Can a child inherit thalassemia from a mother with thalassemia minor?

Risiko Pewarisan Thalassemia dari Ibu dengan Thalassemia Minor

Ya, anak dapat mewarisi thalassemia dari ibu dengan thalassemia minor, tetapi tingkat keparahan penyakit pada anak bergantung sepenuhnya pada status genetik ayah.

Pola Pewarisan Genetik

Thalassemia adalah kelainan genetik autosomal resesif, yang berarti kedua orang tua harus mewariskan gen yang bermutasi agar anak mengalami penyakit yang parah 1, 2, 3.

Skenario Berdasarkan Status Ayah:

Jika ayah tidak membawa gen thalassemia (normal):

• Anak memiliki risiko 50% menjadi pembawa (thalassemia minor/trait) seperti ibu 4
• Anak memiliki risiko 50% sepenuhnya normal
• Tidak ada risiko anak mengalami thalassemia mayor atau penyakit berat 4

Jika ayah juga pembawa thalassemia minor:

• Risiko 25% anak mengalami thalassemia mayor (memerlukan transfusi darah seumur hidup) 4, 2, 3
• Risiko 50% anak menjadi pembawa (thalassemia minor)
• Risiko 25% anak sepenuhnya normal
• Ini adalah situasi berisiko tinggi yang memerlukan konseling genetik dan diagnosis prenatal 4

Langkah Penting yang Harus Dilakukan

Skrining Pasangan Wajib Dilakukan

Ketika ibu teridentifikasi sebagai pembawa thalassemia, skrining pasangan adalah wajib untuk menentukan apakah pasangan berisiko memiliki anak yang terkena 4.

Pemeriksaan yang diperlukan untuk ayah:

• CBC dengan pengukuran MCV (Mean Corpuscular Volume) 4, 5
• Jika MCV <80 fL, lanjutkan dengan analisis hemoglobin dan tes DNA 4, 6
• Ukur kadar feritin untuk menyingkirkan defisiensi besi yang dapat menutupi diagnosis 4

Konseling Genetik

Konseling genetik harus mencakup 4:

• Penjelasan tentang status pembawa dan karakteristiknya
• Risiko penyakit yang mungkin dialami anak
• Karakteristik penyakit thalassemia mayor (memerlukan transfusi darah seumur hidup, kelebihan zat besi, komplikasi organ) 2, 3
• Pilihan diagnosis prenatal jika kedua orang tua adalah pembawa

Diagnosis Prenatal (Jika Kedua Orang Tua Pembawa)

Jika kedua orang tua adalah pembawa thalassemia, tersedia pilihan diagnosis prenatal 4:

• Chorionic villus sampling (CVS) pada usia kehamilan 10-13 minggu untuk tes DNA 4
• Amniosentesis pada usia kehamilan 15-20 minggu sebagai alternatif CVS 4
• Tes ini dapat mendeteksi apakah janin akan mengalami thalassemia mayor

Pertimbangan Khusus Berdasarkan Jenis Thalassemia

Alpha Thalassemia

• Jika kedua orang tua membawa mutasi alpha thalassemia dengan delesi dua gen, ada risiko Hemoglobin Bart's hydrops fetalis, kondisi yang biasanya fatal 4, 6
• Alpha thalassemia adalah penyebab paling umum hydrops fetalis non-imun, terutama pada populasi Asia Tenggara 4, 5
• Pemantauan USG pada trimester kedua akhir dan ketiga awal dapat mendeteksi hydrops fetalis 4, 6

Beta Thalassemia

• Jika kedua orang tua pembawa beta thalassemia, risiko 25% anak mengalami beta thalassemia mayor 4
• Beta thalassemia mayor memerlukan transfusi darah seumur hidup dimulai pada masa kanak-kanak awal (seringkali sebelum usia 2 tahun) 2, 3
• Menyebabkan anemia hemolitik, gangguan pertumbuhan, dan kelainan skeletal 3

Kesalahan Umum yang Harus Dihindari

• Jangan mengabaikan skrining pasangan - kegagalan melakukan ini dapat mengakibatkan diagnosis yang terlewat pada kehamilan berisiko 6
• Jangan melakukan analisis hemoglobin jika ada defisiensi besi - defisiensi besi dapat menurunkan kadar HbA2 secara palsu dan menutupi diagnosis beta-thalassemia trait 4
• Berikan terapi penggantian zat besi terlebih dahulu jika feritin di bawah rentang referensi, kemudian ulangi analisis hemoglobin 4

Prognosis

• Pembawa thalassemia (thalassemia minor) memiliki harapan hidup normal dan umumnya asimtomatik 2, 3
• Thalassemia mayor memerlukan perawatan komprehensif seumur hidup dengan transfusi dan terapi kelasi besi 2, 3
• Transplantasi sumsum tulang dapat menjadi kuratif untuk beberapa anak dengan beta thalassemia mayor 1, 3, 7