What is the appropriate approach and diagnosis for a 2-year-old patient presenting with weakness in the lower limbs and an inability to walk?

Abordaje y Etiología de un Niño de 2 Años con Debilidad en Miembros Pélvicos e Incapacidad para la Marcha

En un niño de 2 años con debilidad en miembros inferiores e incapacidad para caminar, debe medirse inmediatamente la creatina fosfoquinasa (CK) sérica para descartar distrofia muscular de Duchenne, la causa más común de debilidad muscular progresiva en esta edad, y realizar un examen neuromotor completo para diferenciar entre trastornos de neurona motora superior versus inferior. 1

Evaluación Inicial Crítica

Signos de Alarma que Requieren Acción Urgente

• Fiebre >38.5°C con incapacidad para soportar peso: sugiere artritis séptica, una emergencia ortopédica que requiere ultrasonido de cadera inmediato y aspiración articular dentro de horas para prevenir daño articular permanente 2, 3
• Signos sistémicos: letargia, irritabilidad, rechazo alimentario indican infección grave que requiere evaluación urgente 2
• Maniobra de Gower positiva: incapacidad del niño para levantarse del suelo sin empujarse con los brazos, altamente sugestiva de debilidad muscular proximal como en distrofia muscular 1

Historia Clínica Dirigida

Debe obtenerse información específica sobre:

• Historia prenatal y perinatal: complicaciones del embarazo, exposiciones, problemas perinatales que sugieran parálisis cerebral 1
• Historia del desarrollo motor: edad de sedestación, gateo, bipedestación previa (la parálisis cerebral emerge antes de los 2 años) 1
• Historia familiar: varones afectados por línea materna (distrofia muscular de Duchenne es ligada al X), pérdidas gestacionales recurrentes, muerte infantil (sugiere etiología genética) 1
• Patrón temporal: inicio agudo versus progresivo (agudo sugiere trauma/infección; progresivo sugiere neuromuscular) 1, 3
• Síntomas asociados: babeo, dificultad para ganar peso (sugiere debilidad facial y orofaríngea), ptosis (debe alertar al clínico) 1

Examen Neuromotor Sistemático

Observación Funcional de la Fuerza

• Calidad del movimiento antigravitatorio: observar postura corporal, transiciones de sedestación a bipedestación, y si puede caminar, correr o subir escaleras 1
• Volumen y textura muscular: buscar atrofia o pseudohipertrofia de pantorrillas (característica de distrofia muscular de Duchenne) 1
• Flexibilidad articular: evaluar contracturas que sugieran proceso crónico 1

Evaluación del Tono Muscular

• Tono bajo a normal con debilidad: orienta hacia trastornos de neurona motora inferior o músculo (distrofia muscular, atrofia muscular espinal) 1
• Tono aumentado: sugiere trastorno de neurona motora superior (parálisis cerebral) 1
• Ángulo poplíteo: método objetivo para monitorear tono en extremidades después del primer año 1

Reflejos y Signos Neurológicos

• Reflejos osteotendinosos disminuidos o ausentes: indican trastorno de neurona motora inferior 1
• Reflejos aumentados con reflejo plantar anormal: indican disfunción de neurona motora superior 1
• Persistencia de reflejos primitivos: sugiere disfunción neuromotora 1

Estudios de Laboratorio Iniciales

Pruebas Prioritarias en el Consultorio

La medición de CK sérica es la prueba inicial más importante cuando se identifica tono bajo a normal con debilidad concomitante. 1

• CK elevada (usualmente >1000 U/L): altamente sugestiva de distrofia muscular de Duchenne, que típicamente se presenta entre los 2-4 años con debilidad, pseudohipertrofia de pantorrillas y a veces retrasos cognitivos o sociales 1
• Si CK está elevada: el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne puede confirmarse con secuenciación molecular del gen DMD 1
• TSH sérica: debe medirse simultáneamente para descartar hipotiroidismo como causa de hipotonía 1

Marcadores Inflamatorios (Si Hay Sospecha de Infección)

• Biometría hemática completa, VSG, PCR: si hay fiebre o síntomas sistémicos para evaluar proceso infeccioso o inflamatorio 3

Neuroimagen

Resonancia Magnética Cerebral

• Indicada cuando la historia o examen sugieren parálisis cerebral: la RM tiene 86-89% de sensibilidad para detectar riesgo de parálisis cerebral 1
• Momento óptimo: antes de los 5 meses de edad corregida, la RM a término, la Evaluación Cualitativa de Movimientos Generales de Prechtl (98% sensibilidad) y el Examen Neurológico Infantil de Hammersmith (90% sensibilidad) son más predictivos 1
• Después de 5 meses: la RM (86-89% sensibilidad) y el Examen Neurológico Infantil de Hammersmith (90% sensibilidad) siguen siendo útiles 1

Radiografías de Extremidades Inferiores

• Si hay historia de trauma o inicio agudo: iniciar con radiografías limitadas de tibia/peroné, ya que las fracturas tibiales en espiral son la causa más común de cojera no localizada en niños menores de 4 años 4, 2
• Caveat importante: aproximadamente 10% de las fracturas tibiales solo se vuelven visibles en radiografías de seguimiento obtenidas 7-10 días después 4, 2, 3

Algoritmo de Decisión Diagnóstica

Si Hay Fiebre + Incapacidad para Soportar Peso

1. Ultrasonido de cadera inmediato para evaluar derrame articular 2, 3
2. Aspiración articular guiada por ultrasonido si hay derrame: recuento celular, tinción de Gram, cultivo 3
3. Referencia urgente a ortopedia (la artritis séptica causa daño permanente en horas) 2, 3

Si Hay Debilidad Progresiva Sin Fiebre

1. Medir CK sérica y TSH 1
2. Si CK >1000 U/L: secuenciación del gen DMD para confirmar distrofia muscular de Duchenne 1
3. Si CK normal pero persiste sospecha neuromuscular: referir a subespecialista para pruebas electrodiagnósticas o genéticas específicas (atrofia muscular espinal, distrofia miotónica, trastornos mitocondriales, miastenia gravis congénita) 1

Si Hay Signos de Neurona Motora Superior

1. RM cerebral para evaluar parálisis cerebral u otra patología del SNC 1
2. Evaluación del desarrollo con herramientas estandarizadas 1

Errores Comunes a Evitar

• No asumir que radiografías normales descartan fractura: 10% de fracturas tibiales aparecen solo en radiografías de seguimiento 3
• No enfocarse únicamente en el sitio del dolor reportado: niños pequeños frecuentemente localizan mal el dolor; la patología de cadera se presenta como dolor de rodilla en hasta 30% de casos 3
• No retrasar la medición de CK: la distrofia muscular de Duchenne presenta signos de debilidad antes de los 2-4 años típicos de presentación, y un tercio de casos son mutaciones nuevas sin historia familiar 1
• No ignorar el signo de Gower: es altamente específico para debilidad muscular proximal 1

Consideraciones Pronósticas

En países de altos ingresos con parálisis cerebral: 2 de cada 3 individuos caminarán, 3 de cada 4 hablarán, y 1 de cada 2 tendrá inteligencia normal, lo que subraya la importancia del diagnóstico temprano para optimizar la plasticidad motora y cognitiva infantil 1