Análisis del Caso Clínico: Esclerosis Múltiple en Paciente Femenino de 20 Años
Integración del Padecimiento Actual y Diagnóstico
Este caso representa una presentación clásica de esclerosis múltiple remitente-recurrente (EMRR) en una mujer joven, con diseminación en espacio y tiempo claramente documentada, cumpliendo criterios de McDonald para EM definitiva. 1
La paciente inició su padecimiento con diplopía episódica autolimitada en diciembre 2024, seguida 2 meses después por parestesias de extremidad superior izquierda con progresión a hemicuerpo izquierdo y posterior desarrollo de paresia, manifestaciones típicas de síndrome clínico aislado (CIS) que evolucionó a EM definitiva 2, 3. La edad de presentación (20 años) se encuentra dentro del rango típico de inicio de EM (20-30 años), y el sexo femenino concuerda con la distribución epidemiológica de 3:1 mujer:hombre 3.
Los antecedentes familiares de diabetes tipo 2 en ambas abuelas no representan un factor de riesgo directo para EM, aunque la historia de vacunación COVID-19 debe documentarse dado que algunos estudios han explorado asociaciones temporales con eventos desmielinizantes, sin establecer causalidad definitiva 1.
Manejo en Urgencias y Guías Internacionales
El servicio de urgencias inició apropiadamente metilprednisolona 1g IV cada 24 horas, que representa el tratamiento estándar para exacerbaciones agudas de EM 4, 3. La FDA establece que para exacerbaciones agudas de EM, se ha demostrado efectividad con dosis diarias de 160mg de metilprednisolona durante una semana, seguido de 64mg en días alternos por un mes 4. Sin embargo, el régimen de pulsos de 1g diario por 3-5 días seguido de reducción gradual oral es el más ampliamente utilizado y recomendado en la práctica clínica actual 5, 6.
Las guías MAGNIMS establecen que aunque los corticosteroides aceleran la resolución de exacerbaciones agudas, no modifican el curso natural de la enfermedad ni el desenlace final 4. Los estudios demuestran que dosis relativamente altas de corticosteroides son necesarias para demostrar un efecto significativo 4.
El manejo inicial con difenidol para síntomas vestibulares fue sintomático y apropiado. Los signos vitales estables (TA 120/80, FC 80, FR 18, Temp 36.5°C, SpO2 98%) indicaron estabilidad hemodinámica durante el tratamiento [@caso clínico].
Integración Diagnóstica y Escalas Utilizadas
Criterios de McDonald 2010/2017
La paciente cumple criterios de McDonald para EM definitiva basándose en: [@2@, @5@, 1]
Diseminación en Espacio (DIS): La resonancia magnética demostró lesiones perpendiculares al cuerpo calloso (dedos de Dawson), características patognomónicas de EM, cumpliendo con el requisito de lesiones en al menos 2 de 5 localizaciones del SNC (periventricular, yuxtacortical, infratentorial, médula espinal, nervio óptico) [@4@, @6@]
Diseminación en Tiempo (DIT): Presencia simultánea de lesiones activas (captantes de gadolinio) y lesiones no captantes en cuerpo calloso, lo cual permite diagnóstico de DIT en una sola resonancia [@2@, 7]
Exclusión de diagnósticos alternativos: La presentación clínica, edad, y características de imagen son típicas de EM, sin datos que sugieran neuromielitis óptica (NMO), encefalomielitis diseminada aguda (ADEM), o vasculopatías [@4@, 1]
Escalas Aplicadas
EDSS (Expanded Disability Status Scale) = 2.0: Indica discapacidad mínima con síntomas neurológicos leves [@3@, @15@]. Esta puntuación refleja la hipoestesia leve en extremidad torácica izquierda y la fuerza muscular 4/5 en miembro torácico izquierdo, con preservación de la deambulación independiente y funciones principales [@11@].
Escala de Padua = 2 puntos: Bajo riesgo de tromboembolismo venoso, apropiado para paciente joven, ambulatoria, sin factores de riesgo adicionales [@caso clínico].
SOFA = 0 puntos: Sin disfunción orgánica, confirmando estabilidad sistémica [@caso clínico].
La exploración neurológica detallada descartó datos de focalización significativa, con pares craneales íntegros, ausencia de signos meníngeos, y reflejos plantares flexores (Babinski negativo), consistente con una exacerbación leve-moderada [@caso clínico].
Tratamiento Intrahospitalario según Guías Internacionales
Manejo Agudo de la Exacerbación
El tratamiento con metilprednisolona 1g IV diario por 3-5 días representa el estándar de oro para exacerbaciones agudas de EM 4, 5. La evidencia demuestra que el MSFC (Multiple Sclerosis Functional Composite) es más sensible que el EDSS para detectar mejoría durante el tratamiento con corticosteroides, con diferencias estadísticamente significativas (P<0.001) 6.
Un estudio randomizado controlado demostró que la combinación de metilprednisolona con rehabilitación multidisciplinaria (MDR) durante 3 semanas produce mejoría sostenida en calidad de vida con tamaño de efecto grande, comparado con esteroides solos 5. Por lo tanto, se recomienda iniciar rehabilitación física temprana durante la hospitalización.
