What are the recommended screening guidelines for breast cancer in women over 40 years of age with and without specific risk factors, such as family history or genetic mutations?

Screening de Cáncer de Mama

Las mujeres de riesgo promedio deben iniciar mamografía anual a los 40 años, mientras que las mujeres de alto riesgo (≥20% riesgo de por vida, mutaciones BRCA, o historia familiar fuerte) deben comenzar mamografía anual más resonancia magnética (RMN) mamaria a los 30 años. 1, 2

Mujeres de Riesgo Promedio (Sin Factores de Alto Riesgo)

Edades 40-44 años

• Ofrecer mamografía anual, reconociendo que la decisión implica balancear beneficios contra daños potenciales 2
• La mamografía anual desde los 40 años proporciona la mayor reducción de mortalidad (40%), diagnóstico en estadios más tempranos, mejores opciones quirúrgicas y quimioterapia más efectiva 3

Edades 45-54 años

• Realizar mamografía anual obligatoriamente, ya que este grupo etario tiene evidencia clara de beneficio en reducción de mortalidad 2, 4
• El tamizaje anual detecta más tumores, tumores de menor tamaño y menos cánceres de intervalo comparado con intervalos más largos 3

Edades 55-74 años

• Transicionar a mamografía bienal, aunque se puede continuar anualmente si la mujer lo prefiere para maximizar el beneficio 2, 4
• El tamizaje anual proporciona mayor reducción de mortalidad (40%) comparado con bienal (32%) 5

Mayores de 75 años

• Continuar el tamizaje mientras la salud general sea buena y la expectativa de vida supere los 10 años 2, 4
• No existe límite superior de edad acordado para suspender el tamizaje 2

Mujeres de Alto Riesgo

Criterios de Alto Riesgo que Requieren Vigilancia Intensificada

Mutaciones genéticas:

• Portadoras de BRCA1 (50-85% riesgo de por vida) o BRCA2 (45% riesgo) deben iniciar RMN anual a los 25-30 años más mamografía anual 1, 6
• Otras mutaciones de alto riesgo incluyen TP53, CHEK2, PTEN, CDH1, STK11, PALB2 y ATM 1

Riesgo calculado ≥20% de por vida:

• Utilizar modelos como Tyrer-Cuzick, BRCAPRO o Claus para calcular el riesgo 1
• Iniciar RMN anual más mamografía anual a los 30 años 1, 6

Radiación torácica previa:

• Mujeres que recibieron ≥10 Gy de radiación torácica antes de los 30 años deben comenzar RMN anual a los 25 años o 8 años después de la radioterapia, lo que ocurra más tarde 1, 6
• El riesgo acumulativo para una sobreviviente de linfoma de Hodgkin tratada a los 25 años será del 20-25% a los 45 años 1

Historia personal de cáncer de mama:

• Mujeres diagnosticadas antes de los 50 años tienen un riesgo de por vida ≥20% para nuevo cáncer de mama y deben recibir RMN anual más mamografía anual 1, 6
• El riesgo de cáncer contralateral es 0.5-1% por año durante los 10 años posteriores al diagnóstico 1

Lesiones de alto riesgo:

• Hiperplasia ductal atípica confiere un riesgo relativo 4-5 veces mayor para cáncer invasivo 1
• Neoplasia lobular tiene un riesgo de por vida del 10-20% 1
• Estas mujeres deben considerar fuertemente RMN suplementaria, especialmente si otros factores de riesgo están presentes 6

Protocolo de Tamizaje para Alto Riesgo

Modalidad primaria: RMN + Mamografía

• La RMN combinada con mamografía alcanza 91-98% de sensibilidad en mujeres de alto riesgo, con una tasa de detección incremental de 8-29 cánceres por 1,000 mujeres tamizadas 1, 6
• La RMN detecta cánceres invasivos más pequeños, con ganglios negativos, en estadios más tempranos comparado con mamografía sola 1
• Realizar RMN anual con contraste IV y mamografía anual, que pueden hacerse concomitantemente o alternando cada 6 meses 1

