Marcadores Tumorales en Tumores Mediastínicos Pediátricos
En un paciente pediátrico con sospecha de tumor mediastínico, se deben solicitar obligatoriamente alfa-fetoproteína (AFP) y beta-gonadotropina coriónica humana (β-hCG) para descartar tumores de células germinales, que son la causa más común de masas mediastínicas malignas en niños y adolescentes. 1, 2
Panel de Marcadores Obligatorios
AFP y β-hCG son esenciales antes de cualquier intervención quirúrgica o biopsia en todo paciente pediátrico con masa mediastínica, ya que los tumores de células germinales extragonadales ocurren frecuentemente en adolescentes y adultos jóvenes en localizaciones de línea media como el mediastino 1, 2
La deshidrogenasa láctica (LDH) debe añadirse al panel inicial, aunque es menos específica, ya que funciona como factor pronóstico independiente en enfermedad avanzada y es parte de la clasificación de riesgo IGCCCG 1, 2
Pruebas de función tiroidea (TSH, T3, T4) deben medirse para descartar bocio mediastínico, especialmente en masas del mediastino anterior 1
Interpretación Diagnóstica Específica
AFP elevada (por encima del rango normal para la edad) con o sin β-hCG elevada indica tumor de células germinales maligno con componente de tumor del saco vitelino y/o coriocarcinoma en prácticamente todas las localizaciones extragonadales 3, 4
En 23 de 26 pacientes pediátricos con tumores de células germinales mediastínicos malignos, la AFP y/o β-hCG estaban elevadas, lo que permite el diagnóstico clínico sin confirmación histológica en contextos bien definidos 4
Los niveles normales de marcadores tumorales en todos los pacientes con teratoma mediastínico ayudan a distinguir lesiones benignas de malignas 4
Consideraciones Críticas por Edad
Los niveles de AFP están fisiológicamente elevados en lactantes, por lo que deben interpretarse según rangos normales específicos para la edad: límite superior normal de 9 ng/mL si <40 años, 13 ng/mL si ≥40 años 5, 3
Debe excluirse enfermedad hepática mediante pruebas de función hepática (ALT, AST, bilirrubina) en todos los pacientes, ya que hepatitis, cirrosis y trastornos metabólicos hereditarios pueden elevar la AFP sin malignidad 5, 3
En adolescentes femeninas debe descartarse embarazo antes de interpretar elevaciones de β-hCG 3
Algoritmo de Actuación Según Resultados
Si AFP y/o β-hCG están elevados:
- Proceder directamente a quimioterapia basada en cisplatino sin esperar biopsia en pacientes con enfermedad metastásica extensa o compromiso vital 1, 2, 4
- Realizar resección diferida después de quimioterapia prequirúrgica, que logra resección completa en 10 de 11 pacientes versus 6 de 12 con cirugía inicial (p=0.03) 4
Si ambos marcadores son normales:
- Considerar teratoma benigno, linfoma (Hodgkin o no-Hodgkin), neuroblastoma, o timoma 6, 7
- La biopsia está indicada en tumores de células germinales no secretores para confirmación histológica 4
Estratificación de Riesgo IGCCCG
Los niveles específicos de marcadores determinan la intensidad del tratamiento:
- Buen pronóstico: AFP <1,000 ng/mL, β-hCG <5,000 UI/L, LDH <1.5× LSN (supervivencia a 5 años: 92%) 1, 2
- Pronóstico intermedio: AFP 1,000-10,000 ng/mL, β-hCG 5,000-50,000 UI/L, LDH 1.5-10× LSN (supervivencia a 5 años: 80%) 1
- Mal pronóstico: AFP >10,000 ng/mL, β-hCG >50,000 UI/L, o LDH >10× LSN, o tumor primario mediastínico (supervivencia a 5 años: 48%) 1
Trampas Comunes a Evitar
No retrasar la medición de marcadores prequirúrgicos, ya que los niveles postorquiectomía/postresección son esenciales para interpretar la respuesta al tratamiento y estadificación 5, 2
Un patrón de elevación consistente y progresiva de AFP en mediciones seriadas sugiere fuertemente malignidad, mientras que elevaciones estables crónicas (15-30 ng/mL) pueden representar variantes benignas 5
Los anticuerpos heterofílicos pueden causar falsos positivos de β-hCG, particularmente en mujeres, requiriendo confirmación con métodos alternativos si hay discordancia clínica 2