Investigations recommandées pour le syndrome de Reynolds
Le syndrome de Reynolds nécessite une évaluation diagnostique combinant des tests hépatiques pour la cirrhose biliaire primitive et des tests pour la sclérodermie systémique, car cette entité rare associe ces deux pathologies auto-immunes.
Tests hépatiques essentiels pour la cirrhose biliaire primitive
- Anticorps anti-mitochondriaux (AMA) de spécificité M2 sont le test sérologique clé, bien qu'ils puissent être absents dans certains cas 1, 2, 3
- Phosphatase alcaline (PAL) et gamma-glutamyl transpeptidase (GGTP) sont typiquement élevées et reflètent la cholestase 3
- Bilan hépatique complet incluant transaminases, bilirubine, albumine et temps de prothrombine pour évaluer la fonction hépatique 3
- Biopsie hépatique est recommandée pour confirmer le diagnostic histologique et déterminer le stade de la cirrhose biliaire primitive 1, 2, 3
- Échographie hépatique pour documenter l'hépatomégalie et évaluer la structure hépatique 3
Tests pour la sclérodermie systémique
- Anticorps anti-centromères sont caractéristiques de la variante CREST de la sclérodermie et doivent être recherchés 1, 2, 3
- Biopsie cutanée pour confirmer les lésions sclérodermiques typiques 3
- Capillaroscopie périunguéale pour détecter les altérations vasculaires significatives au niveau du lit unguéal proximal 3
- Évaluation du phénomène de Raynaud par l'histoire clinique détaillée des épisodes de blanchiment paroxystique des doigts, accompagnés de douleur locale et suivis d'une brève période de coloration cyanotique 1, 3
Évaluations complémentaires pour les complications
- Endoscopie œsophagienne pour dépister les varices œsophagiennes secondaires à l'hypertension portale et la sclérose œsophagienne 1, 3
- Manométrie œsophagienne si des symptômes de dysphagie sont présents, car la sclérose œsophagienne peut être une manifestation précoce 3
Profil immunologique complet
- Anticorps antinucléaires (ANA) pour compléter le profil immunosérologique 3
- Facteur rhumatoïde et autres auto-anticorps pour exclure d'autres maladies auto-immunes associées 3
Considérations diagnostiques importantes
Le phénomène de Raynaud est souvent le symptôme clinique précoce qui précède de plusieurs années le diagnostic complet du syndrome de Reynolds 3. Chez une femme âgée présentant une sclérodermie systémique progressive récemment manifestée, le clinicien doit systématiquement rechercher une cirrhose biliaire primitive concomitante 3.
L'absence d'anticorps anti-mitochondriaux n'exclut pas le diagnostic de cirrhose biliaire primitive dans le contexte du syndrome de Reynolds, comme démontré dans certains cas rapportés 2. Dans ces situations, la biopsie hépatique devient encore plus cruciale pour établir le diagnostic 2.
La coexistence de la sclérodermie systémique progressive et de la cirrhose biliaire primitive semble être un facteur favorable concernant la progression de la cirrhose biliaire primitive 3.