Manejo de TIBC Baja (Capacidad Total de Unión al Hierro Baja)
Interpretación Inicial y Diagnóstico Diferencial
Una TIBC baja sugiere sobrecarga de hierro o estados inflamatorios crónicos, y requiere evaluación inmediata con saturación de transferrina y ferritina sérica para distinguir entre hemocromatosis verdadera y otras causas de hiperferritinemia. 1
Parámetros de Laboratorio Críticos a Obtener
- Saturación de transferrina (TSAT): Calculada como (hierro sérico/TIBC) × 100 1
- Ferritina sérica: Marcador de reservas de hierro 1
- Biometría hemática completa con reticulocitos: Para excluir anemia y trastornos eritrocitarios 1
- Pruebas de función hepática (ALT, AST): Para evaluar daño hepático 1
Interpretación de Resultados para Hemocromatosis
Si la saturación de transferrina es >45% en mujeres o >50% en hombres, junto con ferritina >200 μg/L (mujeres) o >300 μg/L (hombres), proceda con genotipificación para p.C282Y en HFE en individuos de origen europeo. 1
Si la saturación de transferrina es normal o baja (<45%) a pesar de TIBC baja, considere causas secundarias de hiperferritinemia como enfermedad hepática grasa no alcohólica, consumo crónico de alcohol, inflamación crónica o síndrome metabólico, no hemocromatosis primaria. 2, 3
Algoritmo de Manejo Según Hallazgos
Escenario 1: TIBC Baja + TSAT Elevada (>45%) + Ferritina Elevada
Este patrón indica sobrecarga de hierro verdadera que requiere tratamiento con flebotomía. 1, 4
Flebotomía Terapéutica de Inducción
- Remover 450-500 mL de sangre semanalmente hasta alcanzar ferritina de 50-100 μg/L 1, 5, 4
- Verificar hemoglobina/hematocrito antes de cada sesión; no permitir caída >20% del valor basal 1, 5
- Monitorear ferritina sérica cada 10-12 flebotomías durante fase de inducción 1, 4
Evaluación de Fibrosis Hepática
Si ferritina <1,000 μg/L con transaminasas normales y sin hepatomegalia, proceda directamente a flebotomía sin biopsia hepática, ya que el riesgo de fibrosis avanzada es muy bajo. 1
Si ferritina >1,000 μg/L o transaminasas elevadas, realice elastografía de transición; si rigidez hepática <6.4 kPa, puede descartarse fibrosis avanzada. 1
Si rigidez hepática ≥6.4 kPa o ferritina >1,000 μg/L con enzimas elevadas, considere biopsia hepática para estadificación de fibrosis. 1
Evaluación Cardíaca en Sobrecarga Severa
Pacientes con sobrecarga severa de hierro (ferritina >2,000 μg/L o presentación juvenil) deben evaluarse con electrocardiograma y ecocardiografía para detectar arritmias y disfunción cardíaca. 1
Si hay signos o síntomas de enfermedad cardíaca (trastornos de conducción, disfunción contráctil), realice resonancia magnética cardíaca con medición de T2 para cuantificación de hierro miocárdico sin retrasar el tratamiento.* 1, 5
- T2 >20 ms*: Bajo riesgo cardíaco 5
- T2 10-20 ms*: Riesgo intermedio 5
- T2 <10 ms*: Alto riesgo de insuficiencia cardíaca inminente; requiere quelación agresiva más terapia estándar de insuficiencia cardíaca 5
Escenario 2: TIBC Baja + TSAT Normal/Baja (<45%) + Ferritina Elevada
Este patrón sugiere hiperferritinemia dismetabólica o secundaria, NO hemocromatosis primaria; la flebotomía generalmente NO está indicada. 2, 3
Investigar Causas Secundarias
- Enfermedad hepática grasa no alcohólica con síndrome metabólico: Evaluar índice de masa corporal, resistencia a insulina, perfil lipídico 2
- Consumo crónico de alcohol: Historia detallada de ingesta alcohólica (frecuentemente ocultada inicialmente) 6
- Inflamación crónica: Proteína C reactiva, velocidad de sedimentación globular 2, 3
- Hepatitis C crónica: Serología viral 1
