Teste pentru Intoleranta la Glucoză la un Copil de 4 Luni
La un sugar de 4 luni cu suspiciune de intoleranță la glucoză, măsurarea glicemiei trebuie efectuată pe un analizor de gaze sangvine pentru acuratețe maximă, iar testarea genetică pentru diabet neonatal trebuie inițiată imediat dacă diabetul este confirmat, deoarece 80-85% din cazurile de diabet la această vârstă au o cauză monogenică tratabilă.
Metoda Optimă de Măsurare a Glicemiei
Măsurarea glicemiei la sugari trebuie efectuată pe analizoare de gaze sangvine, nu cu glucometre portabile. 1, 2
- Glucometrele portabile (point-of-care) au acuratețe redusă la nou-născuți și sugari datorită nivelurilor ridicate de hemoglobină, bilirubină și interferențelor medicamentoase 2, 3
- Analizoarele de gaze sangvine cu module de glucoză oferă cea mai bună combinație între rapiditate și acuratețe pentru măsurarea glicemiei la nou-născuți 1, 2
- Testarea de laborator standard nu este preferabilă din cauza întârzierii în obținerea rezultatelor și posibilității de rezultate fals scăzute din cauza glicolizei continue în probă 1
Praguri Diagnostice Critice
Hiperglicemia >8 mmol/L (145 mg/dL) trebuie evitată la sugarii din terapie intensivă neonatală, fiind asociată cu morbiditate și mortalitate crescute. 1
- Niveluri repetate de glucoză >10 mmol/L (180 mg/dL) necesită tratament cu insulină după ce ajustarea ratei de perfuzie a glucozei s-a dovedit insuficientă 1
- Hiperglicemia la sugari este definită cel mai frecvent ca glicemie >10 mmol/L (180 mg/dL) și este asociată cu morbiditate crescută 1
Testare Genetică Obligatorie
Toți copiii diagnosticați cu diabet în primele 6 luni de viață trebuie să beneficieze de testare genetică imediată pentru diabet neonatal. 1, 4
- 80-85% din cazurile de diabet neonatal au o cauză monogenică identificabilă 1, 4
- 30-50% din pacienții cu diabet neonatal legat de canalul KATP (mutații KCNJ11 sau ABCC8) răspund la sulfoniluree în doze mari în loc de insulină, cu îmbunătățirea controlului glicemic 1
- Mutațiile genei insulinei (INS) sunt a doua cauză cea mai frecventă de diabet neonatal permanent, necesitând terapie cu insulină 1
- Consultarea unui centru specializat în genetica diabetului este recomandată pentru interpretarea mutațiilor și ghidarea tratamentului 1, 4
Algoritm Diagnostic Specific
Pasul 1: Confirmarea Hiperglicemiei
- Măsurați glicemia pe analizor de gaze sangvine (nu glucometru portabil) 1, 2
- Confirmați cu măsurători repetate dacă glicemia >10 mmol/L (180 mg/dL) 1
Pasul 2: Excluderea Cauzelor Secundare
- Verificați dacă sugarul primește nutriție parenterală (poate cauza hiperglicemie iatrogena) 1
- Evaluați pentru infecție acută sau stres sever (poate cauza hiperglicemie de stres) 5, 6
- Consultați endocrinologia pediatrică înainte de a diagnostica diabet dacă hiperglicemia apare în contextul bolii acute 5
Pasul 3: Testare Genetică Imediată
- Inițiați testarea genetică pentru diabet neonatal fără întârziere dacă diabetul este confirmat 1, 4
- Testarea trebuie să includă panelul complet pentru diabet monogenic (KCNJ11, ABCC8, INS, 6q24, GATA6, EIF2AK3, FOXP3) 1
Capcane Comune de Evitat
Nu utilizați HbA1c pentru diagnostic la sugari. 1, 5
- HbA1c nu este recomandat pentru screening-ul diabetului legat de fibroză chistică și nu este validat pentru diagnostic la sugari 1
- Condițiile care afectează turnover-ul eritrocitelor (frecvente la sugari) interferează cu acuratețea HbA1c 5, 6
Nu presupuneți că hiperglicemia la un sugar bolnav reprezintă automat diabet. 5, 6