Diagnóstico de Leucemia Mieloide Aguda
El diagnóstico de LMA requiere examen de sangre periférica y aspirado de médula ósea con evaluación morfológica, citoquímica, inmunofenotipificación y análisis citogenético completo. 1, 2
Estudios Diagnósticos Esenciales
Muestras Iniciales Requeridas
- Obtener aspirado de médula ósea fresco con preparación de frotis para evaluación morfológica 2
- Biopsia de médula ósea (core biopsy) evaluada conjuntamente con el aspirado 2
- Frotis de sangre periférica para evaluación morfológica 1, 2
- Hemograma completo con recuento diferencial de leucocitos 2
Panel Diagnóstico Obligatorio
Antes de iniciar cualquier tratamiento, debe completarse:
- Análisis citogenético convencional (cariotipo) - no puede ser reemplazado por pruebas moleculares o FISH solamente 1, 2
- Inmunofenotipificación por citometría de flujo con panel suficiente para distinguir LMA de leucemia linfoblástica aguda de células T tempranas, B-ALL y leucemia de linaje ambiguo 2
- Pruebas moleculares y/o FISH apropiadas 2
Pruebas Moleculares Específicas Obligatorias
Para todos los pacientes con LMA sospechada o confirmada:
- FLT3-ITD debe ser analizado en todos los casos - esto determina elegibilidad para terapia dirigida con midostaurin 2, 3
Según el subtipo identificado:
- LMA con factor de unión central (CBF) con t(8;21) o inv(16)/t(16;16): análisis de mutación KIT 2
- Leucemia promielocítica aguda (LPA) sospechada: detección rápida de PML-RARA 2
- Casos no-CBF, no-LPA: análisis mutacional de NPM1, CEBPA y RUNX1 2
Evaluación de Riesgo Pronóstico
Factores de Riesgo Adverso
- Edad >60 años - pronóstico adverso con mayor susceptibilidad a complicaciones del tratamiento 1, 4
- Recuento leucocitario inicial elevado 1
- Síndrome mielodisplásico antecedente o concomitante 1
- Cariotipo aberrante complejo 1
Factores de Pronóstico Favorable
Las siguientes translocaciones cromosómicas se consideran favorables:
- t(15;17) - leucemia promielocítica aguda 1
- t(8;21) 1
- inv(16)/t(16;16) incluyendo leucemia mielomonocítica aguda con preponderancia de granulocitos eosinófilos 1
Estudios Complementarios Pre-Tratamiento
Evaluación de Comorbilidades
- Pruebas de coagulación antes de inserción de catéteres venosos centrales 1
- Ecocardiografía recomendada para pacientes con factores de riesgo o historia de enfermedad cardíaca 1
- Pruebas hematológicas y químicas completas 1
Evaluación de Enfermedad Extramedular
- Si se sospecha infección fúngica: TC de tórax y ultrasonido abdominal o TC para evaluar hígado, bazo, ganglios linfáticos y riñones 1
- Si hay signos o síntomas del SNC significativos: evaluación con imagen apropiada (radiografía, TC o RM) 2
- Si se sospecha enfermedad extramedular: PET/CT 2
Tipificación HLA
La tipificación de antígeno leucocitario humano (HLA) debe realizarse en pacientes candidatos a trasplante alogénico de médula ósea o células madre, incluyendo a sus familiares 1
Consideraciones Críticas Antes del Tratamiento
Trampa Común a Evitar
La quimioterapia debe posponerse hasta que se haya obtenido material satisfactorio para todas las pruebas diagnósticas 1, 2. Iniciar tratamiento prematuramente compromete la capacidad de realizar clasificación molecular completa y estratificación de riesgo adecuada.
Manejo de Emergencias
Pacientes con leucocitosis excesiva al momento de presentación pueden requerir leucaféresis de emergencia antes de la quimioterapia de inducción 1
Control de Calidad del Proceso Diagnóstico
- Todas las pruebas de laboratorio deben realizarse en laboratorios que cumplan con requisitos regulatorios 2
- Idealmente, el mismo médico debe interpretar tanto los frotis de aspirado de médula ósea como las muestras de biopsia core 2
- El tratamiento debe planificarse en centros que ofrezcan un enfoque multidisciplinario con servicio completo de hematología y oncología médica, colaboración estrecha con unidad de trasplante de médula ósea, unidad de enfermedades infecciosas y servicio de transfusión adecuado 1