What is the etiology, clinical presentation, diagnosis, and treatment of Mielomeningocele (myelomeningocele) in pediatric patients?

Mielomeningocele en Pediatría

Etiología

El mielomeningocele resulta de una falla localizada en el cierre del tubo neural durante la neurulación primaria en el desarrollo embrionario temprano. 1

• La malformación se origina por un cierre incompleto del tubo neural y del arco vertebral en edades gestacionales tempranas, seguido de deterioro progresivo en el crecimiento de la médula espinal y las vértebras durante el desarrollo fetal 1
• La deficiencia de ácido fólico durante el embarazo es un factor de riesgo ubicuo para esta condición 2
• La incidencia ha disminuido significativamente desde las recomendaciones gubernamentales de 1992 y 1996 en Estados Unidos para suplementar la dieta de las mujeres con ácido fólico 3
• La prevalencia actual es de aproximadamente 1 en 2,500 nacidos vivos para los tractos dermales sinusales espinales, aunque el mielomeningocele es más común 3

Cuadro Clínico

El mielomeningocele se presenta como una malformación abierta con tejido neural expuesto, donde la placa neural está adherida periféricamente a la piel circundante y siempre visible en la superficie cutánea. 4

Presentación Física

• La placa neural contiene un surco neural en la línea media y está elevada sobre una cúpula o saco por líquido cefalorraquídeo subyacente 4
• Si el tejido delgado se rompe, el LCR escapa y la malformación se vuelve plana 4
• Por definición, son malformaciones abiertas con tejido neural expuesto 4

Déficits Neurológicos

• El deterioro neurológico generalmente se relaciona con el tamaño mayor y la localización más craneal del defecto 4
• Los pacientes pueden presentar parálisis de extremidades inferiores, disfunción vesical e intestinal, y pérdida sensorial según el nivel de la lesión 5
• El 20% de los pacientes presentan síntomas de médula anclada, aunque solo el 11% requieren cirugía de desanclaje 5

Malformaciones Asociadas Críticas

• Hidrocefalia ocurre en el 70% de los casos 4
• Malformación de Chiari tipo II está presente en el 98% de los casos 4
• Siringomielia afecta del 40% al 80% de los pacientes 4
• Anclaje de médula espinal ocurre virtualmente en todos los casos 4
• El 8% experimenta disfunción tardía del tronco encefálico que requiere tratamiento 5

Diagnóstico y Hallazgos

Diagnóstico Prenatal

• El diagnóstico prenatal permite la identificación temprana y la planificación del tratamiento 2
• La evaluación prenatal debe incluir ultrasonido y resonancia magnética fetal para caracterizar el defecto 3

Hallazgos al Examen Físico Neonatal

• Presencia de una placa neural visible con su surco neural en la línea media, adherida a la piel en sus bordes 3
• Puede presentarse como una masa en forma de cúpula cubierta por una membrana delgada o como un defecto abierto plano si hay fuga de LCR 4
• Evaluación del nivel neurológico mediante examen motor y sensorial de las extremidades inferiores 5
• Examen de los esfínteres y función vesical/intestinal 5

Estudios de Imagen

• Resonancia magnética cerebral y espinal es el estudio de elección para caracterizar completamente la malformación 5
• La RM identifica: nivel del defecto, presencia de hidrocefalia, malformación de Chiari tipo II, siringomielia, y anclaje medular 4
• El 68% de los pacientes albergan hidrosyringomielia en estudios de seguimiento, aunque solo el 6% requiere tratamiento quirúrgico 5
• Tomografía computarizada craneal para evaluar complicaciones postoperatorias 2

Evaluación Multidisciplinaria Inicial

• Evaluación neuroquirúrgica inmediata para planificación del cierre 3
• Evaluación urológica para función vesical 6
• Evaluación ortopédica para deformidades asociadas 6
• Evaluación del estado de hidrocefalia 5

Tratamiento

Momento Óptimo del Cierre Quirúrgico

Para fetos diagnosticados prenatalmente que cumplen los criterios maternos y fetales del estudio MOMS, se recomienda el cierre prenatal del mielomeningocele para reducir el riesgo de desarrollar hidrocefalia dependiente de derivación (Nivel I). 3

