidumbre en predicciones del modelo farmacocinético 8
  • Para lactantes mayores de 7 días a 3 meses de edad: dosis de 16 mg/kg dos veces al día de solución oral de valganciclovir proporciona exposiciones sistémicas de ganciclovir comparables a las obtenidas con 6 mg/kg de ganciclovir IV dos veces al día 8

Advertencia crítica: 8

  • La eficacia y seguridad de ganciclovir IV y valganciclovir no han sido establecidas para el tratamiento de infección congénita por CMV en lactantes
  • No ocurre enfermedad similar en adultos; por lo tanto, la eficacia no puede extrapolarse del uso de ganciclovir IV en adultos

Seguimiento: 5

  • Evaluaciones auditivas seriadas son críticas
  • Monitoreo oftalmológico para retinitis es necesario
  • Seguimiento del neurodesarrollo dado el riesgo de deterioro cognitivo

VHS Neonatal

La Academia Americana de Pediatría recomienda aciclovir en dosis altas como tratamiento estándar para infección neonatal por VHS. 5

Esquema terapéutico según CDC: 9

Para enfermedad leve (eczema herpético):

  • Aciclovir oral 20 mg/kg/dosis (máximo 400 mg/dosis) tres veces al día durante 5-10 días 9
  • Monitorear mejoría clínica dentro de 48-72 horas y continuar terapia hasta que las lesiones sanen completamente 9

Para enfermedad moderada a grave:

  • Considerar cambio a aciclovir IV 5-10 mg/kg/dosis tres veces al día
  • Después de que las lesiones comiencen a regresar, transición a aciclovir oral para completar el curso de tratamiento 9

Para neonatos con infección por VHS:

  • Dosis más altas de aciclovir IV (20 mg/kg IV cada 8 horas) son típicamente usadas 9
  • Monitorear función renal y vigilar neutropenia, que puede ocurrir con uso prolongado de aciclovir 9
  • Asegurar hidratación adecuada durante el tratamiento 9

Terapia supresora:

  • Puede necesitarse durante 6 meses después del tratamiento agudo 5

Terapia alternativa:

  • Para lactantes que no responden a aciclovir o tienen infección por VHS resistente a aciclovir: considerar foscarnet 40 mg/kg/dosis IV tres veces al día 9

Prevención

La prevención primaria a través de educación materna es esencial, ya que la mayoría de mujeres embarazadas en Estados Unidos desconocen que la infección por Toxoplasma causa resultados fetales adversos. 5

Medidas de seguridad alimentaria para prevenir toxoplasmosis: 5

  • Cocinar la carne a temperaturas seguras
  • Evitar leche de cabra no pasteurizada, ostras crudas, almejas y mejillones

Precauciones relacionadas con gatos: 5

  • Evitar manipular arena para gatos
  • Mantener gatos en interiores

Otras medidas preventivas: 5

  • Vacunación contra influenza para pacientes con síndrome nefrótico y contactos del hogar
  • Tamizaje serológico rutinario durante el embarazo para detección temprana

References

Research

Congenital infections in Hong Kong: an overview of TORCH.

Hong Kong medical journal = Xianggang yi xue za zhi, 2020

Research

The Term Newborn: Congenital Infections.

Clinics in perinatology, 2021

Research

Timely diagnosis of congenital infections.

Pediatric clinics of North America, 1994

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Guideline

Management of Congenital TORCH Infections

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Research

[Diagnosis of congenital infection].

Enfermedades infecciosas y microbiologia clinica, 2011

Guideline

Acyclovir Treatment for Eczema Herpeticum in Infants

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

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