What is the etiology, clinical presentation, diagnosis, and treatment of juvenile idiopathic arthritis (JIA) in pediatric patients?

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Artritis Idiopática Juvenil en Pediatría

Etiología

La artritis idiopática juvenil (AIJ) es una enfermedad autoinmune de etiología desconocida que representa la enfermedad reumática pediátrica más común, con una prevalencia de 1-4 por cada 1,000 niños, similar a la diabetes mellitus tipo I. 1

  • La patogénesis involucra inflamación sinovial y destrucción tisular articular de origen autoinmune, aunque los mecanismos exactos permanecen incompletamente comprendidos 2, 3
  • Los alelos HLA Clase I y II tienen un papel en la fisiopatología de varios subtipos de AIJ, proporcionando evidencia de susceptibilidad genética 2
  • La enfermedad se caracteriza por inflamación crónica articular de inicio en la infancia con mecanismos patogénicos que pueden diferir entre subtipos 3

Cuadro Clínico

El diagnóstico requiere artritis persistente por ≥6 semanas en un niño <16 años de edad, después de excluir otras condiciones conocidas mediante pruebas de laboratorio dirigidas. 4

Manifestaciones Articulares

  • Patrón oligoarticular (<5 articulaciones): Representa una forma común, con afectación asimétrica de grandes articulaciones 1, 4
  • Patrón poliarticular (≥5 articulaciones): Incluye AIJ poliarticular FR+ y FR-, oligoarticular extendida, y formas relacionadas con entesitis, psoriásica o indiferenciada con >4 articulaciones involucradas 1, 4
  • Los signos cardinales incluyen tumefacción articular, limitación del rango de movimiento con dolor o sensibilidad articular, observados por un médico 1

Características por Subtipo

  • Factor reumatoide positivo: Presente en <10% de pacientes con AIJ, define el subtipo poliarticular FR+ con peor pronóstico 4
  • Entesitis: Identificada mediante examen de sitios de inserción tendinosa buscando sensibilidad e inflamación, particularmente en extremidades inferiores, característica de la artritis relacionada con entesitis 4
  • Artritis de articulación temporomandibular (ATM): Puede presentarse con dolor mandibular, limitación de apertura bucal, y requiere consideración especial en el tratamiento 1

Complicaciones Importantes

  • Uveítis: Puede ser insidiosa y asintomática especialmente en niños pequeños, requiriendo tamizaje oftalmológico regular 1, 3
  • Síndrome de activación macrofágica: Complicación potencialmente mortal que requiere reconocimiento y tratamiento apropiado inmediato 3

Diagnóstico

El diagnóstico se establece mediante evaluación clínica documentando el patrón de afectación articular, excluyendo otras condiciones mediante pruebas de laboratorio dirigidas, e identificando factores de riesgo para mal pronóstico. 4

Evaluación de Laboratorio

  • Factor reumatoide: Identifica el subtipo poliarticular FR+ cuando es positivo, asociado con peor pronóstico 4
  • Anticuerpos anti-péptido citrulinado cíclico (anti-CCP): Identifican pacientes con mayor riesgo de enfermedad erosiva y malos resultados 4
  • Marcadores inflamatorios: VSG y PCR elevados sugieren actividad inflamatoria sistémica 4
  • No existe una prueba sanguínea confirmatoria única para AIJ, haciendo el diagnóstico desafiante en algunos niños 2, 5

Estudios de Imagen

  • Radiografías simples: Permanecen como la herramienta diagnóstica básica y de seguimiento, aunque la calidad de evidencia es baja 4
  • Resonancia magnética: Requerida para diagnosticar sacroileítis activa cuando el examen clínico sugiere dolor inflamatorio de espalda o sensibilidad en articulación sacroilíaca 4

Evaluación de Actividad de Enfermedad

  • Calcular puntaje cJADAS-10: Actividad baja definida como ≤2.5 con ≥1 articulación activa; actividad moderada/alta >2.5 4
  • Documentar estado funcional: Utilizando herramientas validadas para evaluar impacto en actividades diarias y calidad de vida 4

Factores de Mal Pronóstico

La presencia de características de mal pronóstico al diagnóstico debe guiar decisiones de tratamiento más agresivo. 1, 6

  • Afectación poliarticular, enfermedad simétrica 6
  • Afectación de articulaciones específicas: cadera, muñeca, columna cervical, tobillo, articulación sacroilíaca, o ATM 6
  • Serología FR+ o anti-CCP+ 6
  • Presencia de enfermedad erosiva o estrechamiento del espacio articular 6
  • Marcadores inflamatorios elevados 6
  • Retraso en el diagnóstico 6

Tratamiento

El objetivo primario del tratamiento es lograr enfermedad clínicamente inactiva, definida por ausencia de artritis activa, fiebre, exantema, serositis, esplenomegalia o linfadenopatía generalizada, y marcadores inflamatorios normales. 6

AIJ Oligoarticular - Algoritmo de Tratamiento

Terapia Inicial:

  • AINEs programados: Condicionalmente recomendados como parte de la terapia inicial 1
  • Glucocorticoides intraarticulares (GCIA): Fuertemente recomendados como parte de la terapia inicial 1
  • Hexacetonida de triamcinolona: Fuertemente recomendada como agente preferido para inyección intraarticular 1
  • Glucocorticoides orales: Condicionalmente recomendados EN CONTRA como parte de la terapia inicial 1

Respuesta Inadecuada a AINEs y/o GCIA:

  • DMARDs sintéticos convencionales: Fuertemente recomendados 1
  • Orden de preferencia: Metotrexato (MTX) condicionalmente recomendado como agente preferido sobre leflunomida (LEF), sulfasalazina (SSZ), e hidroxicloroquina (HCQ) en ese orden 1

