Hallazgos de Laboratorio en Hipotiroidismo Congénito Primario
En el hipotiroidismo congénito primario, se encuentra tiroxina (T4) baja y tirotropina (TSH) alta, correspondiendo a la opción A. 1, 2, 3
Fundamento Fisiopatológico
El hipotiroidismo congénito primario resulta de una disfunción tiroidea directa, donde la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea. 2, 3 En respuesta a los niveles bajos de T4, la hipófisis aumenta la producción de TSH en un intento de estimular la glándula tiroides, resultando en:
- T4 o T4 libre sérica disminuida (por debajo del rango de referencia para la edad) 1, 2, 4
- TSH sérica elevada (por encima del rango de referencia para la edad) 1, 2, 4, 3
Confirmación Diagnóstica
El diagnóstico se confirma mediante pruebas séricas que demuestran este patrón característico:
- TSH elevada con T4 o T4 libre baja confirman el diagnóstico de hipotiroidismo congénito primario 1, 2, 4, 3
- La Academia Americana de Pediatría y el Colegio Americano de Genética Médica recomiendan confirmar el diagnóstico encontrando precisamente estos niveles anormales 1
Consideraciones Importantes del Tamizaje
Advertencia crítica sobre métodos de detección: Los programas de tamizaje neonatal que utilizan TSH primario son más efectivos que los que usan T4 primario con TSH secundario, ya que este último puede perder hasta 9 casos de cada 117 5. Sin embargo, el tamizaje primario con TSH puede perder casos de hipotiroidismo hipotalámico-hipofisario (central), que presentan T4 baja con TSH normal o baja 4, 6.
Patrón Atípico en Prematuros
En recién nacidos de muy bajo peso (<1,500 g), puede existir un patrón "atípico" con T4 baja y TSH inicialmente normal, seguido de TSH elevada en especímenes repetidos, con una incidencia de 1:153 en este grupo 6. Este patrón sigue siendo hipotiroidismo primario, pero con presentación retrasada de la elevación de TSH.
Diferenciación de Otros Tipos
- Hipotiroidismo secundario/central: T4 baja con TSH normal o baja (no elevada) 4
- Hipotiroidismo primario: T4 baja con TSH elevada (la respuesta correcta) 1, 2, 3
La respuesta correcta es A: Tiroxina baja y tirotropina alta.