Alteraciones de las Plaquetas en Pediatría
Etiología
La púrpura trombocitopénica inmune (PTI) es la causa más común de trombocitopenia en niños, representando un trastorno autoinmune donde anticuerpos IgG se dirigen contra la membrana plaquetaria, causando destrucción acelerada por el sistema reticuloendotelial. 1, 2
Causas Primarias
- PTI primaria: Trastorno autoinmune idiopático con producción de autoanticuerpos contra plaquetas, típicamente precedido por infección viral en 80-90% de casos agudos 3, 2
- Trombocitopenias hereditarias: Incluyen síndrome de trombocitopenia con ausencia de radio (TAR), síndrome de Wiskott-Aldrich, y enfermedad relacionada con MYH9 4, 5
Causas Secundarias
- Infecciones virales: VIH, hepatitis C, que pueden suprimir la producción medular de plaquetas 1, 4
- Trastornos autoinmunes: Síndrome antifosfolípido, lupus eritematoso sistémico 1, 4
- Medicamentos: Trombocitopenia inducida por fármacos, incluyendo heparina 4
- Trastornos de médula ósea: Síndromes mielodisplásicos, leucemias, otras neoplasias que afectan la función megacariocítica 4
Cuadro Clínico
Los niños con PTI típicamente presentan inicio súbito de manifestaciones hemorrágicas cutáneas y mucosas, sin otros signos de enfermedad sistémica. 3, 2
Manifestaciones Hemorrágicas por Frecuencia
- Cutáneas: Petequias y equimosis (manifestaciones más frecuentes) 3, 6
- Mucosas: Epistaxis, sangrado gingival 3, 2
- Gastrointestinales y genitourinarias: Menos frecuentes pero posibles 3
- Hemorragia intracraneal: Complicación más grave pero rara (0.1-0.5%), ocurriendo principalmente en las primeras 5 semanas del diagnóstico 1
Características Clínicas Clave
- Edad típica de presentación: 1-7 años, con pico entre 2-4 años 3, 2
- Examen físico: Normal excepto por manifestaciones hemorrágicas; la presencia de esplenomegalia, hepatomegalia o linfadenopatía sugiere causas secundarias y excluye PTI primaria 1, 4
- Sangrado severo: Ocurre solo en 3% de niños con PTI 1
Factores de Riesgo para Sangrado Grave
- Recuento plaquetario <10,000/μL 1
- Trauma craneal 1
- Uso concomitante de medicamentos que afectan función plaquetaria (aspirina, AINEs) 1
Diagnóstico
El diagnóstico de PTI es esencialmente de exclusión, basado en historia clínica, examen físico, hemograma completo y frotis de sangre periférica, sin requerir estudios adicionales en presentaciones típicas. 1
Estudios Esenciales Iniciales
- Hemograma completo con diferencial: Confirma trombocitopenia aislada versus pancitopenia 1, 4
- Frotis de sangre periférica: Excluye pseudotrombocitopenia (aglutinación plaquetaria EDTA-dependiente), identifica plaquetas de tamaño normal o ligeramente aumentado, confirma morfología normal de eritrocitos y leucocitos 1, 4
Criterios Diagnósticos de PTI
- Trombocitopenia aislada (recuento plaquetario <100,000/μL) 1
- Hemoglobina y leucocitos normales (excepto anemia microcítica por pérdida sanguínea crónica) 4
- Plaquetas de tamaño normal o ligeramente aumentado en frotis 4
- Ausencia de esplenomegalia, hepatomegalia o linfadenopatía 4
Estudios NO Rutinarios en Presentación Típica
- Aspirado de médula ósea: NO necesario en niños con características típicas de PTI 1
- Anticuerpos antiplaquetarios: Sensibilidad insuficiente (detectados solo en 30% de casos), no cambian el manejo 4, 3
- Anticuerpos antinucleares: NO necesarios en evaluación rutinaria 1
Cuándo SÍ Realizar Aspirado de Médula Ósea
- Edad ≥60 años (no aplicable en pediatría, pero adolescentes mayores requieren consideración) 1, 4
- Trombocitopenia persistente >6-12 meses 1
- Falta de respuesta a IVIg 1
- Características atípicas: citopenias adicionales, células anormales en frotis, síntomas sistémicos (fiebre, pérdida de peso, dolor óseo) 4
- Antes de esplenectomía en enfermedad persistente 1
Estudios para Excluir Causas Secundarias
- VIH y hepatitis C: Deben realizarse en todos los adultos y adolescentes con factores de riesgo 1, 4
- Helicobacter pylori: Considerar, ya que la erradicación puede resolver trombocitopenia 4
Errores Diagnósticos Comunes a Evitar
- No revisar personalmente el frotis de sangre periférica (puede perder pseudotrombocitopenia, plaquetas gigantes o esquistocitos) 4