Manejo de Hiperferritinemia Dismetabólica
En pacientes con enfermedad hepática grasa no alcohólica e hiperferritinemia, la flebotomía puede considerarse si hay evidencia de sobrecarga de hierro hepático por resonancia magnética o biopsia, con mejoría demostrada en parámetros de resistencia a insulina y enzimas hepáticas. 4
La flebotomía NO está recomendada para sobrecarga secundaria leve en hepatitis C crónica o enfermedad hepática alcohólica sin evidencia de sobrecarga de hierro verdadera. 4
Terapia de Quelación de Hierro: Segunda Línea
La quelación de hierro está reservada para pacientes que no toleran flebotomía debido a anemia significativa, inestabilidad hemodinámica, o sobrecarga de hierro transfusional con eritropoyesis inefectiva. 1, 7, 8
Opciones de Quelación
- Deferoxamina (parenteral): 20-40 mg/kg/día subcutánea durante 8-12 horas nocturnas, 5-7 noches por semana 1, 5, 8
- Deferasirox (oral): 10-20 mg/kg/día 5
En pacientes con insuficiencia cardíaca por sobrecarga de hierro (T2 <10 ms), combine quelación agresiva con medicamentos estándar de insuficiencia cardíaca incluyendo inhibidores de ECA, diuréticos y betabloqueadores.* 5
Flebotomía de Mantenimiento
Después de alcanzar ferritina de 50-100 μg/L, continúe flebotomía de mantenimiento de por vida para mantener este rango objetivo: 3-4 veces al año en hombres, 1-2 veces al año en mujeres. 1, 4, 7
Monitoree ferritina cada 3-6 meses durante fase de mantenimiento para evitar quelación excesiva. 4, 7
Restricciones Dietéticas y Precauciones Críticas
EVITE completamente suplementos de vitamina C durante depleción activa de hierro, ya que la vitamina C acelera la movilización de hierro a niveles peligrosos y aumenta el estrés oxidativo. 1, 5, 4, 7
EVITE mariscos crudos debido al riesgo de infección por Vibrio vulnificus en pacientes con sobrecarga de hierro. 1, 5, 7
No se requieren ajustes dietéticos estrictos de hierro, ya que la cantidad de absorción de hierro que puede afectarse con dieta baja en hierro es pequeña (2-4 mg/día) comparada con la movilizada por flebotomía (250 mg/semana). 1, 7
Evite suplementos de hierro y multivitamínicos que contengan hierro. 1, 7
Vigilancia de Carcinoma Hepatocelular
Pacientes con hemocromatosis y cirrosis (METAVIR F4, Ishak estadio 6, o por elastografía) deben someterse a vigilancia de carcinoma hepatocelular cada 6 meses, independientemente de la depleción de hierro. 1
La vigilancia cada 6 meses puede sugerirse en pacientes con fibrosis avanzada (fibrosis en puente; METAVIR F3; Ishak estadios 4-5), independientemente de la depleción de hierro. 1
Pacientes con regresión de fibrosis avanzada o cirrosis a estadio F2 o menor después del tratamiento deben continuar vigilancia de carcinoma hepatocelular, pero el intervalo puede individualizarse. 1
Trampas Comunes a Evitar
En pacientes con afectación cardíaca, la movilización rápida de hierro aumenta el riesgo de muerte súbita; considere esquemas de flebotomía más lentos o quelación de hierro en su lugar. 1, 4
No evalúe parámetros de hierro dentro de las 4 semanas posteriores a una infusión de hierro total, ya que el hierro circulante interfiere con el ensayo produciendo resultados espurios. 1
La ferritina puede estar falsamente elevada por inflamación mientras que la TSAT baja indica deficiencia de hierro; una TSAT <20% tiene alta sensibilidad para diagnosticar deficiencia de hierro absoluta o funcional. 1
No confunda hemocromatosis hereditaria (TSAT elevada) con hiperferritinemia dismetabólica (TSAT normal/baja); el tratamiento difiere fundamentalmente. 6, 2