What is the best approach to manage a patient with cystic fibrosis?

Manejo de la Fibrosis Quística: Enfoque Multidisciplinario Basado en Evidencia

El manejo óptimo de la fibrosis quística requiere atención inmediata en un centro especializado con un equipo multidisciplinario que incluya neumólogos, gastroenterólogos, nutricionistas, fisioterapeutas, trabajadores sociales y psicólogos, con inicio de terapias específicas desde el diagnóstico. 1, 2

Diagnóstico y Evaluación Inicial

Confirmación diagnóstica:

• Realizar prueba de cloruro en sudor con valor ≥60 mEq/L para confirmar el diagnóstico 2
• Completar secuenciación genética con análisis de deleciones/duplicaciones si se detectan <2 variantes causantes de enfermedad en el tamizaje neonatal 1
• Medir elastasa fecal-1 con valor <100 μg/g para diagnosticar insuficiencia pancreática 2

Evaluación multisistémica inicial:

• Evaluar función pulmonar, estado nutricional y contexto psicosocial de manera integral 1
• Realizar cultivos respiratorios para identificar Pseudomonas aeruginosa y otros patógenos 1, 3

Manejo Nutricional (Prioridad Inmediata)

Inicio inmediato de terapia de reemplazo enzimático pancreático (TREP):

• Comenzar TREP inmediatamente al diagnóstico de insuficiencia pancreática (presente en 85-90% de pacientes) 4
• Iniciar con 2,000-4,000 unidades de lipasa por 120 mL de fórmula o leche materna estimada 4
• Advertencia crítica: Nunca exceder 10,000 unidades de lipasa/kg por día para evitar colonopatía fibrosante 4

Objetivos nutricionales:

• Mantener peso y talla en percentil 50 (0 DE) para poblaciones sanas de la misma edad 4
• Proporcionar ingesta energética de 1.1 a 2 veces la ingesta de referencia 4
• Lactancia materna exclusiva como primera opción; si no es posible, usar fórmula estándar 4
• Suplementar vitaminas liposolubles desde el inicio con monitoreo regular 4

Manejo Pulmonar

Terapia de depuración de vías respiratorias:

• Iniciar fisioterapia torácica y técnicas de presión espiratoria positiva de manera regular 2
• Durante infecciones respiratorias, intensificar (nunca suspender) la terapia de depuración aumentando duración y frecuencia de sesiones 3

Terapias inhaladas:

• Administrar dornase alfa (PULMOZYME®) 2.5 mg inhalado una vez al día mediante nebulizador de chorro o malla vibratoria para mejorar función pulmonar 5
• En pacientes con FVC ≥40% del predicho, dornase alfa reduce el riesgo de infecciones respiratorias que requieren antibióticos parenterales 5
• Considerar solución salina hipertónica inhalada crónica en niños ≥6 años para mejorar función pulmonar y reducir exacerbaciones 3

Terapia antibiótica:

• Azitromicina crónica en niños ≥6 años sin Pseudomonas aeruginosa para reducir exacerbaciones 3
• Tratar exacerbaciones pulmonares con antibióticos guiados por cultivos de esputo 2
• Realizar cultivos respiratorios cada 6-12 meses para identificar nuevos patógenos 3

Terapias Moduladoras de CFTR

Para pacientes con mutaciones específicas (ej. F508del):

• Prescribir terapias moduladoras como ivacaftor o elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor para mejorar función pulmonar y reducir exacerbaciones 2
• Usar en combinación con terapias de depuración de vías respiratorias y antibióticos 2

Prevención de Infecciones

Vacunación y aislamiento:

• Administrar todas las vacunas infantiles recomendadas, incluyendo vacuna anual contra influenza 2, 3
• Evitar contacto directo con otros pacientes con fibrosis quística para prevenir transmisión de P. aeruginosa 2, 3

Monitoreo y Seguimiento

Frecuencia de visitas:

• Programar visitas clínicas ambulatorias cada 3-6 meses para monitorear estado respiratorio 3
• En lactantes: medir peso y talla cada 1-2 semanas hasta documentar nutrición adecuada, luego mensualmente durante el primer año 4

Evaluaciones regulares:

• Espirometría y radiografías de tórax para evaluar función pulmonar 2
• Monitoreo de estado nutricional con mediciones de peso y talla 2
• Tamizaje para diabetes relacionada con fibrosis quística (riesgo aumenta con la edad) 2

Manejo de Complicaciones Hepatobiliares

Detección y monitoreo:

• Realizar ultrasonido de tamizaje según recomendaciones actualizadas 1
• Monitorear desarrollo de cirrosis multilobular, hipertensión portal y enfermedad hepática avanzada 1

Consideraciones Psicosociales

Apoyo integral:

• Proporcionar educación comprensiva a pacientes/padres sobre la condición, incluyendo material escrito 1, 4
• Incluir trabajador social y psicólogo en el equipo para abordar determinantes sociales de salud 1
• Utilizar toma de decisiones compartida para minimizar barreras que afecten comprensión de esta designación compleja 1

Advertencias Críticas

Errores comunes a evitar:

• No retrasar inicio de TREP incluso en lactantes amamantados (hasta 80% de grasa dietética puede excretarse sin suplementación enzimática) 4
• No suspender terapias de mantenimiento crónico y depuración de vías respiratorias durante exacerbaciones pulmonares 3
• No mezclar dornase alfa con otros medicamentos en el nebulizador (puede causar cambios fisicoquímicos adversos) 5

Consecuencias de manejo inadecuado:

• Desnutrición no tratada en infancia conduce a función cognitiva deteriorada 4
• Desnutrición severa empeora marcadamente función pulmonar con supervivencia pobre 4
• Afecta función muscular respiratoria, disminuye tolerancia al ejercicio y causa deterioro inmunológico 4