Malformaciones de la Pared Torácica y del Diafragma en Pediatría
Etiología
Malformaciones Diafragmáticas
La hernia diafragmática congénita (HDC) se origina por un defecto en la formación del diafragma durante la octava semana de gestación, impidiendo la separación completa entre las cavidades torácica y abdominal. 1
- La herniación de vísceras abdominales (estómago, intestino, hígado) hacia el tórax ocurre a través de este defecto diafragmático, comprimiendo directamente el pulmón en desarrollo durante el período prenatal crítico 1
- Esta compresión mecánica interrumpe las etapas canalicular (16-26 semanas) y sacular (26-36 semanas) del desarrollo pulmonar, resultando en hipoplasia pulmonar ipsilateral con reducción del número de alvéolos, bronquiolos y vasos pulmonares 1
- Las hernias de Bochdalek (posterolaterales) representan el tipo más común, seguidas por las hernias de Morgagni (anteriores) y las hernias hiatales 2
- La eventración diafragmática resulta de la aplasia o hipoplasia muscular del diafragma, causando elevación anormal del hemidiafragma 2
Malformaciones de la Pared Torácica
- Las malformaciones congénitas de la pared torácica incluyen deformidades esqueléticas como pectus excavatum, pectus carinatum, y anomalías costales que pueden comprometer la mecánica respiratoria 3
Cuadro Clínico
Presentación de la Hernia Diafragmática Congénita
Los recién nacidos con HDC presentan dificultad respiratoria inmediata al nacimiento, incluyendo taquipnea, retracciones intercostales severas, uso de músculos accesorios y cianosis central refractaria al oxígeno suplementario convencional. 1
- Virtualmente todos los pacientes con HDC presentan compromiso respiratorio, con 27 de 35 casos (77%) manifestando síntomas dentro de las primeras 24 horas de vida en una serie clínica 4
- La mortalidad es especialmente alta cuando los síntomas aparecen en las primeras 24 horas de vida 4
- La severidad de la dificultad respiratoria y cianosis se correlaciona directamente con el grado de hipoplasia pulmonar, que depende del momento de la herniación (más temprana = más severa) y el volumen de vísceras herniadas 1
Mecanismos Fisiopatológicos del Compromiso Respiratorio
La hipoplasia pulmonar resultante se manifiesta inmediatamente después del nacimiento como dificultad respiratoria severa y cianosis debido a tres mecanismos fisiopatológicos simultáneos:
- Superficie alveolar insuficiente para el intercambio gaseoso 1
- Hipertensión pulmonar persistente con cortocircuito de derecha a izquierda 1, 5
- Compresión mediastínica continua 1
Hipertensión Pulmonar Asociada
- Además de la reducción del parénquima pulmonar, existe hipoplasia vascular pulmonar con disminución del número y calibre de las arterias pulmonares, contribuyendo directamente a la hipertensión pulmonar postnatal 1
- La cardiomegalia en lactantes frecuentemente refleja agrandamiento ventricular derecho secundario al aumento de la resistencia vascular pulmonar y la presión arterial pulmonar 5
- Los signos clínicos de hipertensión pulmonar pueden estar enmascarados por la enfermedad respiratoria, requiriendo alta sospecha clínica 5
Complicaciones a Largo Plazo
- Hasta el 50% de los sobrevivientes desarrollan displasia broncopulmonar y enfermedad pulmonar crónica, requiriendo oxígeno suplementario prolongado y medicación respiratoria 1
- La hipoplasia pulmonar es el determinante primario de mortalidad neonatal en la HDC, siendo responsable de insuficiencia respiratoria refractaria que puede requerir oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO) 1
Diagnóstico
Radiografía de Tórax
La radiografía de tórax es el método diagnóstico inicial más utilizado, aunque puede ser malinterpretada en aproximadamente 25% de los casos. 6
- Los hallazgos radiográficos sospechosos incluyen patrón anormal de gas intestinal, nivel hidroaéreo, opacidad de tejidos blandos anormal con desviación mediastínica, o elevación del hemidiafragma 6
- Las hernias más grandes pueden mostrar asas de intestino delgado o grueso 6
- La sonda nasogástrica ubicada dentro del estómago herniado puede ser diagnóstica cuando la naturaleza del contenido torácico es incierta 6
