Approccio Diagnostico agli Anticorpi Anti-Gliadina nei Bambini
Gli anticorpi anti-gliadina (AGA) non sono più raccomandati come test di screening primario per la celiachia nei bambini; gli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale IgA (tTG-IgA) rappresentano il test di prima linea con sensibilità del 97,7% e specificità del 70,2% nei bambini. 1
Test Sierologici Raccomandati
Screening Iniziale:
- Il test tTG-IgA deve essere eseguito come screening primario, accompagnato dalla misurazione delle IgA totali per escludere deficit di IgA (presente nell'1-3% dei pazienti celiaci) 1, 2
- Il paziente deve consumare almeno 10g di glutine al giorno per 6-8 settimane prima del test per evitare risultati falsi negativi 1, 3
- Nei bambini con tTG-IgA >10 volte il limite superiore della norma, eseguire anticorpi anti-endomisio IgA (EMA-IgA) come test di conferma con specificità del 93,8% 1, 3
Popolazioni Speciali:
- Nei bambini con deficit di IgA confermato, utilizzare test basati su IgG: peptide gliadina deamidata IgG (DGP-IgG) e tTG-IgG 1, 2
- Nei bambini sotto i 2 anni, combinare tTG-IgA con peptidi gliadina deamidata IgG e IgA per migliorare la sensibilità 1
Ruolo Limitato degli Anticorpi Anti-Gliadina
Gli studi storici mostrano che gli AGA hanno sensibilità variabile (86-100%) ma specificità inferiore rispetto ai test moderni 4, 5. Gli AGA possono essere positivi in molte condizioni non celiache che causano aumentata permeabilità intestinale, inclusi dolore addominale ricorrente, intolleranza alle proteine del latte vaccino, e gastroenterite 6.
Limitazioni Critiche degli AGA:
- Livelli bassi di AGA sono frequentemente rilevati in soggetti normali (35,9% in uno studio) 6
- Gli AGA rappresentano un fenomeno immunologico aspecifico legato all'aumentata permeabilità intestinale, non specifico per la celiachia 6
- 17 bambini con biopsie normali avevano titoli elevati di IgG-AGA totali, ma nessun bambino con biopsia normale aveva IgA-AGA elevati 7
Conferma Diagnostica
Biopsia Intestinale:
- L'endoscopia digestiva superiore con biopsia duodenale rimane il gold standard diagnostico 1, 2
- Ottenere almeno 6 campioni bioptici dalla seconda porzione del duodeno o oltre 3, 1
- I reperti istologici caratteristici includono atrofia dei villi, allungamento delle cripte e aumento dei linfociti intraepiteliali 1
Strategia Senza Biopsia (Solo Pediatrica):
- Nei bambini con tTG-IgA ≥10× limite superiore della norma, EMA-IgA positivo e HLA-DQ2/DQ8 positivo, la biopsia può essere evitata secondo le linee guida ESPGHAN 2, 1
- Questa strategia richiede discussione attenta con un gastroenterologo pediatrico 2
Test Genetico
Il test HLA-DQ2 e HLA-DQ8 ha valore predittivo negativo >99% ed è utile quando:
- La celiachia è fortemente sospettata nonostante sierologia negativa 1, 8
- Risultati istologici equivoci 1
- Paziente già a dieta priva di glutine senza test precedenti 1
- L'assenza di entrambi gli alleli esclude essenzialmente la celiachia 1, 3
Errori Comuni da Evitare
- Non iniziare mai una dieta priva di glutine prima di completare la valutazione diagnostica, poiché questo porta a risultati falsi negativi e biopsie non conclusive 1, 3
- Non fare affidamento solo sulla sierologia senza conferma bioptica negli adulti, specialmente con risultati discordanti 1, 3
- Non utilizzare gli AGA come test di screening primario quando sono disponibili tTG-IgA e EMA 1
- Verificare sempre che il paziente stesse consumando glutine adeguato al momento del test 1, 8
Monitoraggio Post-Diagnosi
Nei bambini con diabete tipo 1:
- Screening con tTG-IgA subito dopo la diagnosi di diabete 2
- Ripetere lo screening entro 2 anni dalla diagnosi di diabete, poi dopo 5 anni 2
- Considerare screening più frequente in bambini con sintomi o parenti di primo grado con celiachia 2
Dopo conferma di celiachia: