Cos'è la POTS (Sindrome da Tachicardia Ortostatica Posturale)?
La POTS è una sindrome clinica caratterizzata da un aumento eccessivo della frequenza cardiaca (≥30 battiti al minuto negli adulti, ≥40 negli adolescenti di 12-19 anni) entro 10 minuti dall'assunzione della posizione eretta, in assenza di ipotensione ortostatica, accompagnata da sintomi di intolleranza ortostatica che migliorano rapidamente quando si ritorna in posizione supina. 1, 2
Criteri Diagnostici Fondamentali
La diagnosi di POTS richiede la presenza di tutti e cinque i seguenti componenti per almeno 3 mesi 2:
1. Criteri di Frequenza Cardiaca
- Aumento sostenuto ≥30 bpm entro 10 minuti dall'alzarsi in piedi (≥40 bpm per età 12-19 anni) 3, 1, 2
- La frequenza cardiaca in piedi spesso supera 120 bpm, anche se questo non è obbligatorio per la diagnosi 1, 4
- L'incremento della frequenza cardiaca, non il valore assoluto, è il criterio diagnostico chiave 1
2. Criteri di Pressione Arteriosa
- Assenza obbligatoria di ipotensione ortostatica 3, 1, 2, 4
- Nessun calo sostenuto della pressione sistolica ≥20 mmHg o diastolica ≥10 mmHg entro 3 minuti dall'alzarsi 1, 4
- La risposta pressoria allo stare in piedi deve essere normale 4
3. Profilo Sintomatologico
I sintomi devono manifestarsi durante la posizione eretta e migliorare rapidamente al ritorno in posizione supina 1, 2:
- Sintomi cardiovascolari: palpitazioni, tachicardia sinusale 1
- Sintomi neurologici: vertigini, stordimento, debolezza generalizzata, "brain fog" (difficoltà cognitive) 1, 2
- Sintomi visivi: visione offuscata, visione a tunnel 1
- Altri sintomi: tremore, intolleranza all'esercizio, affaticamento, cefalea, dolore toracico 1, 2
- Nota importante: la sincope è rara nella POTS e si verifica tipicamente solo quando viene attivato il riflesso vasovagale, non dalla POTS stessa 2
4. Durata dei Sintomi
- I sintomi devono persistere per almeno 3 mesi negli adulti 3, 2
- Nei bambini, i sintomi devono essere presenti per almeno 6 mesi 1
5. Esclusione di Altre Cause
Devono essere escluse condizioni che spiegano la tachicardia sinusale 3, 2:
- Anoressia nervosa
- Disturbi d'ansia primari
- Iperventilazione
- Anemia, febbre, dolore, infezione
- Disidratazione
- Ipertiroidismo, feocromocitoma
- Farmaci cardioattivi (simpaticomimetici, anticolinergici)
- Decondizionamento grave da riposo a letto prolungato
Approccio Diagnostico Pratico
Test di Ortostatismo Attivo (10 minuti)
L'American College of Cardiology raccomanda 1:
Preparazione del paziente:
Procedura:
- Misurare pressione arteriosa e frequenza cardiaca dopo 5 minuti in posizione supina 1
- Registrare immediatamente all'alzarsi e a 2,5 e 10 minuti dopo essersi alzati 1
- Il paziente deve rimanere in piedi immobile per tutti i 10 minuti completi, poiché l'aumento della frequenza cardiaca può richiedere tempo per svilupparsi 1
- Documentare tutti i sintomi che si verificano durante il test 1
Monitoraggio continuo:
- Monitoraggio continuo della frequenza cardiaca e della pressione arteriosa durante tutto il test 1
Test da Tavola Basculante (Tilt-Table)
- Utilizzare se il test di ortostatismo attivo è inconclusivo ma il sospetto clinico rimane elevato 1, 2
- Si applicano gli stessi criteri di frequenza cardiaca e pressione arteriosa durante l'inclinazione 1
Valutazione Laboratoristica Essenziale
- Test della funzione tiroidea per escludere ipertiroidismo 1
- ECG a 12 derivazioni per escludere aritmie o anomalie di conduzione 1
- Screening per carenza di ferro: la carenza di ferro è un fattore contribuente ben riconosciuto nella POTS, in particolare nel sottotipo ipovolemico 1
Valutazione Clinica Completa
- Anamnesi medica dettagliata, inclusa storia familiare di condizioni simili 1
- Revisione dei farmaci, specialmente farmaci cardioattivi 1
- Nei pazienti pediatrici: screening per ipermobilità articolare utilizzando il punteggio di Beighton (≥6/9 punti nei bambini prima della pubertà) 1
Fisiopatologia e Fenotipi
La POTS presenta tre fenotipi principali, ciascuno con meccanismi fisiopatologici distinti 5, 6:
1. POTS Iperadrenergica
- Produzione eccessiva di noradrenalina o ridotto riassorbimento 5
- Iperattività simpatica 5, 6
- Risponde ai beta-bloccanti 5, 6
2. POTS Neuropatica
- Neuropatia autonomica parziale 5, 6
- Vasocostrizione compromessa durante lo stress ortostatico 5
- Risponde ad agenti che migliorano il tono vascolare come piridostigmina e midodrina 5
3. POTS Ipovolemia
- Spesso scatenata da disidratazione e decondizionamento fisico 5, 6
- Risponde principalmente all'espansione del volume e all'esercizio fisico 5, 6
Nota importante: i pazienti spesso presentano caratteristiche sovrapposte di più di un meccanismo 6
Errori Diagnostici Comuni da Evitare
- Non completare il test di ortostatismo per tutti i 10 minuti: può perdere aumenti ritardati della frequenza cardiaca 1
- Non distinguere la POTS dalla tachicardia sinusale inappropriata o altre tachiaritmie 1
- Utilizzare criteri di frequenza cardiaca per adulti (≥30 bpm) invece dei criteri pediatrici (≥40 bpm per età 12-19): porta a sovradiagnosi 1
- Non escludere cause secondarie come disidratazione, farmaci, dieta, disturbo d'ansia primario o disturbi alimentari 1
- Escludere la diagnosi semplicemente perché la frequenza cardiaca in piedi non supera 120 bpm: il criterio diagnostico si basa sull'incremento (≥30 bpm), non sulla frequenza cardiaca assoluta in piedi 1
- Non mantenere condizioni di digiuno adeguate: può influenzare i risultati del test e portare a diagnosi errate 1
- Un test di ortostatismo negativo non esclude la POTS se il sospetto clinico rimane elevato: considerare il test da tavola basculante in questi casi 1
Popolazione Colpita e Associazioni
- La POTS colpisce prevalentemente giovani donne 2
- Può essere associata a infezione o trauma recente 2
- Può coesistere con sindrome da ipermobilità articolare, sindrome da affaticamento cronico o decondizionamento grave 3, 1, 2
- È stata riconosciuta come sequela post-acuta di COVID-19 (PASC POTS) quando i sintomi iniziano durante l'infezione acuta da COVID-19 e durano ≥3 mesi 3