- La sensibilidad de la radiografía de tórax es de 2-60% para hernias del lado izquierdo y 17-33% para hernias del lado derecho 6
- Las radiografías de tórax normales se han reportado en 11-62% de las lesiones diafragmáticas o hernias diafragmáticas no complicadas 6
Tomografía Computarizada
La TC es el estándar de oro para diagnosticar la hernia diafragmática, con sensibilidad de 14-82% y especificidad de 87%. 6
- A diferencia de la radiografía de tórax, que puede ser normal en herniación intermitente, la TC es más precisa para determinar la presencia, localización y tamaño del defecto diafragmático 6
- La TC de tórax y abdomen puede evaluar las complicaciones intratorácicas de los órganos abdominales herniados 6
- Los hallazgos radiológicos incluyen: discontinuidad diafragmática, no reconocimiento segmentario del diafragma, signo del "diafragma colgante", signo de "vísceras dependientes", herniación intratorácica de contenido abdominal, y signo del "collar" (constricción del órgano abdominal herniado al nivel de la ruptura) 6
Recomendaciones para TC en Pediatría
- Las TC de corte fino deben realizarse en centros con experiencia en TC torácica pediátrica, utilizando técnicas de control de inflación pulmonar, técnica de TC de alto pitch para minimizar el tiempo de imagen, y uso apropiado de sedación pediátrica 6
- Se recomienda realizar TC de corte fino utilizando la dosis de radiación más baja que proporcione información diagnóstica adecuada, ya que los niños que han tenido TC tienen un riesgo aumentado de leucemia y tumores cerebrales. 6
Ecocardiografía
Se recomienda el tamizaje de hipertensión pulmonar mediante ecocardiograma en lactantes con HDC y displasia broncopulmonar establecida. 6, 5
- La ecocardiografía bidimensional y Doppler es esencial para evaluar la presión de la arteria pulmonar mediante la velocidad del chorro de regurgitación tricuspídea, evaluar la función ventricular derecha e izquierda, y detectar defectos cardíacos estructurales 5
- Los ecocardiogramas seriados son útiles para evaluar cambios en la presión pulmonar con el crecimiento o la terapia 5
Cateterismo Cardíaco
- El cateterismo cardíaco está indicado cuando se prueban vasodilatadores orales, intravenosos o inhalados distintos del oxígeno, o cuando se necesita un diagnóstico definitivo si las pruebas no invasivas son no concluyentes 5
- La evaluación para terapia a largo plazo de hipertensión pulmonar en lactantes con HDC debe incluir cateterismo cardíaco para diagnosticar la severidad de la enfermedad y factores contribuyentes como disfunción diastólica del ventrículo izquierdo, cortocircuitos anatómicos, estenosis de venas pulmonares y colaterales sistémicas 6
Ultrasonografía
- La ultrasonografía se ha convertido en la modalidad de elección para la evaluación de parálisis diafragmática 2
Tratamiento
Manejo Preoperatorio Inmediato
La minimización de la presión inspiratoria pico y evitar volúmenes tidales grandes es fundamental para reducir la lesión pulmonar aguda asociada al ventilador en lactantes con HDC. 6
- La ventilación oscilatoria de alta frecuencia es una alternativa razonable cuando la baja compliance pulmonar, volúmenes bajos e intercambio gaseoso deficiente complican el curso clínico 6
- El manejo preoperatorio y postoperatorio apropiado en una unidad de cuidados intensivos neonatales bien equipada es de importancia crítica 4
Manejo de Oxigenación
La terapia con oxígeno suplementario es razonable para evitar hipoxemia episódica o sostenida, con el objetivo de mantener saturaciones de O₂ entre 92-95% en pacientes con HDC y displasia broncopulmonar. 6, 7
- Se debe realizar oximetría nocturna o polisomnografía en lugar de confiar en verificaciones puntuales, ya que las evaluaciones breves son insuficientes para decisiones de manejo de oxígeno 7
Óxido Nítrico Inhalado (iNO)
La terapia con iNO puede usarse para mejorar la oxigenación en lactantes con HDC e hipertensión pulmonar severa, pero debe usarse con precaución en sujetos con sospecha de disfunción ventricular izquierda. 6
