What is the etiology, clinical presentation, diagnosis, and treatment of pediatric lung diseases (Neumopatías) in children?

Neumopatías en Pediatría: Resumen Integral

Etiología

Las neumopatías pediátricas representan un espectro heterogéneo de trastornos con múltiples etiologías que varían según la edad de presentación y el contexto clínico.

Período Neonatal e Infancia Temprana

• Síndrome de Dificultad Respiratoria (SDR): Causado por deficiencia de surfactante en prematuros, especialmente aquellos <30 semanas de gestación y <1,000 g, siendo el trastorno respiratorio más común en este grupo 1
• Displasia Broncopulmonar (DBP): Evoluciona como vía final común después de SDR, caracterizada por simplificación alveolar debido a inflamación intrauterina y desarrollo pulmonar prematuro extrauterino 2
• Neumonía/Sepsis neonatal: Infecciones que producen lesión pulmonar aguda requiriendo ventilación mecánica y oxígeno suplementario 2
• Aspiración de meconio: Causa lesión pulmonar directa en recién nacidos a término 2

Enfermedad Pulmonar Intersticial Infantil (chILD)

• Defectos genéticos del surfactante: Mutaciones en SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, ABCA3 y NKX2-1 representan una proporción creciente de casos 3
• Proteinosis alveolar pulmonar: Mutaciones en MARS, CSF2RA y CSF2RB 3
• Formas autoinflamatorias específicas: Mutaciones en TMEM173 y COPA 3
• Exposición ambiental: Lesiones por inhalación, aspiración crónica 2, 3
• Enfermedades sistémicas e inmunológicas: Conectivopatías, vasculitis, inmunodeficiencias 3

Infancia y Adolescencia

• Neumonía adquirida en comunidad: Permanece como causa principal de mortalidad infantil globalmente, aunque reducida en países industrializados 4
• Asma: Enfermedad crónica más común en niños (prevalencia 10% en Alemania), con componente inflamatorio predominante 4
• Fibrosis Quística: Enfermedad hereditaria fatal más común en caucásicos, con >90% de morbimortalidad por enfermedad pulmonar obstructiva crónica de inicio temprano 4
• Bronquiectasias no-FQ: Incluye enfermedad supurativa crónica con Haemophilus influenzae como patógeno predominante 5

Cuadro Clínico

Signos de Dificultad Respiratoria Neonatal

El quejido respiratorio (sonidos "eh" repetitivos durante espiración temprana) representa el intento del neonato de generar presión positiva al final de la espiración y mantener volumen pulmonar, siendo signo cardinal de dificultad respiratoria 6.

• Aleteo nasal: Movimiento externo repetitivo del ala nasal durante inspiración, indicando intento de reducir resistencia inspiratoria 6
• Retracciones: Tiraje intercostal, subcostal y supraesternal 6
• Taquipnea: ≥70 respiraciones/minuto en lactantes 2-11 meses o ≥60 respiraciones/minuto en niños 12-59 meses indica dificultad respiratoria severa 6

Signos de Dificultad Respiratoria Severa

• Cabeceo: Movimiento de cabeza sincronizado con respiración 6
• Tiraje traqueal: Retracción visible de tráquea 6
• Retracción marcada de pared torácica inferior: En menores de 2 años, cuando se acompaña de hipoxemia, aumenta sustancialmente el riesgo de mortalidad 6
• Cianosis central: Refractaria a oxígeno suplementario convencional 7

Síndrome chILD (Criterios Diagnósticos)

El síndrome chILD requiere la presencia de al menos 3 de los siguientes 4 criterios, después de excluir causas comunes de enfermedad pulmonar difusa 2:

1. Síntomas respiratorios: Tos, taquipnea en reposo, intolerancia al ejercicio
2. Signos respiratorios: Taquipnea en reposo, ruidos adventicios, retracciones, acropaquias, falla de medro, insuficiencia respiratoria
3. Hipoxemia: SpO₂ <93% (ajustado por altitud)
4. Anormalidades difusas en radiografía de tórax o TC

Presentación por Edad

• Inicio neonatal con enfermedad severa: Dificultad respiratoria inmediata al nacimiento, requiriendo soporte ventilatorio, sugiere defectos genéticos del surfactante o trastornos del desarrollo pulmonar 2
• Inicio después del primer mes: Síntomas crónicos/persistentes con historia familiar positiva sugieren formas genéticas o exposicionales 2

Diagnóstico y Hallazgos

Evaluación Inicial Obligatoria

Antes de proceder con investigaciones específicas de chILD, deben excluirse causas comunes: fibrosis quística, inmunodeficiencia congénita o adquirida, cardiopatía congénita, displasia broncopulmonar, infección pulmonar y discinesia ciliar primaria 2.

