Could a patient with pancreatitis, hyponatremia, and ataxia have porphyria (a group of disorders that can cause abdominal pain, neurological symptoms, and psychiatric disturbances)?

Da, porfirie trebuie luată în considerare cu prioritate

Un pacient cu pancreatită, hiponatremie și ataxie ar putea avea porfiria acută intermitentă (PAI), iar această combinație de simptome reprezintă indicii diagnostice valoroase care necesită testare biochimică urgentă.

Trăsături clinice sugestive pentru porfiria acută

Combinația prezentată este foarte caracteristică pentru PAI:

• Pancreatita poate apărea în timpul atacurilor acute de porfirie, fiind raportată ca manifestare concomitentă cu creșteri ale amilazei și lipazei serice și edem pancreatic ușor la ultrasonografie 1
• Hiponatremia marcată este un indiciu diagnostic valoros care ar trebui să ridice suspiciunea de porfirie acută, fiind frecvent asociată cu atacurile neuroviscerală acute 2, 3
• Ataxia și manifestările neurologice (neuropatie periferică, slăbiciune musculară) sunt caracteristice PAI și pot progresa rapid 2, 4

Triada diagnostică esențială

Asociația Europeană pentru Studiul Ficatului recomandă să se ia în considerare PAI la pacienții cu:

• Durere abdominală inexplicabilă
• Simptome neuropsihiatrice
• Hiponatremia 2

Trei indicii valoroase care pot conduce mai rapid la diagnostic corect sunt: hiponatremia severă, urină care devine portocalie la expunerea la lumină, și combinația de simptome gastrointestinale cu simptome neurologice 3.

Algoritm diagnostic obligatoriu

Testarea biochimică trebuie efectuată ÎNAINTE de orice testare genetică:

• Măsurați urgent porfobilinogenul (PBG) și acidul δ-aminolevulinic (ALA) în urină aleatorie, corectați pentru creatinină 5, 2
• În timpul unui atac acut, PBG urinar este marcat crescut la >10 ori limita superioară a normalului, ceea ce este patognomonic pentru porfirie acută 2
• Raportul PBG/ALA este aproximativ 2:1 la pacienții cu PAI cu funcție renală normală 2

Asociația Americană de Genetică Medicală și Rețeaua Europeană de Porfirie subliniază că testarea genetică singură este inadecvată pentru diagnostic fără confirmare biochimică, deoarece variantele patogene sunt frecvent găsite la indivizi asimptomatici din populația generală 6, 7.

Capcane diagnostice critice de evitat

• NU începeți cu testare genetică - variantele patogene pentru PAI apar la 1 din 1,300-1,785 persoane în studii populaționale, dar doar ~1% dezvoltă boală metabolică activă 5, 6
• NU interpretați simptomele ca tulburare gastrointestinală funcțională - aceasta duce la întârzierea tratamentului specific necesar 3
• NU efectuați intervenții chirurgicale inutile - PAI poate mima apendicită, colecistită, pancreatită și poate duce la diagnostice extensive sau intervenții chirurgicale dacă este ratată 8

Manifestări neurologice progresive care necesită vigilență

• Pacienții pot dezvolta convulsii, dezorientare și pot necesita îngrijire în terapie intensivă pentru menținerea respirației 3, 4
• Neuropatia axonală și slăbiciunea marcată pot apărea dacă diagnosticul este întârziat, necesitând sejur prelungit în terapie intensivă (până la 45 zile în cazuri raportate) 4
• Sindromul de encefalopatie posterioară reversibilă (PRES) poate apărea cu leziuni cerebrale multifocale reversibile la RMN 1

Factori precipitanți relevanți pentru context

• Aportul energetic redus și postul sunt precipitanți majori ai atacurilor acute 2
• Anumite medicamente care induc citocromul P450 hepatic (barbiturice, sulfonamide, anumite anticonvulsivante) pot precipita atacuri 2
• Alcoolul, fumatul și stresul servesc ca precipitanți suplimentari 2

Tratament urgent odată confirmat

• Administrarea de Dextroză-10% urmată de perfuzii de hematină cât mai curând posibil 4, 8
• Diagnosticul și tratamentul precoce sunt esențiale pentru a preveni manifestările severe și sechelele pe termen lung 4