- El iNO debe iniciarse a dosis de 10-20 ppm, luego reducirse a 2-10 ppm para terapia de mantenimiento 7
- El iNO causa vasodilatación pulmonar selectiva y mejora la oxigenación en lactantes con displasia broncopulmonar establecida 7
Prostaglandina E1
- La prostaglandina E1 puede considerarse para mantener la permeabilidad del conducto arterioso y mejorar el gasto cardíaco en lactantes con HDC y niveles suprasistémicos de hipertensión pulmonar o falla ventricular derecha 6
ECMO (Oxigenación por Membrana Extracorpórea)
El ECMO está recomendado para pacientes con HDC con hipertensión pulmonar severa que no responden a terapia médica. 6
Tratamiento Quirúrgico
La cirugía está recomendada en pacientes estables con hernia diafragmática traumática, preferiblemente con abordaje laparoscópico. 6
- En pacientes inestables con HDC, se sugiere un abordaje por laparotomía 6
- El abordaje torácico se utiliza para defectos de Bochdalek derechos y eventraciones, mientras que el abordaje abdominal se usa para hernias de Bochdalek izquierdas 4
Uso de Malla
- Se sugiere el uso de malla para defectos que no pueden cerrarse con sutura directa 6
- Se sugieren mallas biosintéticas, biológicas o compuestas debido a la menor tasa de recurrencia de hernia, mayor resistencia a infecciones y menor riesgo de desplazamiento 6
Terapia Vasodilatadora Pulmonar Específica
La evaluación y tratamiento de la enfermedad pulmonar, incluyendo evaluaciones de hipoxemia, aspiración, enfermedad estructural de la vía aérea y necesidad de cambios en el soporte respiratorio, están recomendados en lactantes con displasia broncopulmonar e hipertensión pulmonar antes de iniciar terapia dirigida a la hipertensión arterial pulmonar. 6, 7
- La terapia dirigida a la hipertensión arterial pulmonar puede ser útil para lactantes con displasia broncopulmonar e hipertensión pulmonar en tratamiento óptimo de la enfermedad respiratoria y cardíaca subyacente 6
- El sildenafil debe administrarse a 0.5-2 mg/kg tres veces al día 7
Terapia de Soporte
- Los diuréticos pueden ser necesarios si hay edema pulmonar presente 5
- La terapia de soporte con digitálicos y diuréticos es razonable con signos de insuficiencia cardíaca derecha, pero debe iniciarse con precaución 6
- La hipertensión sistémica, si está presente, debe tratarse ya que puede empeorar la función cardíaca 5
Terapia Antiinflamatoria para Displasia Broncopulmonar
- Se sugiere administrar corticosteroides inhalados mediante inhalador de dosis medida con espaciador o budesonida nebulizada para reducir síntomas, mejorar la función pulmonar y disminuir las necesidades de broncodilatadores 7
Consideraciones Críticas y Errores Comunes a Evitar
Anticoagulación
- No debe usarse anticoagulación en niños pequeños con hipertensión arterial pulmonar debido a preocupaciones sobre riesgos de sangrado 6
- Si se considera warfarina, el rango terapéutico objetivo para el índice internacional normalizado debe estar entre 1.5 y 2.0 en niños pequeños con hipertensión arterial pulmonar 6
Vasodilatadores No Selectivos
- Los vasodilatadores no selectivos pueden causar hipotensión sistémica, taquicardia e hipoxemia debido a desajuste ventilación-perfusión 5
- Los agentes bloqueadores de canales de calcio pueden tener efectos inotrópicos negativos y deben usarse con precaución 5
Manejo de Oxígeno
- No se debe confiar en cronogramas arbitrarios para reducir el oxígeno; en su lugar, basar las decisiones en saturaciones adecuadas documentadas (≥92-95%) en todos los estados de actividad incluyendo el sueño 7
Inicio de Terapia Vasodilatadora
- No se debe iniciar terapia vasodilatadora pulmonar sin primero optimizar el tratamiento de la enfermedad pulmonar subyacente y confirmar hipertensión pulmonar persistente en ecocardiogramas seriados 7
Monitoreo a Largo Plazo
- Se recomienda el cuidado longitudinal en un programa interdisciplinario de hipertensión pulmonar pediátrica para lactantes en riesgo 5
- Los ecocardiogramas seriados se recomiendan para monitorear la respuesta a la terapia dirigida a la hipertensión arterial pulmonar en lactantes con displasia broncopulmonar e hipertensión pulmonar 6