Alternativas cuando RMN no es posible:

• Mamografía con contraste mejorado es la alternativa preferida, con tasas de detección incremental de 6.6-13 por 1,000 1
• Ultrasonido de mama completa puede considerarse solo cuando RMN está contraindicada o no disponible, detectando 0.3-7.7 cánceres adicionales por 1,000 exámenes pero con tasas sustancialmente más altas de falsos positivos 1, 6
• La imagen molecular mamaria (MBI) NO está recomendada para vigilancia de tamizaje en ninguna población de alto riesgo 1, 6

Historia Familiar Sin Mutación Genética Identificada

Cuándo Iniciar Tamizaje Temprano

• Comenzar mamografía 10 años antes de la edad del familiar afectado más joven, pero generalmente no antes de los 30 años 5, 2
• Para mujeres con familiar de primer grado con cáncer de mama, aplicar la regla de "10 años antes" 5

Evaluación de Riesgo Formal

• Todas las mujeres, especialmente mujeres negras y de ascendencia judía asquenazí, deben ser evaluadas para riesgo de cáncer de mama a más tardar a los 30 años 1, 6
• Si el riesgo calculado es ≥20% de por vida, seguir el protocolo de alto riesgo con RMN más mamografía desde los 30 años 1
• Si el riesgo es <20% pero existe historia familiar de primer grado, considerar iniciar mamografía antes del tamizaje poblacional estándar 1

Consideraciones Raciales y Étnicas Críticas

• Las mujeres negras tienen tasas de mortalidad por cáncer de mama 39% más altas que las mujeres blancas no hispanas 1
• Las mujeres negras tienen una incidencia dos veces mayor de cáncer de mama triple negativo en todas las categorías de edad 1
• El 22% de las mujeres negras con cáncer de mama tienen mutaciones hereditarias que pueden explicar el mayor riesgo de cánceres agresivos de inicio temprano 1
• Retrasar el tamizaje hasta los 45 o 50 años resultará en pérdida innecesaria de vidas por cáncer de mama y afecta adversamente a mujeres de minorías en particular 3

Daños Potenciales del Tamizaje a Discutir

• Aproximadamente 10% de las mamografías de tamizaje resultan en llamado para imágenes adicionales, aunque menos del 2% requieren biopsia 1, 2
• Las mujeres de 40-49 años tienen tasas más altas de resultados falsos positivos y biopsias innecesarias comparadas con mujeres mayores 2
• Todas las mujeres sometidas a tamizaje regular están en riesgo de diagnóstico y tratamiento de cáncer de mama que no habría representado una amenaza para su salud durante su vida (sobrediagnóstico) 2
• Comenzar el tamizaje a edad más joven y tamizar con mayor frecuencia puede aumentar el riesgo de sobrediagnóstico y sobretratamiento subsecuente 2

Errores Comunes a Evitar

• No usar guías de tamizaje poblacional estándar (iniciando a los 40-50 años) para mujeres con historia familiar significativa: ellas requieren tamizaje más temprano e intensivo 1
• No restringir el tamizaje solo a mujeres con historia familiar de primer grado: esto perdería aproximadamente 66% de cánceres potencialmente detectables por tamizaje en mujeres menores de 50 años 5
• No recomendar examen clínico mamario como método de tamizaje: ya no es parte de las guías de tamizaje basadas en evidencia 2, 4
• No suspender el tamizaje prematuramente basándose solo en edad: las decisiones deben basarse en expectativa de vida y comorbilidades competitivas, no en edad sola 2

Modalidad de Imagen

• La mamografía digital convencional es el método de tamizaje primario recomendado 2
• La tomosíntesis digital mamaria (DBT) puede usarse en lugar de mamografía estándar, ya que disminuye las tasas de llamado y mejora las tasas de detección de cáncer 5
• El tamizaje debe realizarse en centros acreditados con estándares apropiados de aseguramiento de calidad 5