What is Sickle Cell Disease (SCD)?

From the Guidelines

Drepanocytose, également connue sous le nom de drépanocytose, est une maladie génétique qui nécessite une prise en charge globale pour réduire la morbidité, la mortalité et améliorer la qualité de vie, et selon les dernières directives de l'American Society of Hematology en 2021, la transplantation de cellules souches hématopoïétiques (HSCT) est une option thérapeutique potentielle pour les patients avec des complications spécifiques de la maladie 1. Les patients atteints de drépanocytose présentent des complications telles que des crises vaso-occlusives douloureuses, une anémie chronique, une susceptibilité accrue aux infections, des accidents vasculaires cérébraux, un syndrome thoracique aigu et des lésions d'organes. La prise en charge de la drépanocytose comprend :

• La médication à l'hydroxyurée (typiquement 15-35 mg/kg/jour) pour augmenter la production d'hémoglobine fœtale et réduire les épisodes de falciformation 1
• La gestion de la douleur avec des AINS ou des opioïdes pendant les crises
• Les antibiotiques prophylactiques (pénicilline) pour les enfants
• Les transfusions sanguines régulières dans les cas graves
• La vaccination complète Les nouveaux traitements incluent le crizanlizumab pour prévenir les crises vaso-occlusives et le voxelotor pour améliorer l'anémie. La transplantation de cellules souches hématopoïétiques offre une guérison potentielle, mais comporte des risques importants, et les patients doivent être soigneusement sélectionnés en fonction de leurs complications spécifiques et de leur âge, ainsi que du type de donneur et de transplantation à utiliser 1. Les patients doivent maintenir une hydratation adéquate, éviter les températures extrêmes, effectuer des contrôles réguliers et demander une attention médicale immédiate en cas de fièvre, de douleur sévère, de difficultés respiratoires ou de symptômes d'accident vasculaire cérébral. La maladie résulte de l'héritage de deux copies du gène de la drépanocytose, les porteurs (drépanocytose trait) ne présentant généralement pas de symptômes, mais pouvant transmettre le gène à leurs enfants. Les directives de l'American Society of Hematology de 2019 soulignent l'importance d'une prise en charge globale et d'une surveillance régulière pour améliorer la qualité de vie et réduire la morbidité et la mortalité des patients atteints de drépanocytose 1. Les études ont montré que la transplantation de cellules souches hématopoïétiques peut être une option thérapeutique efficace pour les patients avec des complications spécifiques de la maladie, mais il est essentiel de prendre en compte les risques et les bénéfices potentiels de cette procédure 1.

From the Research

Definition and Overview of Drepanocytose

• Drepanocytose, also known as sickle cell disease (SCD), is an inherited disorder of hemoglobin characterized by the formation of long chains of hemoglobin when deoxygenated within capillary beds, resulting in sickle-shaped red blood cells, progressive multiorgan damage, and increased mortality 2.
• It is one of the most common inherited diseases worldwide, associated with lifelong morbidity and a reduced life expectancy 3.

Symptoms and Complications

• The main symptom of SCD is pain, which should be treated quickly and aggressively 4, 5.
• Acute complications include painful episodes, acute chest syndrome, and stroke, while chronic complications involve multiple organs such as bones, kidneys, eyes, and lungs 2, 4, 5.
• SCD is diagnosed through newborn screening programs or when patients present with unexplained severe atraumatic pain or normocytic anemia 2.

Treatment Options

• Hydroxyurea is the only effective drug proven to reduce the frequency of painful episodes and is the first-line therapy for most individuals with SCD 6, 2, 3.
• It raises the level of fetal hemoglobin and the hemoglobin level, decreasing the rate of painful episodes by 50% and the rate of acute chest syndrome and blood transfusions by approximately 50% in adults 6.
• Other treatment options include L-glutamine, crizanlizumab, and voxelotor, which have been approved as adjunctive or second-line agents 2.
• Hematopoietic stem cell transplant is the only curative therapy, but it is limited by donor availability, with best results seen in children with a matched sibling donor 2.