Diagnóstico y Tratamiento de Fibrosis Quística en Lactante con Íleo Meconial
Este lactante requiere confirmación diagnóstica inmediata de fibrosis quística mediante prueba de cloruro en sudor (>60 mEq/L) y debe iniciarse tratamiento con enzimas pancreáticas, soporte nutricional agresivo y terapia respiratoria sin demora. 1
Confirmación Diagnóstica Urgente
El cuadro clínico es altamente sugestivo de fibrosis quística:
- La prueba de cloruro en sudor es el estándar diagnóstico definitivo, con valores >60 mEq/L confirmando el diagnóstico, aunque en lactantes los valores iniciales pueden estar entre 30-59 mEq/L 1, 2, 3
- El íleo meconial ocurre en 15-20% de niños con fibrosis quística y es diagnóstico de la enfermedad, con edad mediana de diagnóstico de 0.2 meses en estos pacientes 4, 1, 2
- Estudios genéticos del gen CFTR deben realizarse para identificar mutaciones específicas, siendo la mutación ΔF508 la más común asociada con insuficiencia pancreática 4, 5
Estudios Complementarios Inmediatos
- Radiografía de tórax para evaluar anormalidades estructurales, infiltrados o hiperinsuflación 1
- Estudios de heces: recolección de grasa fecal de 72 horas o elastasa fecal para confirmar malabsorción de grasas 1
- Broncoscopia flexible con lavado broncoalveolar para identificar patógenos bacterianos (Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, Pseudomonas) y descartar anormalidades anatómicas 1
Manejo Respiratorio Inmediato
La tos productiva crónica desde el período neonatal requiere intervención agresiva para prevenir daño pulmonar irreversible:
- Antibióticos dirigidos a patógenos respiratorios (Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa) deben iniciarse de inmediato 1
- Fisioterapia torácica debe comenzarse para establecer técnicas de limpieza de vías aéreas 1
- Broncodilatadores como albuterol pueden probarse para evaluar componente de broncoespasmo, aunque la respuesta puede ser limitada en fibrosis quística 1
- La infección por Pseudomonas aeruginosa mucoide conduce a daño pulmonar irreversible y muerte, con supervivencia a los 16 años de solo 53% en niños con infección crónica versus 84% sin ella 4
Trampa Crítica a Evitar
NO etiquetar como asma o enfermedad reactiva de vías aéreas sin excluir fibrosis quística primero, ya que esto retrasa el diagnóstico y tratamiento definitivo 1
Soporte Nutricional Agresivo
La insuficiencia pancreática está presente en >80% de pacientes con fibrosis quística al diagnóstico y requiere tratamiento inmediato:
- Terapia de reemplazo enzimático pancreático (TREP) debe iniciarse empíricamente si la fibrosis quística es fuertemente sospechada basándose en esteatorrea y falla de medro 1, 2
- Dieta hipercalórica de 120-150 kcal/kg/día para abordar desnutrición y promover crecimiento de recuperación 1
- Balance de macronutrientes: 8-12% proteína, 40-50% carbohidratos, 40-50% grasa 1
- Suplementación de vitaminas liposolubles (A, D, E, K) es necesaria con insuficiencia pancreática 1, 2, 3
Contexto Nutricional Importante
El puntaje Z de talla para edad en niños no diagnosticados es aproximadamente -1.0 al año de edad, pero con terapias nutricionales (suplementos enzimáticos pancreáticos y dieta alta en grasas) se estabiliza alrededor de -0.4 a los 2 años 4
Trampas Diagnósticas Críticas
NO atribuir los síntomas únicamente a reflujo gastroesofágico, ya que aunque existe en 47-100% de lactantes con sibilancias persistentes, no explica el patrón de esteatorrea y falla de medro 1, 3
El apetito voraz con falla de medro es característico de malabsorción por insuficiencia pancreática, no de otras causas de tos crónica 4, 1
Referencia y Manejo a Largo Plazo
Referencia inmediata a centro especializado en fibrosis quística es obligatoria una vez confirmado el diagnóstico para atención multidisciplinaria 1, 2
Componentes del Manejo Crónico
- Régimen crónico de limpieza de vías aéreas y protocolos de profilaxis antimicrobiana 1, 2
- Enzimas pancreáticas tituladas hasta normalización de heces 1
- Monitoreo regular de función pulmonar y colonización bacteriana 1
- Asesoramiento genético para la familia 1
Pronóstico y Vigilancia
La edad mediana de muerte por fibrosis quística en Estados Unidos es 24 años, con 5% de muertes antes de los 10 años, pero la edad mediana predicha de supervivencia ha aumentado a 33 años 4. La mortalidad está asociada con enfermedad pulmonar obstructiva crónica, siendo la insuficiencia respiratoria la causa primaria de muerte en >90% de personas con fibrosis quística 4, 3.