Anticoagulación de por vida para embolia pulmonar en paciente homocigoto para Factor V Leiden
Un paciente con embolia pulmonar homocigoto para el Factor V Leiden debe recibir anticoagulación de por vida (opción c). 1
Fundamento de la recomendación
La homocigosidad para Factor V Leiden representa un estado de hipercoagulabilidad extremadamente alto que justifica anticoagulación indefinida después de un evento trombótico:
Riesgo trombótico en pacientes homocigotos
Los pacientes homocigotos tienen un riesgo de trombosis venosa que excede el 80% durante su vida, comparado con aproximadamente 10% en heterocigotos 1
El riesgo anual de un primer evento tromboembólico venoso en homocigotos es aproximadamente 18 veces mayor que en familiares sin la mutación, traduciendo a una tasa de aproximadamente 180 por 10,000 por año 1
Este riesgo trombótico (180 por 10,000 por año) supera significativamente el riesgo de sangrado con anticoagulación apropiada 1
Recomendaciones de guías clínicas
El American College of Medical Genetics and Genomics recomienda que los pacientes homocigotos que han experimentado un evento trombótico deben ser considerados para profilaxis antitrombótica de por vida 1
La presencia de homocigosidad para Factor V Leiden puede representar una indicación para tratamiento extendido, incluso cuando el evento está relacionado con un factor de riesgo modificable 1
Para pacientes con embolia pulmonar, el tratamiento anticoagulante debe ser por al menos 3 meses inicialmente, pero en homocigotos se sugiere anticoagulación de por vida 1
Diferenciación crítica: Homocigotos vs Heterocigotos
Error común a evitar: No asumir que todos los portadores de Factor V Leiden tienen el mismo perfil de riesgo 1, 2:
- Heterocigotos: Riesgo de vida ~10%, pueden recibir 3-6 meses de anticoagulación para eventos provocados 2, 3
- Homocigotos: Riesgo de vida >80%, requieren anticoagulación indefinida después de cualquier evento trombótico 1, 2
Balance riesgo-beneficio
El riesgo de sangrado mayor con terapia crónica con warfarina puede alcanzar 8% por año 1
Sin embargo, en pacientes homocigotos para Factor V Leiden, el riesgo trombótico supera significativamente el riesgo de sangrado con anticoagulación apropiada 1
La etiqueta de la FDA para warfarina recomienda para pacientes con Factor V Leiden o mutación del gen protrombina 20210 (homocistinemia o niveles altos de Factor VIII), tratamiento de 6 a 12 meses y terapia indefinida sugerida para trombosis idiopática 4
Errores críticos a evitar
No limitar la anticoagulación a 3 o 6 meses en pacientes homocigotos, incluso si el evento fue provocado por un factor de riesgo transitorio 1
No usar aspirina como sustituto de anticoagulación completa en estos pacientes de alto riesgo 1
No olvidar la reevaluación periódica del balance riesgo-beneficio en pacientes con anticoagulación indefinida 2, 4