What is the diagnosis for a patient with splenomegaly, a history of childhood hematemesis and melena, intermittent fever, and normal DPL and CT abdomen findings?

Diagnosis Banding untuk Pasien dengan Splenomegali, Riwayat Hematemesis Melena, dan Demam

Diagnosis banding utama yang harus dipertimbangkan adalah hipertensi portal akibat fibrosis hepatik kongenital, diikuti oleh kelainan hematologi seperti myeloproliferative neoplasm atau splenic hamartoma, dengan infeksi kronis sebagai kemungkinan tambahan.

Pendekatan Diagnostik Sistematis

Evaluasi Klinis Prioritas

Berdasarkan presentasi klinis, kombinasi splenomegali S5 dengan riwayat hematemesis melena masa kecil sangat mengarah pada hipertensi portal kronik:

• Fibrosis Hepatik Kongenital harus menjadi diagnosis teratas karena 60% pasien presentasi dengan hematemesis, 96% memiliki splenomegali, dan 84% memiliki riwayat perkawinan konsanguinitas 1
• Pola presentasi dengan hepatosplenomegali dan perdarahan gastrointestinal berulang sejak masa kecil sangat karakteristik untuk kondisi ini 1
• Riwayat keluarga dengan hematemesis melena ditemukan pada 56% kasus, memperkuat kemungkinan ini 1

Pemeriksaan Penunjang yang Diperlukan

Pemeriksaan laboratorium tambahan yang esensial:

• Fungsi hati lengkap untuk mendeteksi disfungsi hepatik, meskipun pada fibrosis hepatik kongenital fungsi hati sering normal atau hanya sedikit terganggu 1
• Serologi hepatitis B dan C karena infeksi hepatitis C dapat menyebabkan trombositopenia dengan splenomegali dan dapat mendahului gejala lain bertahun-tahun 2
• Tes HIV direkomendasikan pada semua pasien dewasa terlepas dari faktor risiko, karena dapat menyebabkan trombositopenia dengan splenomegali 2

Evaluasi apusan darah tepi sangat krusial:

• Harus diperiksa oleh hematolog untuk mengidentifikasi schistocytes, giant platelets, abnormalitas leukosit, atau sel ganas 2
• Keberadaan splenomegali sangat menentang diagnosis ITP primer, karena kurang dari 3% pasien ITP memiliki limpa yang teraba 2
• Apusan normal dengan morfologi eritrosit dan leukosit normal konsisten dengan ITP, namun splenomegali membuat diagnosis ini sangat tidak mungkin 3

Pencitraan Lanjutan

CT scan abdomen dengan kontras intravena adalah gold standard dengan sensitivitas dan spesifisitas 90-95% untuk mendeteksi kelainan splenik 4:

• Meskipun CT abdomen dilaporkan normal, perlu evaluasi ulang fokus pada parenkim hati untuk tanda fibrosis atau nodularitas 1
• Doppler ultrasound harus ditambahkan untuk mengevaluasi vaskularisasi splenik dan mendeteksi komplikasi vaskular, terutama untuk menilai aliran portal 3, 4
• Evaluasi varises esofagus dengan endoskopi gastrointestinal atas sangat penting karena 60% pasien fibrosis hepatik kongenital memiliki varises esofagus 1

Diagnosis Banding Berdasarkan Prioritas

1. Fibrosis Hepatik Kongenital (Prioritas Tertinggi)

• Presentasi klasik: hepatosplenomegali masif, hematemesis melena berulang, riwayat familial 1
• Biopsi hati adalah gold standard diagnostik untuk konfirmasi 1
• Ukuran hepar rata-rata 7.2±2.3 cm teraba di midline dengan splenomegali pada 96% kasus 1

2. Myeloproliferative Neoplasm

• Jika terdapat pansitopenia, aspirasi dan biopsi sumsum tulang dengan flow cytometry dan sitogenetik adalah wajib untuk menyingkirkan leukemia akut, myelodysplastic syndrome, atau myelofibrosis 2
• Next Generation Sequencing dapat berguna untuk mendeteksi mutasi ASXL1, SRSF2, KRAS, dan TET2 pada kasus splenomegali idiopatik 5
• Pada usia >60 tahun, pemeriksaan sumsum tulang diperlukan untuk menyingkirkan myelodysplastic syndrome atau keganasan tersembunyi 2

3. Splenic Hamartoma

• Meskipun jarang, 50% kasus pediatrik bersifat simptomatik dengan trombositopenia, anemia, atau pansitopenia 6
• Diagnosis definitif memerlukan histopatologi post-splenektomi 6
• Pertimbangkan jika terdapat lesi diskret pada pencitraan 6

4. Infeksi Kronis

• Malaria harus disingkirkan terutama jika ada riwayat perjalanan ke daerah endemik 2
• Demam intermiten dapat mengindikasikan proses infeksi kronis 3

Stratifikasi Risiko Perdarahan

Berdasarkan jumlah trombosit jika terdapat trombositopenia:

• Trombosit >50 × 10⁹/L: Risiko perdarahan spontan jarang, tidak perlu transfusi profilaksis 2
• Trombosit 10-20 × 10⁹/L: Risiko signifikan perdarahan mukosa, pertimbangkan terapi jika simptomatik 2
• Trombosit <10 × 10⁹/L: Risiko tinggi perdarahan serius, hospitalisasi dan terapi wajib meskipun asimptomatik 2

Perangkap Umum yang Harus Dihindari

• Jangan mengandalkan splenomegali klinis sebagai indikator reliabel keparahan, karena hanya terdeteksi pada 30% kasus 4, 7
• Jangan mengabaikan riwayat familial hematemesis melena karena ini sangat sugestif untuk fibrosis hepatik kongenital 1
• Jangan menunda endoskopi pada pasien dengan riwayat perdarahan gastrointestinal karena 60% memiliki varises esofagus yang memerlukan band ligation 1
• Hindari pemeriksaan nuclear medicine scan karena sudah obsolete dan tidak memberikan nilai diagnostik 4

Manajemen Berdasarkan Diagnosis

Jika konfirmasi Fibrosis Hepatik Kongenital:

• Manajemen medis adalah lini pertama dengan terapi penyakit hati dasar dan hipertensi portal 2
• Endoscopic band ligation untuk varises esofagus berhasil pada mayoritas kasus 1
• 20% pasien memerlukan operasi portosystemic shunt 1

Jika Myeloproliferative Neoplasm:

• JAK inhibitors (ruxolitinib) adalah lini pertama untuk splenomegali simptomatik pada myelofibrosis 2

Indikasi Splenektomi:

• Hipersplenisme berat dengan sitopenia signifikan yang mempengaruhi kualitas hidup 5
• Kegagalan manajemen non-operatif dengan instabilitas hemodinamik berkelanjutan 4
• Pembentukan abses splenik yang respon buruk terhadap antibiotik 4