What are the differential diagnoses for a solid hepatic tumor in a newborn?

Diferenciales para Tumor Sólido Hepático en Recién Nacido

Los tres diagnósticos diferenciales principales para un tumor sólido hepático en un recién nacido son: hemangioma infantil hepático (60% de los casos), hamartoma mesenquimal (23%), y hepatoblastoma (16.5%), siendo el hemangioma el más común y con mejor pronóstico, mientras que el hepatoblastoma tiene la peor sobrevida (25%). 1

Clasificación por Frecuencia y Características Clínicas

Hemangioma Infantil Hepático (60.3% de casos neonatales)

• El hemangioma infantil hepático es el tumor vascular hepático más común en niños, presentándose como lesión focal (unifocal) en 65% de casos o multifocal/difusa en 35% 1, 2
• La tasa de sobrevida es del 86% para lesiones solitarias y 71% para multifocales 1
• Buscar lesiones cutáneas asociadas: los hemangiomas hepáticos congénitos son lesiones focales del hígado asociadas con múltiples hemangiomas infantiles cutáneos 3
• Las complicaciones incluyen hepatomegalia, hipotiroidismo e insuficiencia cardíaca de alto gasto, especialmente en lesiones múltiples y difusas 2, 4
• Solo 14% de los casos presentan alfa-fetoproteína elevada 1

Hamartoma Mesenquimal (23.2% de casos neonatales)

• Es la segunda lesión benigna hepática más común en niños, presentándose típicamente como lesión quística grande 2, 4
• De los pacientes que recibieron resección quirúrgica (64%), el 79% sobrevivió 1
• La alfa-fetoproteína está elevada en casos excepcionales (solo 1 caso reportado en neonatos) 1
• Las complicaciones fatales incluyen: hidrops fetal, dificultad respiratoria y problemas circulatorios debido al efecto de masa del tumor abdominal 1
• La resección quirúrgica completa es curativa en la mayoría de los casos 4, 5

Hepatoblastoma (16.5% de casos neonatales)

• Es la principal malignidad hepática en fetos y neonatos, con la peor tasa de sobrevida del grupo (25%) 1
• El 50% de los fetos y neonatos con hepatoblastoma tienen alfa-fetoproteína anormalmente elevada 1
• La mortalidad es significativamente mayor que en niños mayores debido a: efecto de masa causando distensión abdominal, compromiso vascular, anemia, hidrops, dificultad respiratoria y muerte fetal 1
• Ningún paciente con estadio 4 sobrevivió en la serie neonatal, y solo el 50% con estadio 1 o 3 sobrevivió 1
• La resección quirúrgica es el tratamiento primario, con quimioterapia pre o postoperatoria reservada para tumores irresecables o enfermedad metastásica 1, 4

Diagnósticos Diferenciales Adicionales Menos Frecuentes

Tumores Metastásicos

• Neuroblastoma metastásico, tumor de Wilms y linfoma son las neoplasias metastásicas más comunes vistas en el hígado pediátrico 5

Otros Tumores Primarios Raros

• Sarcoma embrionario indiferenciado, rabdomiosarcoma embrionario del árbol biliar, leiomiosarcoma, tumor rabdoide y tumor del seno endodérmico 5

Enfoque Diagnóstico Inicial

Evaluación Clínica Específica

• Buscar hidrops fetal, polihidramnios, dificultad respiratoria e insuficiencia cardíaca congestiva, que son hallazgos comunes y frecuentemente relacionados con la causa de muerte 1
• Examinar la piel en busca de hemangiomas cutáneos múltiples (≥5 lesiones), lo cual indica necesidad de tamizaje hepático 3
• Evaluar signos de anemia severa, trombocitopenia y coagulopatía de consumo 1

Estudios de Imagen Recomendados

El ultrasonido Doppler abdominal es el estudio de imagen inicial preferido según la Sociedad Americana de Hematología/Oncología Pediátrica 3

• Características ultrasonográficas del hemangioma infantil hepático: lesiones esféricas discretas hipoecoicas (multifocal) o nódulos hipoecoicos difusos con hepatomegalia (difuso), con flujos arteriales y venosos en Doppler 3
• Características del hamartoma mesenquimal: lesiones quísticas grandes con múltiples espacios anecoicos, posibles niveles líquido-líquido si hubo infección o hemorragia previa 2, 4
• Características del hepatoblastoma: masa sólida heterogénea con componentes vasculares periféricos prominentes 3

Ultrasonido con Contraste Intravenoso

• Aumenta la sensibilidad y confianza diagnóstica, particularmente para diferenciar hemangioma hepático infantil de hemangioma congénito basado en el patrón de realce arterial temprano/tardío y lavado tardío (P = 0.0016) 3

Resonancia Magnética

• Indicada cuando el diagnóstico no es claro después del ultrasonido Doppler, debe incluir secuencias dinámicas con contraste 3

Marcadores Tumorales

• Medir alfa-fetoproteína sérica usando rangos de referencia específicos para la edad, ya que está elevada en 50% de hepatoblastomas neonatales, 14% de hemangiomas y raramente en hamartoma mesenquimal 6, 1

Consideraciones Pronósticas Críticas

• La tasa de sobrevida global para tumores hepáticos neonatales es del 64% (125 de 194 casos) 1
• Los hemangiomas focales (solitarios) tienen el mejor pronóstico con 86% de sobrevida 1
• Cuando el curso clínico se complica con muerte fetal, hidrops fetal, insuficiencia cardíaca congestiva, anemia severa o trombocitopenia, la tasa de mortalidad es mucho mayor 1
• Si el paciente está lo suficientemente maduro y en condición clínica para ser operado, las cifras de sobrevida se aproximan a las del niño mayor 1

Advertencia Obstétrica Importante

Se recomienda cesárea cuando se encuentra un tumor hepático en ultrasonido prenatal debido al peligro de ruptura del tumor inducida por el trabajo de parto y hemorragia intraabdominal potencialmente fatal 1