What are the clinical criteria for diagnosing primary hyperparathyroidism (PHPT)?

Criterios Clínicos para el Diagnóstico de Hiperparatiroidismo Primario

El hiperparatiroidismo primario (HPP) se diagnostica mediante la combinación de hipercalcemia (o calcio sérico normal-alto) con niveles de PTH elevados o inapropiadamente normales para el grado de hipercalcemia. 1

Criterios Bioquímicos Diagnósticos Esenciales

Las pruebas bioquímicas fundamentales son:

• Calcio sérico total corregido por albúmina y PTH intacta deben medirse simultáneamente como pruebas esenciales para establecer el diagnóstico 1
• La combinación diagnóstica característica es hipercalcemia con PTH elevada o inapropiadamente normal (no suprimida) 2, 1
• El fosfato sérico típicamente está bajo o normal-bajo 1

Evaluación Complementaria Obligatoria

Para completar la evaluación diagnóstica inicial:

• Estado de vitamina D (25-hidroxivitamina D) es crucial porque la deficiencia de vitamina D puede complicar la interpretación de los niveles de PTH y causar hiperparatiroidismo secundario 1, 2
• Creatinina sérica para evaluar la función renal, ya que la disminución del filtrado glomerular puede elevar la PTH 2, 1
• Orina de 24 horas para calcio, oxalato, ácido úrico, citrato, sodio, potasio y creatinina ayuda a evaluar complicaciones y otras anomalías metabólicas 1

Presentaciones Clínicas del HPP

Formas de presentación bioquímica:

• 70% presentan HPP clásico: calcio ≥10.5 mg/dL y PTH ≥65 pg/mL 3
• 21% presentan HPP "normocalcémico": calcio ≤10.5 mg/dL con PTH ≥65 pg/mL 3
• 6% presentan HPP "normohormonal": calcio ≥10.5 mg/dL con PTH ≤65 pg/mL 3
• 3% tienen ambos valores dentro del rango de referencia pero con PTH inapropiadamente elevada para el nivel de calcio 3

Manifestaciones Clínicas que Sugieren HPP

En países con tamizaje bioquímico rutinario:

• Hasta 80% de los pacientes se presentan asintomáticos o con síntomas leves e inespecíficos, descubiertos incidentalmente 4

Manifestaciones sintomáticas cuando están presentes:

• Renales: nefrolitiasis (cálculos renales) y nefrocalcinosis 4, 5, 6
• Esqueléticas: desmineralización ósea, osteoporosis, fracturas patológicas, dolor óseo, resorción subperióstica 4, 5, 6
• Neuromusculares: debilidad muscular 4
• Neuropsiquiátricas: trastornos neurocognitivos 4

Consideraciones Especiales para la Interpretación

Factores que influyen en los niveles de PTH:

• La PTH aumenta con la edad debido a la disminución del filtrado glomerular 2
• La PTH es 20% más baja en personas con vitamina D suficiente comparado con aquellos con estado desconocido de vitamina D 2
• El índice de masa corporal (IMC) elevado aumenta la PTH 2
• La raza afecta los niveles de PTH (más alta en personas de raza negra) 2

Aspectos técnicos críticos:

• Usar valores de referencia específicos del ensayo porque diferentes generaciones de ensayos de PTH miden diferentes fragmentos y pueden dar valores significativamente diferentes 1, 2
• Los suplementos de biotina pueden interferir con los ensayos de PTH causando sobre o subestimación dependiendo del diseño del ensayo 1
• Recolectar muestras de sangre en tubos EDTA para medición de PTH, ya que la PTH es más estable en plasma EDTA 1

Diagnóstico Diferencial Bioquímico

Para distinguir HPP de otras causas de hipercalcemia:

• HPP: hipercalcemia con PTH elevada o inapropiadamente normal 2, 1
• Hiperparatiroidismo secundario: calcio normal o bajo con PTH elevada, común en enfermedad renal crónica o deficiencia de vitamina D 1
• Hiperparatiroidismo terciario: hipercalcemia con PTH elevada, típicamente en enfermedad renal terminal 1
• Hipercalcemia hipocalciúrica familiar: relación calcio/creatinina urinaria <0.01 6

Criterios para Considerar Cirugía

Indicaciones quirúrgicas establecidas:

• Pacientes sintomáticos 2
• Osteoporosis 2
• Función renal deteriorada (FG <60 mL/min/1.73 m²) 2
• Cálculos renales 2
• Hipercalciuria >400 mg/día en orina de 24 horas 1
• Edad ≥50 años 2, 1
• Calcio sérico >0.25 mmol/L por encima del límite superior normal 2

Trampas Comunes a Evitar

• No evaluar el estado de vitamina D al interpretar niveles de PTH puede llevar a diagnóstico erróneo, ya que la deficiencia de vitamina D causa hiperparatiroidismo secundario 1
• La deficiencia de vitamina D puede suprimir la excreción urinaria de calcio en pacientes con HPP, potencialmente enmascarando la hipercalciuria 1
• No considerar las diferencias entre generaciones de ensayos de PTH puede resultar en diagnósticos inexactos 1
• Las imágenes no tienen utilidad para confirmar o excluir el diagnóstico de hiperparatiroidismo; solo se usan para localización después de establecer el diagnóstico bioquímico 1