Respuesta Inadecuada a ≥1 DMARD Convencional:

  • DMARDs biológicos: Fuertemente recomendados si hay respuesta inadecuada o intolerancia a AINEs y/o GCIA y al menos 1 DMARD sintético convencional 1
  • No hay DMARD biológico preferido entre las opciones disponibles 1

AIJ Poliarticular - Tres Planes de Tratamiento Consensuados

La Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance (CARRA) desarrolló tres planes de tratamiento consensuados para AIJ poliarticular de inicio reciente, aprobados por 96% de los miembros del comité de investigación de AIJ de CARRA. 1

Plan de Escalamiento (Step-Up):

  • Iniciar con DMARD no biológico seguido de DMARD biológico si respuesta inadecuada 1

Plan de Combinación Temprana:

  • DMARD no biológico y biológico combinados dentro del primer mes de inicio del tratamiento 1

Plan Solo Biológico:

  • DMARD biológico desde el inicio del tratamiento 1

Opciones de DMARDs Biológicos Aprobados por FDA

Etanercept: Aprobado para AIJ poliarticular en pacientes ≥2 años de edad 1, 7

Adalimumab: Aprobado para AIJ poliarticular en pacientes ≥4 años de edad 1, 8

Tocilizumab: Aprobado para AIJ poliarticular en pacientes ≥2 años de edad 1

Abatacept: Aprobado para AIJ poliarticular en pacientes ≥6 años de edad 1

Artritis de ATM - Algoritmo Específico

Terapia Inicial:

  • AINEs programados: Condicionalmente recomendados 1
  • GCIA: Condicionalmente recomendados 1
  • Glucocorticoides orales: Condicionalmente recomendados EN CONTRA 1
  • No hay agente preferido para inyección intraarticular 1

Respuesta Inadecuada:

  • DMARDs sintéticos convencionales: Fuertemente recomendados para respuesta inadecuada o intolerancia a AINEs y/o GCIA 1
  • DMARDs biológicos: Condicionalmente recomendados para respuesta inadecuada o intolerancia a AINEs y/o GCIA y al menos 1 DMARD sintético convencional 1
  • No hay agente biológico preferido 1

AIJ Sistémica sin Síndrome de Activación Macrofágica

Monoterapia Inicial:

  • AINEs: Condicionalmente recomendados como monoterapia inicial 1
  • Glucocorticoides orales: Condicionalmente recomendados EN CONTRA como monoterapia inicial 1
  • DMARDs sintéticos convencionales: Fuertemente recomendados EN CONTRA como monoterapia inicial 1
  • DMARDs biológicos (inhibidores de IL-1 e IL-6): Condicionalmente recomendados como monoterapia inicial 1
  • No hay agente preferido entre los biológicos 1

Respuesta Inadecuada a AINEs y/o Glucocorticoides:

  • Inhibidores de IL-1 e IL-6: Fuertemente recomendados sobre DMARD sintético convencional único o en combinación 1

Artritis Residual con Respuesta Incompleta a Inhibidores de IL-1 y/o IL-6:

  • DMARDs biológicos o sintéticos convencionales: Fuertemente recomendados sobre glucocorticoides a largo plazo 1

Consideraciones Especiales de Tratamiento

Enfermedad Poliarticular Refractaria:

  • Los niños con AIJ poliarticular tienen un curso particularmente refractario comparado con aquellos con menos articulaciones, con períodos más largos de enfermedad activa que los coloca en mayor riesgo de daño articular, disminución de calidad de vida, y peores resultados funcionales 1, 6

Uso de Medidas de Actividad de Enfermedad:

  • Condicionalmente recomendado usar medidas validadas de actividad de enfermedad para guiar decisiones de tratamiento, especialmente para facilitar enfoques de tratamiento dirigido a objetivo 1

Características de Mal Pronóstico:

  • Condicionalmente recomendado considerar factores de riesgo para mal resultado (afectación de tobillo, muñeca, cadera, articulación sacroilíaca y/o ATM, presencia de enfermedad erosiva o entesitis, retraso en diagnóstico, marcadores inflamatorios elevados, enfermedad simétrica) para guiar decisiones de tratamiento 1

Objetivos de Tratamiento a Largo Plazo

Remisión clínica con medicación: Requiere mantener enfermedad inactiva por al menos 6 meses mientras está en terapia 6

Remisión clínica sin medicación: Requiere mantener enfermedad inactiva por al menos 12 meses después de descontinuar la terapia 6

Prevención de morbilidades a largo plazo: Incluyendo alteraciones del crecimiento, contracturas y destrucción articular, limitaciones funcionales, y ceguera o deterioro visual por uveítis crónica 1, 6

Advertencias Importantes

Riesgo de linfoma: Se han reportado casos post-comercialización de linfoma, incluyendo linfoma hepatoesplénico de células T y otras malignidades, algunos fatales, entre niños, adolescentes y adultos jóvenes que recibieron tratamiento con bloqueadores de TNF incluyendo adalimumab y etanercept 8, 7

Infecciones: Los pacientes con AIJ están inmunosuprimidos debido al uso de medicamentos, haciéndolos vulnerables a infecciones 2

Exposición in utero: El adalimumab cruza activamente la placenta y puede detectarse en el suero de lactantes expuestos in utero hasta por al menos 3 meses desde el nacimiento; la seguridad de administrar vacunas vivas o vivas atenuadas en lactantes expuestos es desconocida 8

References

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Research

Juvenile Idiopathic Arthritis.

Pediatrics in review, 2023

Guideline

Diagnosis and Assessment of Juvenile Idiopathic Arthritis

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Guideline

Prognosis and Treatment of Juvenile Idiopathic Arthritis

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

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