Consideraciones de Seguridad
La FDA establece precauciones importantes durante el tratamiento con metilprednisolona IV: 4
- Monitoreo de infecciones oportunistas: Varicela zoster, sarampión, hepatitis B, infecciones fúngicas sistémicas, estrongiloidiasis
- Vigilancia oftalmológica: Si el tratamiento se extiende >6 semanas, monitorear presión intraocular
- Hepatotoxicidad: Raramente, pulsos de 1g pueden inducir hepatitis tóxica aguda; descontinuar si ocurre
- Evitar vacunas vivas durante tratamiento inmunosupresor
Terapia Modificadora de Enfermedad (TME)
Dado que la paciente cumple criterios de EM definitiva con lesiones activas en resonancia, está indicado iniciar terapia modificadora de enfermedad inmediatamente después de completar el tratamiento de la exacerbación aguda 1, 3. Las guías actuales recomiendan inicio temprano de TME, ya que son particularmente efectivas en fases tempranas de la enfermedad 7.
Existen 9 clases de TME disponibles para EMRR, con tasas de eficacia (reducción de tasa anualizada de recaídas) que varían de 29-68% comparado con placebo: 3
- Terapias de primera línea: Interferones, acetato de glatiramer, teriflunomida, fumaratos
- Terapias de alta eficacia: Moduladores de receptor de esfingosina-1-fosfato, cladribina, anticuerpos monoclonales (natalizumab, ocrelizumab, alemtuzumab)
Para una paciente joven con lesiones activas en resonancia y evidencia de actividad inflamatoria, se debe considerar terapia de alta eficacia desde el inicio, particularmente moduladores de S1P (fingolimod, siponimod, ozanimod) o anticuerpos monoclonales, dado que la actividad temprana predice mayor acumulación de discapacidad 7, 3.
Monitoreo Intrahospitalario
Los paraclínicos iniciales fueron apropiados: [@caso clínico]
- Biometría hemática normal: Descarta citopenias que contraindicarían ciertas TME
- Función renal normal (Cr 0.8): Importante para dosificación de medicamentos
- Enzimas musculares normales (CPK 85): Descarta miopatía aguda por esteroides
- Electrolitos normales: Sin alteraciones hidroelectrolíticas
Pronóstico según el Caso
El pronóstico de esta paciente es favorable a corto plazo, pero requiere vigilancia estrecha y tratamiento modificador de enfermedad para prevenir acumulación de discapacidad a largo plazo.
Factores Pronósticos Favorables
- EDSS bajo (2.0) al diagnóstico: Indica discapacidad mínima inicial [@3@, 6]
- Edad joven (20 años): Aunque el inicio temprano puede asociarse con mayor duración de enfermedad, la respuesta a TME es generalmente mejor en pacientes jóvenes [@11@]
- Respuesta clínica a esteroides: La mejoría con metilprednisolona sugiere componente inflamatorio activo tratable [@14@, 6]
Factores Pronósticos Desfavorables
- Lesiones activas en resonancia: La presencia de lesiones captantes de gadolinio en cuerpo calloso indica actividad inflamatoria significativa y predice mayor riesgo de conversión a EM definitiva y acumulación de discapacidad [@3@]
- Progresión rápida de síntomas: La evolución de parestesias a paresia en 2 semanas sugiere actividad inflamatoria agresiva [@caso clínico]
- Múltiples lesiones periventriculares: La carga lesional T2 elevada al inicio se asocia con mayor tasa de conversión a EM definitiva (79% de pacientes con resonancia normal NO convierten a EM a 20 años, versus alta conversión con lesiones múltiples) 7
Expectativa de Vida y Discapacidad
La esperanza de vida en EM es menor que la población general (75.9 vs 83.4 años), con una diferencia de aproximadamente 7-8 años 3. Sin embargo, el inicio temprano de TME de alta eficacia puede modificar significativamente este pronóstico, reduciendo la tasa anualizada de recaídas hasta 68% y disminuyendo la progresión de discapacidad 3.
Los estudios de seguimiento a 20 años demuestran que la carga lesional inicial y la topografía de las lesiones (particularmente infratentoriales) tienen valor pronóstico para acumulación de discapacidad 7. La presencia de al menos una lesión cerebelosa o de tronco cerebral se relaciona con mayor riesgo de conversión a EM definitiva y mayor discapacidad a 6 años 7.
Recomendaciones de Seguimiento
Resonancia magnética de seguimiento a 3-6 meses para evaluar nuevas lesiones o actividad de enfermedad, según guías MAGNIMS 7, 1. Si la resonancia basal muestra lesiones pero no cumple criterios completos de DIS/DIT, se recomienda repetir a los 3-6 meses, y si permanece no concluyente, una tercera resonancia a los 6-12 meses 1.
Monitoreo clínico cada 3-6 meses con evaluación de EDSS y MSFC para detectar progresión de discapacidad o nuevas exacerbaciones 7, 6. El MSFC ha demostrado ser más sensible que el EDSS para detectar cambios funcionales durante y después del tratamiento 6.
Evaluación de efectos adversos de TME: Dependiendo de la terapia seleccionada, monitorear infecciones (leucoencefalopatía multifocal progresiva con natalizumab), bradicardia y bloqueos cardíacos (moduladores de S1P), edema macular, reacciones autoinmunes secundarias (enfermedad tiroidea), y función hepática 3.