19 Aylık Genetik Epileptik Ensefalopati ve Subdural Hematomlu Bebekte PLT 83 Ne Anlama Gelir?
Bu bebekte PLT değeri 83.000/mm³, subdural hematomun devam eden kanama riski ve olası altta yatan trombositopeni nedeni açısından acil değerlendirme gerektirir; genetik epileptik ensefalopati ile ilişkili sendromik bir durumu (örneğin 22q11.2 delesyon sendromu gibi) düşünmelisiniz.
Klinik Önemi ve Acil Değerlendirme
Bu PLT değeri hafif-orta trombositopeniyi gösterir ve subdural hematom varlığında özellikle endişe vericidir:
- Subdural hematomlu hastalarda trombositopeni, kanama progresyonunu ve mortaliteyi artırır 1
- Travmatik beyin hasarı olan hastalarda PLT <100.000/mm³ mortalite için bağımsız bir prediktördür 1
- Devam eden kanama ve/veya travmatik beyin hasarı varlığında PLT sayısı >100.000/mm³'ün üzerinde tutulmalıdır 1
Ayırıcı Tanı ve Altta Yatan Nedenler
Genetik Sendromlar
22q11.2 delesyon sendromu gibi genetik epileptik ensefalopati ile ilişkili sendromları mutlaka düşünün:
- 22q11.2DS'de hafif-orta trombositopeni yaygındır ve yaşla birlikte ilerleyebilir 1
- Bu sendromda trombositopeni GPIBB geninin heterozigotluğu ile ilişkili platelet disfonksiyonu nedeniyle olabilir 1
- Artmış platelet hacmi sıklıkla eşlik eder 1
- Otoimmün trombositopeni (immün trombositopenik purpura) riski artmıştır 1
Diğer Olası Nedenler
- Karaciğer hastalığı/siroz: Pıhtılaşma faktörlerinin azalmış üretimi ve subdural hematom komplikasyonu 2
- Platelet fonksiyon bozuklukları: Normal veya hafif düşük PLT sayısı ile kanama manifestasyonları 3, 4
- İlaç ilişkili trombositopeni: Antiepileptik ilaçlar dahil 4
Gerekli Laboratuvar Tetkikleri
Acil olarak şu testler yapılmalıdır:
- Periferik yayma: Platelet morfolojisi, büyüklüğü ve yapısal anormallikleri değerlendirin 3, 4
- PT, aPTT, fibrinojen: Koagülasyon anormalliklerini tespit edin 1, 4
- Tam kan sayımı tekrarı: Gerçek trombositopeniyi doğrulayın 3
- Flow sitometri: Majör platelet glikoproteinlerine karşı antikorlar (GPIIb/IIIa, GPIb, GPIb/IX) kullanarak 3
Yönetim Stratejisi
Acil Müdahale
Subdural hematom ve trombositopeni kombinasyonunda:
- PLT sayısını >100.000/mm³'e çıkarmak için platelet transfüzyonu yapın 1
- Başlangıç dozu: 4-8 ünite tek platelet veya bir aferez paketi 1
- Transfüzyon sonrası PLT sayımı mutlaka yapın ve hedef değere ulaşıldığını doğrulayın 1
Kanama Riski Yönetimi
- Platelet fonksiyonunu bozan ilaçlardan (aspirin, NSAİİ) kaçının 3, 5
- Kafa travmasına neden olabilecek durumlardan kaçının 5
- Düzenli PLT sayımı monitörizasyonu yapın 1, 5
Cerrahi Gereksinimi Durumunda
Eğer subdural hematom için cerrahi müdahale gerekirse:
- Majör cerrahi için PLT sayısı 40.000-50.000/mm³ yeterli olsa da, nörocerrahi için >100.000/mm³ hedefleyin 1
- Perioperatif ve postoperatif dikkatli monitörizasyon: Kalsiyum seviyeleri, plateletler, oksijen satürasyonu 1
- Platelet transfüzyonları kısa sürede hazır olmalıdır 1
Önemli Uyarılar
- Genetik epileptik ensefalopati olan hastalarda 22q11.2DS gibi sendromik durumları araştırın 1
- Otoimmün trombositopeni olasılığını değerlendirin (özellikle 22q11.2DS'de %20'ye kadar risk) 1
- Platelet disfonksiyonu normal PLT sayısı ile bile olabilir, bu nedenle kanama öyküsü varsa fonksiyon testleri yapın 3, 4, 6
- Subdural hematomlu hastalarda %38'e kadar platelet disfonksiyonu bulunabilir 6