Estudios de Imagen

• Radiografía de tórax: Identifica anormalidades difusas pero tiene especificidad limitada 2
• TC de alta resolución (TCAR): Método preferido para demostrar distribución y extensión de enfermedad, aunque puede no correlacionar con severidad funcional o pronóstico 2, 8
• TCAR con ventilación controlada: Técnica preferida en lactantes y niños pequeños para minimizar artefactos respiratorios 2

Hallazgos Específicos por Patología

Síndrome de Dificultad Respiratoria (SDR)

• Radiografía: Patrón reticulogranular difuso bilateral con broncogramas aéreos 1
• Gasometría: Hipoxemia severa, hipercapnia, acidosis respiratoria 1
• Deficiencia de surfactante: Confirmada por respuesta a terapia de reemplazo 1

Displasia Broncopulmonar

• Dependencia de oxígeno: Persistente más allá de 28 días de vida o 36 semanas de edad postmenstrual 2
• Radiografía: Hiperinflación, áreas de atelectasia alternando con zonas de hiperexpansión 2
• Función pulmonar: FEV₁ aproximadamente 80% de controles a los 6-15 años de edad 1

Enfermedad Pulmonar Intersticial Infantil

• TCAR: Patrones variables según etiología específica (vidrio esmerilado, quistes, engrosamiento septal) 2
• Lavado broncoalveolar: Neutrofilia >15% en enfermedad supurativa crónica 5
• Cultivos: Haemophilus influenzae en 57% de casos de enfermedad supurativa 5

Estudios Complementarios Esenciales

• Ecocardiografía: Obligatoria para excluir cardiopatía estructural y enfermedad vascular pulmonar que pueden simular enfermedad pulmonar difusa; la hipertensión pulmonar se asocia con peor pronóstico 2
• Oximetría de pulso: Hipoxemia definida como SpO₂ <93% (ajustado por altitud usando normas poblacionales de referencia) 6
• Frecuencia respiratoria: Debe contarse durante un minuto completo, ya que verificaciones breves son insuficientes 6
• Pruebas de función pulmonar infantil: Cuando disponibles, para evaluar severidad funcional 2

Estudios Avanzados Según Contexto

• Broncoscopía con lavado broncoalveolar: Para análisis celular, cultivos, y exclusión de infección o aspiración 2
• Análisis genético: En casos con historia familiar positiva o presentación neonatal severa, investigar mutaciones en genes del surfactante (SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1) 2, 3
• Biopsia pulmonar: Reservada para casos donde el diagnóstico no puede establecerse por métodos menos invasivos y cuando el resultado modificará el manejo 2

Algoritmo Diagnóstico por Edad

Inicio Neonatal con Enfermedad Severa

1. Historia familiar negativa: Excluir causas comunes → Ecocardiografía → TCAR con ventilación controlada → Considerar análisis genético y/o biopsia pulmonar según progresión 2
2. Historia familiar positiva: Análisis genético inmediato (puede tomar semanas); biopsia pulmonar si progresión rápida requiere guía para decisiones clínicas 2

Síntomas Crónicos/Persistentes (>1 mes de edad)

1. Excluir causas comunes (FQ, inmunodeficiencia, cardiopatía) 2
2. Ecocardiografía + electrocardiograma 2
3. TCAR con ventilación controlada 2
4. Broncoscopía con lavado broncoalveolar si sospecha de infección, aspiración o proteinosis alveolar 2
5. Pruebas de función pulmonar infantil cuando disponibles 2
6. Considerar análisis genético según hallazgos clínicos y radiográficos 2

Tratamiento

Síndrome de Dificultad Respiratoria Neonatal

Iniciar CPAP (5-6 cm H₂O) inmediatamente después del nacimiento para todos los prematuros con respiración espontánea y dificultad respiratoria, en lugar de intubación rutinaria, ya que CPAP previene atelectasia manteniendo capacidad residual funcional y reduce el riesgo combinado de muerte o displasia broncopulmonar 1.

Terapia con Surfactante

• Surfactante profiláctico o rescate temprano (dentro de 2 horas del nacimiento): Reduce mortalidad (RR 0.61, NNT 22), neumotórax (RR 0.62, NNT 47), y el resultado combinado de displasia broncopulmonar o muerte (RR 0.85, NNT 24) en prematuros <30 semanas 1
• Reducción de mortalidad global: 47% (RR 0.53, NNT 9) en prematuros con deficiencia de surfactante 1
• Administración: Después de estabilización inicial con CPAP, si persiste requerimiento de oxígeno o dificultad respiratoria 1

Soporte Ventilatorio

• PEEP durante ventilación con presión positiva: Previene colapso pulmonar al final de la espiración, mantiene volumen pulmonar y mejora oxigenación 1
• Estrategias de ventilación gentil: Minimizan barotrauma y toxicidad por oxígeno que contribuyen a displasia broncopulmonar 1

Prevención

• Corticosteroides antenatales: Intervención preventiva más efectiva, trabajando sinérgicamente con surfactante postnatal para reducir mortalidad, severidad de SDR y fugas aéreas 1
• CPAP temprano: Iniciado al nacimiento o poco después como primera línea de prevención para prematuros en riesgo 1

Displasia Broncopulmonar/Enfermedad Pulmonar Crónica de la Infancia

Manejo Respiratorio

• Oxígeno suplementario: Mantener saturaciones adecuadas para prevenir hipertensión pulmonar y promover crecimiento 2
• Broncodilatadores: Para hiperreactividad de vía aérea persistente 2
• Corticosteroides inhalados: Pueden reducir inflamación de vía aérea, aunque evidencia limitada en CLDI establecida 2