- Asumir PTI sin excluir causas secundarias, particularmente medicamentos e infecciones 4
- No considerar trombocitopenias hereditarias que pueden presentar características clínicas similares 4
Tratamiento
Los niños sin sangrado o con sangrado leve (solo manifestaciones cutáneas como equimosis y petequias) deben manejarse con observación únicamente, independientemente del recuento plaquetario. 1
Algoritmo de Decisión para Tratamiento
NO Tratar - Solo Observación
- Recuento plaquetario >30,000/μL sin sangrado o con púrpura menor 1
- Cualquier recuento plaquetario con sangrado ausente o leve (solo manifestaciones cutáneas) 1
- Niño por lo demás sano, sin síntomas sistémicos 1
Justificación: 75-80% de niños entran en remisión espontánea en 6 meses, mayoría en 6-12 semanas; mortalidad por hemorragia intracraneal es extremadamente baja (0.5-0.6% excluyendo estudios antiguos) 1, 2
SÍ Tratar - Indicaciones Específicas
- Recuento <20,000/μL con sangrado mucoso significativo 1
- Recuento <10,000/μL con púrpura menor 1
- Sangrado severo que amenaza la vida (cualquier recuento) 1
- Factores psicosociales o de estilo de vida que impactan significativamente calidad de vida 1
- Procedimientos invasivos planeados 1
Tratamiento de Primera Línea
Para pacientes pediátricos que requieren tratamiento, se recomienda dosis única de IVIg (0.8-1 g/kg) o curso corto de corticosteroides como tratamiento de primera línea. 1
Opciones Específicas
- IVIg 0.8-1 g/kg dosis única: Preferido cuando se desea aumento rápido de plaquetas (respuesta en 1-7 días); efectos secundarios incluyen cefalea y fiebre 1
- Corticosteroides: Prednisona 1-2 mg/kg/día por máximo 14 días, con descenso rápido 1
- Anti-D inmunoglobulina 50-75 μg/kg: Solo en niños Rh positivos no esplenectomizados; NO usar si hemoglobina disminuida por sangrado o evidencia de hemólisis autoinmune 1
Tratamiento de Sangrado Severo que Amenaza la Vida
- Hospitalización inmediata con medidas de cuidado crítico convencional 1
- Corticosteroides parenterales a dosis altas (metilprednisolona) 1
- IVIg 0.8-1 g/kg 1
- Transfusión de plaquetas en combinación con IVIg 1
- Considerar esplenectomía de emergencia en sangrado refractario 7
Tratamiento de Segunda Línea (PTI Crónica o Refractaria)
La esplenectomía debe retrasarse al menos 12 meses desde el diagnóstico, a menos que exista sangrado severo persistente. 1
Opciones de Segunda Línea
- Rituximab 375 mg/m² semanal x 4: Considerar en niños/adolescentes con sangrado significativo continuo a pesar de IVIg, anti-D o corticosteroides; también como alternativa a esplenectomía (tasa de respuesta 60%, inicio en 1-8 semanas) 1, 7
- Dexametasona a dosis altas: Alternativa a esplenectomía en PTI crónica 1
- Esplenectomía: Para niños/adolescentes con PTI crónica o persistente con sangrado significativo o persistente, falta de respuesta o intolerancia a otras terapias, y/o necesidad de mejorar calidad de vida (tasa de respuesta inicial 85%) 1, 7
Indicaciones para Esplenectomía
- Sangrado significativo o persistente 1
- Falta de respuesta o intolerancia a corticosteroides, IVIg y anti-D 1
- Necesidad de mejorar calidad de vida 1
- Retrasar al menos 12 meses desde diagnóstico 1
Medidas de Soporte Generales
- Evitar medicamentos que afectan función plaquetaria: Aspirina, AINEs 1
- Evitar deportes de contacto competitivos con alto riesgo de trauma craneal 1
- Manejo de menstruación en adolescentes con agentes antifibrinolíticos y anticonceptivos hormonales 1
- Educación a padres sobre signos de alarma de sangrado grave: epistaxis persistente, sangrado oral, sangre en heces/orina, cefalea severa 1
Errores Terapéuticos Comunes a Evitar
- Tratar basándose únicamente en recuento plaquetario sin considerar síntomas de sangrado 1, 7
- Uso prolongado de corticosteroides (causa supresión del crecimiento, inmunosupresión, efectos metabólicos) 1
- Normalizar recuento plaquetario como meta terapéutica; la meta es ≥50,000/μL para reducir riesgo de sangrado 7
- Iniciar tratamiento en niños asintomáticos con recuento >30,000/μL (el daño por exposición a corticosteroides supera cualquier beneficio potencial) 7