What type of cardiomyopathy can cause left ventricular hypertrophy (LVH) with heart failure in a patient presenting with a heart murmur?

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Miocardiopatía Hipertrófica (MCH)

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la cardiopatía generadora de soplo que causa hipertrofia del ventrículo izquierdo con insuficiencia cardíaca. 1

Características Clínicas Distintivas

La MCH se presenta con un soplo sistólico característico que tiene propiedades únicas para su identificación:

  • El soplo es de tipo eyectivo, áspero, en crescendo-decrescendo, mejor audible en el 4º espacio intercostal izquierdo 1, 2
  • Aumenta de intensidad con la maniobra de Valsalva y al ponerse de pie (a diferencia de otros soplos que disminuyen) 1, 2, 3
  • Disminuye con la posición en cuclillas 1, 2
  • Se asocia con un pulso carotídeo bífido y rápido (brisk, jerky) con rebote sistólico 1
  • Frecuentemente se ausculta un cuarto ruido cardíaco (S4) por la disminución de la distensibilidad ventricular 1, 2

Fisiopatología de la Obstrucción

La MCH genera insuficiencia cardíaca a través de múltiples mecanismos:

  • La obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo (OTSVI) está presente en reposo o se puede provocar en dos tercios de los pacientes 1, 4
  • El movimiento anterior sistólico (SAM) de la válvula mitral causa la obstrucción dinámica y puede generar regurgitación mitral secundaria 1
  • La hipertrofia ventricular izquierda causa disfunción diastólica severa, que es el mecanismo principal de insuficiencia cardíaca en estos pacientes 4, 5
  • La fibrosis intersticial miocárdica contribuye a la rigidez ventricular 4

Diagnóstico por Imagen

El diagnóstico se establece mediante ecocardiografía 2D o resonancia magnética cardíaca demostrando un grosor parietal máximo telediastólico ≥15 mm en cualquier segmento del ventrículo izquierdo, en ausencia de otra causa de hipertrofia 1, 6

  • Un grosor de 13-14 mm puede ser diagnóstico en familiares de pacientes con MCH o con prueba genética positiva 1
  • La hipertrofia es típicamente asimétrica, afectando más frecuentemente el septum interventricular basal 4
  • El ecocardiograma debe incluir maniobras provocativas cuando el gradiente en reposo es <50 mmHg 1

Diferenciación de Otras Causas de HVI con Soplo

Es crucial distinguir la MCH de otras condiciones:

Estenosis Aórtica

  • Soplo máximo en 2º espacio intercostal derecho con irradiación a carótidas 1, 2
  • Pulso carotídeo anacrótico (parvus et tardus) 1
  • Click de eyección presente (si la válvula no está calcificada) 1
  • El soplo aumenta después de un latido prematuro ventricular (a diferencia de MCH donde disminuye) 1, 3

Estenosis Subaórtica Discreta

  • Soplo en borde esternal izquierdo sin irradiación a carótidas 1
  • Sin click de eyección 1
  • Pulso carotídeo normal o anacrótico 1

Miocardiopatía Hipertensiva

  • La HVI por hipertensión sin anormalidades valvulares u obstrucción no genera soplo 2, 6
  • Historia de hipertensión arterial sistémica de larga evolución 1

Presentación Clínica y Síntomas

Los pacientes con MCH e insuficiencia cardíaca presentan:

  • Disnea de esfuerzo (el síntoma más común) 7, 5
  • Dolor torácico anginoso (por isquemia microvascular y aumento de demanda miocárdica) 7
  • Síncope o presíncope (especialmente con esfuerzo, por obstrucción dinámica) 1, 7
  • Palpitaciones (por arritmias ventriculares o fibrilación auricular) 4
  • Muchos pacientes permanecen asintomáticos durante toda la vida 8, 7

Evaluación Inicial Recomendada

Cuando se sospecha MCH por soplo característico e HVI:

  • ECG de 12 derivaciones (anormal en la mayoría, mostrando criterios de HVI, ondas Q anormales, o alteraciones del ritmo) 1, 9
  • Ecocardiograma transtorácico con maniobras provocativas (Valsalva, de pie, en cuclillas) 1, 2
  • Historia familiar detallada de tres generaciones buscando MCH o muerte súbita inexplicada 1
  • Evaluación de capacidad funcional y síntomas con el esfuerzo 1

Trampas Diagnósticas Comunes

Advertencia crítica: No confundir la MCH con:

  • Corazón de atleta (la hipertrofia es simétrica, grosor <13 mm, regresa con desentrenamiento) 1
  • Enfermedades infiltrativas (amiloidosis, Fabry, sarcoidosis) que tienen mecanismos fisiopatológicos diferentes y requieren tratamientos específicos 1
  • Enfermedades de depósito (glucogenosis, mitocondriopatías, enfermedad de Danon) especialmente en niños 1

Implicaciones Pronósticas

  • La MCH es la causa principal de muerte súbita cardíaca en jóvenes y atletas 8, 7
  • La fibrilación auricular ocurre frecuentemente y se tolera mal por la dependencia de la contracción auricular 4
  • Un subgrupo pequeño progresa a insuficiencia cardíaca avanzada con disfunción sistólica (fase de "burn-out") 7, 5

References

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Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

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Left Ventricular Hypertrophy and Associated Murmurs

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

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Evaluation of Systolic Murmurs

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Research

Hypertrophic cardiomyopathy.

International journal of cardiology. Heart & vasculature, 2020

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Left Ventricular Hypertrophy Diagnosis and Management

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Research

Hypertrophic Cardiomyopathy: Clinical Update.

JACC. Heart failure, 2018

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[Hypertrophic cardiomyopathy: current aspects and new developments].

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