Evaluación de Severidad

• Escala de Silverman-Anderson: Útil para exacerbaciones agudas de enfermedad pulmonar crónica en prematuros 6
• Respiratory Severity Score (RSS): Puede proporcionar evaluación más comprehensiva para CLDI establecida 6
• Umbrales de taquipnea severa: ≥70 respiraciones/minuto (2-11 meses) o ≥60 respiraciones/minuto (12-59 meses) deben considerarse junto con sistemas de puntuación clínica 6

Enfermedad Pulmonar Intersticial Infantil (chILD)

Tratamiento Según Etiología

Los corticosteroides sistémicos permanecen como base del tratamiento para la mayoría de formas de chILD, aunque terapias específicas están emergiendo 3.

• Corticosteroides sistémicos: Prednisona/prednisolona 1-2 mg/kg/día inicialmente, con reducción gradual según respuesta 3
• Hidroxicloroquina: Puede considerarse como ahorrador de esteroides en casos seleccionados 3
• Azitromicina: Por propiedades antiinflamatorias en enfermedad supurativa crónica 3

Defectos Genéticos del Surfactante

• Mutaciones SFTPB: Generalmente fatal; trasplante pulmonar es única opción curativa 3
• Mutaciones SFTPC y ABCA3: Respuesta variable a corticosteroides; algunos requieren trasplante 3
• Proteinosis alveolar pulmonar: Lavado pulmonar total bajo anestesia general; terapia con GM-CSF en investigación 3

Neumonía Complicada y Enfermedad Supurativa Crónica

Tos Húmeda Crónica No Responsiva a Antibióticos Orales

Antibióticos intravenosos (principalmente cefotaxima o ceftriaxona) más terapia de aclaramiento de vía aérea deben considerarse en niños cuya tos húmeda persiste a pesar de 4 semanas de antibióticos orales y donde otras causas de tos crónica húmeda están ausentes 5.

• Duración de tratamiento intravenoso: Mediana de 12.5 días (RIC 10.8-14) 5
• Terapia de aclaramiento de vía aérea: Fisioterapia respiratoria durante hospitalización 5
• Seguimiento: Todos los pacientes libres de tos en seguimiento después de este régimen 5

Empiema Pleural y Abscesos Pulmonares

• Drenaje: Toracostomía con tubo para empiema significativo 4
• Antibióticos de amplio espectro: Cobertura para patógenos comunes incluyendo Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus 4
• Duración prolongada: Frecuentemente requiere 3-6 semanas de terapia antibiótica total 4

Asma

• Terapia antiinflamatoria inhalatoria: Corticosteroides inhalados como base del tratamiento, logrando control efectivo de síntomas en la mayoría de pacientes 4
• Broncodilatadores de acción prolongada: Como terapia adicional en asma no controlada con corticosteroides solos 4

Fibrosis Quística

• Terapia moduladora específica de mutación: Representa hito en terapia individualizada de enfermedades pulmonares, aprobada para subgrupos específicos de pacientes con FQ 4
• Antibióticos para exacerbaciones: Dirigidos contra Pseudomonas aeruginosa y otros patógenos comunes 4
• Terapia de aclaramiento de vía aérea: Fisioterapia respiratoria diaria 4
• Suplementación nutricional: Enzimas pancreáticas y vitaminas liposolubles 4

Consideraciones Especiales

Enfoque Multisistémico

• CLDI es trastorno multisistémico: Requiere manejo interdisciplinario abordando complicaciones respiratorias y no respiratorias 2
• Nutrición: Optimizar crecimiento y desarrollo en contexto de aumento de trabajo respiratorio 2
• Desarrollo neurocognitivo: Monitoreo y soporte para prematuros con CLDI 2

Monitoreo de Hipertensión Pulmonar

• Ecocardiografía seriada: En pacientes con enfermedad pulmonar crónica severa, ya que hipertensión pulmonar se asocia con peor pronóstico 2
• Optimización de oxigenación: Mantener saturaciones adecuadas para prevenir o minimizar hipertensión pulmonar 2

Trampas Comunes y Cómo Evitarlas

• No confiar en verificaciones breves de frecuencia respiratoria: Siempre contar durante un minuto completo para evaluación precisa de severidad 6
• No subestimar retracción de pared torácica en menores de 2 años: Cuando se acompaña de hipoxemia, es altamente específica de enfermedad pulmonar y aumenta sustancialmente riesgo de mortalidad 6
• No retrasar antibióticos intravenosos en tos húmeda persistente: Después de 4 semanas de antibióticos orales sin mejoría, considerar hospitalización para terapia intravenosa 5
• No omitir ecocardiografía en evaluación de chILD: Cardiopatía estructural y enfermedad vascular pulmonar pueden simular enfermedad pulmonar difusa 2
• No proceder a biopsia pulmonar sin excluir primero causas comunes: Fibrosis quística, inmunodeficiencia, cardiopatía congénita, infección deben descartarse antes de investigaciones invasivas 2