Reparación Prenatal

• El cierre prenatal debe realizarse cuando sea posible en fetos que cumplan los criterios de inclusión del estudio MOMS, lo cual puede mejorar el estado ambulatorio a corto plazo (a los 30 meses de edad) (Nivel II) 3
• Reduce significativamente la necesidad de derivación ventriculoperitoneal 3
• Advertencia crítica: El cierre prenatal aumenta el riesgo de médula anclada recurrente sobre la tasa basal observada con el cierre postnatal 3
• Conlleva riesgos fetales y maternos elevados 2

Reparación Postnatal

• El momento óptimo para la cirugía es 8 ± 5 días después del nacimiento 2
• Históricamente, el cierre postnatal se realizaba dentro de las 48 horas para prevenir infección del sistema nervioso central 3
• El cierre temprano (primeros días de vida) es la práctica ampliamente aceptada a menos que el infante esté críticamente enfermo 7

Esquema de Tratamiento Quirúrgico

Técnica de Reparación del Defecto

La reparación quirúrgica debe incluir:

1. Reconstrucción de la placa neural 2

   • Reposicionamiento de la médula espinal y sus raíces nerviosas dentro del saco tecal 2
   • Recreación de una capa de cobertura alrededor de las estructuras neurales para simular el saco tecal 2

2. Cierre de las meninges suprayacentes 2

   • Cierre hermético de la duramadre 7
   • Reconstrucción de planos tisulares 7

3. Remoción del saco cuando esté presente 2

   • Disección cuidadosa para preservar tejido neural viable 7

4. Cierre cutáneo 7

   • Cierre primario de piel cuando sea posible 7
   • Técnicas de colgajos si es necesario para defectos grandes 7

Manejo de la Hidrocefalia

• El 78% de los pacientes desarrollan hidrocefalia que requiere tratamiento 5
• Colocación de derivación ventriculoperitoneal es el tratamiento estándar para hidrocefalia sintomática 5
• El 63% de las derivaciones requieren revisión durante el seguimiento 5
• Dos pacientes con disfunción temprana del tronco encefálico mejoraron solo con drenaje ventricular, mientras que cinco requirieron descompresión craneocervical 5

Manejo de Complicaciones Asociadas

Malformación de Chiari tipo II sintomática:

• Ocho pacientes con disfunción tardía del tronco encefálico fueron tratados con colocación de derivación 5
• Otros ocho requirieron descompresión craneocervical 5

Médula anclada:

• Vigilancia continua para síndrome de médula anclada y/o desarrollo de quistes de inclusión está indicada en niños con cierre prenatal y postnatal (Nivel II) 3
• El 20% presentan síntomas de médula anclada durante el seguimiento 5
• Solo el 11% requieren desanclaje quirúrgico 5
• Los niños que han tenido cierre prenatal o postnatal deben ser seguidos cuidadosamente para el desarrollo de médula anclada con la pérdida asociada de función ambulatoria (Nivel III) 3

Siringomielia:

• El 68% desarrollan hidrosyringomielia 5
• Solo el 6% requieren tratamiento quirúrgico 5

Seguimiento a Largo Plazo

Intervenciones Quirúrgicas Múltiples:

• Los pacientes con mielomeningocele requieren un promedio de 7.9 cirugías durante su vida (663 cirugías en 84 pacientes) 6
• Las intervenciones neuroquirúrgicas son más frecuentes durante los primeros 2 años de vida 6
• Las cirugías ortopédicas son más frecuentes en el grupo de edad de 6-12 años 6
• Las cirugías urológicas se realizan principalmente después de los 6 años de edad 6
• La reparación quirúrgica de úlceras por presión es más común después de los 12 años de edad 6

Pronóstico Funcional:

• Con diagnóstico temprano y reparación adecuada, el mielomeningocele tiene buen pronóstico y resultados favorables 2
• En pacientes mayores de 15 años con lesiones iniciales por debajo de L-2: el 97% fueron completamente independientes, tuvieron "continencia urinaria social" y asistieron a escuelas normales 5
• El beneficio a largo plazo para el estado ambulatorio con cierre prenatal es desconocido 3
• La tasa de mortalidad es del 2-3% en series contemporáneas 5

Advertencia Crítica sobre Seguimiento:

• Se requiere una red coordinada de atención durante toda la vida del paciente 5
• Muchos pacientes alcanzan la edad adulta y la continencia social 5
• El autocuidado puede esperarse en un gran porcentaje de casos 5