What is the likely diagnosis for a child with recurring hyponatremia (low sodium levels) and hypokalemia (low potassium levels)?

Diagnosis Anak dengan Hiponatremia dan Hipokalemia Berulang

Diagnosis yang paling mungkin adalah Sindrom Bartter atau Sindrom Gitelman, dengan Sindrom Bartter lebih sering muncul pada anak-anak yang lebih muda dan Sindrom Gitelman pada remaja. 1

Pendekatan Diagnostik Berdasarkan Usia Onset

Jika Onset Prenatal atau Masa Bayi (0-5 tahun)

Pikirkan Sindrom Bartter sebagai diagnosis utama, terutama jika ada riwayat:

• Polihidramnion selama kehamilan 2
• Kelahiran prematur 3
• Poliuria, polidipsia, dan kecenderungan dehidrasi pada masa bayi 3
• Gagal tumbuh atau tampak malnutrisi 4

Jika Onset Remaja atau Lebih Lambat (>6 tahun)

Pikirkan Sindrom Gitelman sebagai diagnosis utama, terutama jika ada:

• Episode tetani atau kram otot 3
• Kelemahan otot 1
• Onset gejala pada usia sekolah atau remaja 1

Pemeriksaan Laboratorium Kunci untuk Membedakan

Trias Diagnostik yang Harus Dicari

Kedua kondisi menunjukkan:

• Hipokalemia 1, 4
• Alkalosis metabolik hipokloremik 4, 5
• Hiperreninemia dengan tekanan darah normal 4

Pemeriksaan Pembeda Paling Penting

Ekskresi Kalsium Urin adalah kunci pembeda utama:

• Sindrom Bartter: Rasio kalsium/kreatinin urin molar >0.20 (hiperkalsuria atau normokalsuria) 3
• Sindrom Gitelman: Rasio kalsium/kreatinin urin molar ≤0.20 (hipokalsuria) 1, 3

Magnesium Serum:

• Sindrom Bartter: Normal atau hipomagnesemia ringan 2
• Sindrom Gitelman: Hipomagnesemia (<0.75 mmol/L) adalah karakteristik 1, 3

Ekskresi Fraksional Klorida:

• Pada kedua kondisi biasanya >0.5%, menunjukkan pembuangan garam renal 1, 6

Pemeriksaan Penunjang Tambahan

Ultrasonografi Ginjal

• Cari nefrokalsinosis, yang lebih sering pada Sindrom Bartter tipe tertentu 2, 6

Konfirmasi Genetik

• Sindrom Bartter: Mutasi pada gen SLC12A1, KCNJ1, CLCNKA, CLCNKB, BSND, MAGED2, atau CASR 5
• Sindrom Gitelman: Mutasi pada gen SLC12A3 1, 5

Diagnosis Banding yang Harus Disingkirkan

Penyebab Ekstrarenal

• Penyalahgunaan diuretik: Periksa riwayat penggunaan obat secara mendetail 1, 6
• Muntah atau penggunaan pipa nasogastrik: Tanyakan riwayat kehilangan cairan gastrointestinal 7
• Penyalahgunaan laksatif: Pertimbangkan pada remaja 2

Kondisi Lain yang Mirip

• Fibrosis kistik (pseudo-Bartter syndrome): Kehilangan garam melalui keringat 2
• Diare klorida kongenital: Diare berair dengan alkalosis metabolik 2
• Hiperaldosteronisme primer: Namun biasanya disertai hipertensi, bukan normotensi 6

Peringatan Klinis Penting

Jangan Lakukan Tes Fungsi Tubular dengan Diuretik

• Tes dengan loop diuretik atau tiazid tidak dianjurkan karena risiko deplesi volume berat, terutama pada bayi, dan telah digantikan oleh analisis genetik 2

Waspadai Komplikasi

• Gagal ginjal kronik dapat berkembang, terutama pada Sindrom Bartter tipe 3 2, 5
• Kalsifikasi sklerokoroidal okular dapat terjadi pada usia lanjut 5
• Retardasi mental dapat terjadi jika tidak ditangani 4

Hiponatremia Berat

• Meskipun jarang, hiponatremia berat (hingga 115 mmol/L) dapat terjadi pada Sindrom Gitelman, kemungkinan terkait sindrom sekresi hormon antidiuretik yang tidak sesuai 8

Langkah selanjutnya setelah diagnosis adalah memulai suplementasi magnesium sebagai terapi utama untuk Sindrom Gitelman, atau suplementasi natrium klorida (5-10 mmol/kg/hari) dan kalium klorida untuk Sindrom Bartter, dengan pertimbangan NSAID untuk mengurangi pembuangan garam yang dimediasi prostaglandin. 1, 6