Évaluation de l'érythrocytose persistante chez un homme avec Hb 174 g/L et hématocrite 0,516
Oui, une investigation est clairement indiquée pour ce patient présentant une érythrocytose persistante avec Hb 174 g/L et hématocrite 51,6%, car ces valeurs dépassent les seuils diagnostiques établis (Hb >185 g/L ou hématocrite >52% chez l'homme) et nécessitent une évaluation systématique pour exclure une polycythémie vera ou identifier une cause secondaire traitable. 1
Justification de l'investigation
Les valeurs de ce patient (Hb 174 g/L, Hct 51,6%) sont élevées mais se situent dans une zone limite qui justifie une surveillance et des investigations initiales, même si elles n'atteignent pas les seuils stricts d'érythrocytose (Hb >185 g/L chez l'homme). 1, 2
L'American Society of Hematology recommande d'initier une évaluation diagnostique lorsque l'hématocrite dépasse le 95e percentile pour le sexe et la race, ou lorsqu'il y a une augmentation documentée au-dessus de la valeur de référence individuelle, indépendamment de la valeur absolue. 1
La persistance des valeurs élevées est un élément clé : des mesures répétées confirmant l'élévation sont plus significatives qu'une seule mesure isolée. 1
Bilan initial recommandé
Tests de première ligne obligatoires
Formule sanguine complète avec indices érythrocytaires, numération des réticulocytes, frottis sanguin périphérique, ferritine sérique et saturation de la transferrine doivent être prescrits immédiatement pour évaluer l'érythrocytose. 1
Test de mutation JAK2 (exons 14 et 12) pour dépister une polycythémie vera, présente dans jusqu'à 97% des cas. 1
Protéine C-réactive (CRP) pour évaluer l'inflammation. 1
Évaluation des causes secondaires
Recherche d'hypoxémie : étude du sommeil pour apnée obstructive du sommeil, tests de fonction pulmonaire, imagerie thoracique pour MPOC. 1
Historique de tabagisme détaillé : l'exposition au monoxyde de carbone stimule la production d'érythropoïétine et cause une "polycythémie du fumeur". 1
Revue médicamenteuse : l'utilisation de testostérone (prescrite ou non) peut causer une érythrocytose et doit être considérée. 1, 2
Imagerie rénale (échographie ou TDM) pour exclure un carcinome rénal, une hydronéphrose ou une maladie kystique pouvant produire de l'érythropoïétine. 1
Algorithme décisionnel basé sur les résultats
Si mutation JAK2 positive
Référence immédiate en hématologie pour confirmation du diagnostic de polycythémie vera et initiation du traitement. 1
Le diagnostic de polycythémie vera nécessite les deux critères majeurs (hémoglobine/hématocrite élevé ET mutation JAK2) plus un critère mineur, OU le premier critère majeur plus deux critères mineurs. 1
Biopsie de moelle osseuse requise si la mutation JAK2 est positive pour confirmer le diagnostic et évaluer la prolifération myéloïde trilignée. 1
Si mutation JAK2 négative
Évaluation systématique des causes secondaires : causes hypoxiques (apnée du sommeil, MPOC, cardiopathie congénitale cyanogène) et causes non-hypoxiques (utilisation de testostérone, tumeurs productrices d'érythropoïétine). 1
Dosage de l'érythropoïétine sérique : un taux bas ou normal suggère une polycythémie vera malgré une mutation JAK2 négative, tandis qu'un taux élevé oriente vers une cause secondaire. 1
Pièges courants à éviter
Ne pas ignorer une érythrocytose "limite" : même si les valeurs n'atteignent pas les seuils stricts, une augmentation documentée par rapport à la valeur de référence individuelle justifie une investigation. 1
Ne pas confondre érythrocytose vraie et relative : la déshydratation, l'utilisation de diurétiques ou le stress peuvent causer une pseudo-polycythémie par déplétion du volume plasmatique. 1
Ne jamais effectuer de phlébotomies répétées de routine sans diagnostic établi, car cela risque de causer une déplétion en fer, une diminution de la capacité de transport d'oxygène et paradoxalement augmenter le risque d'AVC. 1
La phlébotomie thérapeutique n'est indiquée que si l'hémoglobine dépasse 20 g/dL et l'hématocrite dépasse 65% avec des symptômes d'hyperviscosité, après avoir exclu la déshydratation. 1
Surveillance en attendant les résultats
Répéter l'hémoglobine et l'hématocrite pour confirmer la persistance de l'élévation, car une seule mesure n'est pas fiable pour établir un diagnostic. 1
Surveiller les signes cliniques de polycythémie vera : prurit aquagénique, splénomégalie, érythromélalgie, thrombose inhabituelle. 1
Aucune intervention thérapeutique immédiate n'est nécessaire à ces niveaux d'hémoglobine et d'hématocrite, sauf si des symptômes d'hyperviscosité sont présents. 1