What is the diagnostic approach for a patient with a mass-like appearance in the lung, leg pain, and potential pulmonary and vascular complications, suspected of having LAM (Lymphangioleiomyomatosis) or other cystic lung diseases?

Akciğerde Kitle Tarzı Görüntüde Tanısal Yaklaşım

Akciğerde kitle tarzı görüntü saptanan hastada, özellikle kadın hasta ise ve kistik lezyonlar mevcutsa, ilk adım yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografi (HRCT) ile karakterizasyon ve ardından serum VEGF-D düzeyi ölçümüdür.

Radyolojik Değerlendirme

HRCT, kistik akciğer hastalıklarının tanı, değerlendirme ve takibinde önerilen görüntüleme tekniğidir 1.

LAM için Karakteristik HRCT Bulguları:

• 10'dan fazla ince duvarlı, yuvarlak, iyi sınırlı, hava dolu kistler 1
• Korunmuş veya artmış akciğer volümü 1
• Kistler tipik olarak 2-5 mm çapında, ancak 30 mm'ye kadar büyüyebilir 1
• Akciğerlerde eşit dağılım gösteren, normal akciğer parankimi ile çevrili kistler 1
• Diğer önemli pulmoner tutulum bulunmaması (interstisyel akciğer hastalığı yokluğu) 1

Uyumlu HRCT Bulguları:

• 2-10 arası kist varlığı yukarıda tanımlanan özelliklerde 1

Laboratuvar Tanı Yaklaşımı

Serum VEGF-D düzeyi, HRCT'de kistik akciğer hastalığı şüphesi olan tüm hastalarda ölçülmelidir 2.

VEGF-D Tanısal Değeri:

• >800 pg/ml düzeyi LAM tanısı için %73 sensitivite ve %100 spesifiteye sahiptir 2
• Pozitif VEGF-D (>800 pg/ml) LAM'ı doğrular 2
• Negatif sonuç yüksek yalancı negatiflik oranı nedeniyle LAM'ı dışlamaz 2
• VEGF-D aynı zamanda prognostik belirteçtir: >800 pg/ml düzeyleri daha hızlı FEV1 düşüşü ile ilişkilidir (120 ml/yıl vs 50 ml/yıl) 2

Tanı Kriterleri

Kesin LAM Tanısı:

1. Karakteristik veya uyumlu akciğer HRCT + LAM için patolojik kriterleri karşılayan akciğer biyopsisi 1
2. Karakteristik HRCT + aşağıdakilerden herhangi biri:
   • Renal anjiomiyolipom 1
   • Torasik veya abdominal şilöz efüzyon 1
   • Lenfanjiyomiyom veya LAM ile tutulmuş lenf nodu 1
   • Kesin veya olası tüberoskleroz kompleksi (TSC) 1

Olası LAM Tanısı:

1. Karakteristik HRCT + uyumlu klinik öykü (özellikle multipl/bilateral pnömotoraks veya LAM'a özgü solunum fonksiyon testi değişiklikleri) 1
2. Uyumlu HRCT + renal anjiomiyolipom + torasik/abdominal şilöz efüzyon 1

Patolojik Değerlendirme

LAM şüphesi olan hastaların patolojik örnekleri, LAM konusunda deneyimli bir patolog tarafından incelenmelidir 1.

Karakteristik Patolojik Bulgular:

• Kistler ve multifokal nodüler immatur düz kas hücresi proliferasyonu (LAM hücreleri) 1
• Perivasküler epitelioid hücreler 1

İmmünohistokimyasal Değerlendirme:

• α-düz kas aktin ve HMB45 boyaması özellikle morfolojik bulgular kesin tanı için yeterli olmadığında yapılmalıdır 1
• HMB45, transbronşiyal biyopsi örneklerinde özellikle yararlıdır 1
• Nadir vakalarda HMB45 boyaması negatif olabilir ancak karakteristik lezyonlar mevcutsa LAM tanısı konulabilir 1
• Östrojen ve progesteron reseptörleri vakaların yaklaşık yarısında saptanabilir 1

Abdominal Değerlendirme

Abdominal BT taraması, anjiomiyolipomları, lenfanjiyomiyomları veya lenfadenopatileri saptamak için kullanılmalıdır 1.

• LAM hastalarının üçte ikisinde anormal abdominopelvik görüntüleme bulguları mevcuttur 1
• BT, ultrasondan daha sensitif ve spesifiktir, >1 cm çaptaki tümörleri saptayabilir 1
• İyotlu kontrast kontrendike olduğunda, yağ baskılama teknikleri ile MRG yağ içeren tümörlerin tanısı için yeterli olabilir 1

Ayırıcı Tanı ve Dikkat Edilmesi Gerekenler

LAM tanısı, alternatif kistik akciğer hastalığı nedenlerinin dışlanmasını gerektirir 1.

Önemli Noktalar:

• Olası ve özellikle muhtemel LAM hastalarında alternatif kistik akciğer hastalığı nedenleri için tam tanısal çalışma gereklidir 1
• LAM tanımı sadece kadınlar için geçerlidir; TSC olmayan erkeklerde çok istisnai, TSC'li erkeklerde istisnaidir 1
• TSC varlığında LAM, TSC-ilişkili LAM olarak kabul edilir; aksi takdirde sporadik LAM'dır 1
• TSC taraması yapılmalıdır çünkü TSC-ilişkili LAM'ın farklı tanı kriterleri vardır 2

Klinik Prezentasyonlar:

• Pnömotoraks sıklıkla görülür (%70) ve nüks riski yüksek olduğundan plörodez ile kesin tedavi önerilir 3
• Şilöz plevral efüzyon ve/veya asit sık görülür 4, 5
• Bacak ağrısı lenfatik komplikasyonlar veya venöz tutulum ile ilişkili olabilir 6

Tanısal Algoritma

1. İlk adım: Kadın hastada akciğerde kitle/kistik lezyon → HRCT ile karakterizasyon 1
2. İkinci adım: Serum VEGF-D ölçümü 2
3. VEGF-D >800 pg/ml ise: LAM tanısı doğrulanır 2
4. VEGF-D <800 pg/ml veya mevcut değilse: Alternatif tanıları dışlamak için tam serolojik çalışma 2
5. Laboratuvar testleri sonuçsuz ise: Doku tanısı için akciğer biyopsisi düşünülmelidir 2
6. Abdominal BT: Anjiomiyolipom, lenfanjiyomiyom veya lenfadenopati araştırması 1
7. TSC taraması: Tüm LAM hastalarında yapılmalıdır 2