Laboratoriumuitslagen die wijzen op een B12-tekort
Een serum B12 <180 pg/mL (<133 pmol/L) bevestigt een B12-tekort en vereist onmiddellijke behandeling. 1
Diagnostisch algoritme voor B12-tekort
Eerste lijn laboratoriumtests
Serum totaal B12 is de standaard initiële test en moet als eerste worden gemeten 1:
- <180 pg/mL (<133 pmol/L): Bevestigd tekort - start behandeling 1, 2
- 180-350 pg/mL (133-258 pmol/L): Grensgebied - meet methylmalonzuur (MMA) ter bevestiging 1, 2
- >350 pg/mL (>258 pmol/L): Tekort onwaarschijnlijk, maar overweeg functionele markers bij hoge klinische verdenking 1
Bevestigingstests bij grenswaarden
Methylmalonzuur (MMA) is de meest betrouwbare bevestigingstest 1:
- MMA >271 nmol/L bevestigt functioneel B12-tekort met 98,4% sensitiviteit 1
- MMA detecteert een extra 5-10% van patiënten met echt tekort die gemist worden bij alleen serum B12-meting 1
- MMA is specifieker dan homocysteïne voor B12-tekort 1
Actief B12 (holotranscobalamine) meet de biologisch actieve vorm 1, 3:
- <25 pmol/L: Bevestigd tekort 1
- 25-70 pmol/L: Grensgebied - meet MMA 1
- >70 pmol/L: Tekort onwaarschijnlijk 1
Homocysteïne is een ondersteunende marker 1:
- >15 μmol/L ondersteunt de diagnose B12-tekort 1
- Minder specifiek dan MMA - kan ook verhoogd zijn bij foliumzuurtekort of nierfunctiestoornissen 1
- Verhoogd homocysteïne + verhoogd MMA = B12-tekort 1
- Verhoogd homocysteïne + normaal MMA = foliumzuurtekort 1
Aanvullende laboratoriumafwijkingen
Hematologische bevindingen
Volledig bloedbeeld kan de volgende afwijkingen tonen 1, 4:
- Macrocytose (verhoogd MCV) - vaak het vroegste laboratoriumteken, verschijnt vóór anemie 1
- Megaloblastaire anemie - kan afwezig zijn in één derde van de gevallen 1
- Verlaagd hemoglobine en hematocriet 4
Belangrijk: Macrocytose gaat vooraf aan anemie bij B12-tekort 1
Diagnostische valkuilen
Kritische beperkingen van serum B12-meting 1:
- Standaard serum B12-testen missen functioneel tekort in tot 50% van de gevallen 1
- In de Framingham-studie had 12% laag serum B12, maar een extra 50% had verhoogd MMA ondanks "normale" serum B12-waarden 1
- Serum B12 meet totaal B12, niet de biologisch actieve vorm beschikbaar voor cellulair gebruik 1
Medicatie-interferentie - de volgende medicijnen kunnen B12-absorptie verstoren 1, 4:
- Metformin (vooral >4 maanden gebruik) 1, 5
- Protonpompremmers of H2-blokkers (>12 maanden gebruik) 1, 5
- Colchicine, fenobarbital, pregabaline 1
Foliumzuur kan B12-tekort maskeren 4, 6:
- Foliumzuur >0,1 mg/dag kan hematologische remissie veroorzaken bij B12-tekort 4
- Neurologische manifestaties worden niet voorkomen en onomkeerbare schade kan optreden 4
- Controleer altijd foliumzuurspiegels gelijktijdig met B12 1
Praktische overwegingen
Kosteneffectiviteit van testen 1:
- Totaal serum B12: ~£2 per test, snelle doorlooptijd 1
- Actief B12: ~£18 per test, langere doorlooptijd 1
- MMA: £11-80 per test, gespecialiseerde apparatuur vereist 1
- MMA-testen na grenswaardige B12-resultaten is kosteneffectief (£3.946 per QALY) 1
Speciale populaties met verhoogd risico 1, 5:
- Leeftijd ≥60 jaar: 18,1% heeft metabool tekort 1
- Leeftijd ≥85 jaar: 25% heeft B12 <170 pmol/L 1
- Post-bariátrische chirurgie patiënten 1
- Vegetariërs/veganisten 1
- Auto-immuun schildklieraandoeningen: 28-68% prevalentie van B12-tekort 1
Bij oudere patiënten (>60 jaar) vertrouw niet alleen op serum B12 om tekort uit te sluiten - metabool tekort komt vaak voor ondanks normale serum waarden 1