What is the percentage of expression of genetic rearrangements in children with leukemia in a specific geographic location?

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Expresión de Rearreglos Génicos en Leucemia Infantil

Los rearreglos genéticos específicos pueden identificarse en aproximadamente el 50% de los niños con leucemia linfoblástica aguda (LLA) o leucemia mieloide aguda (LMA), siendo el rearreglo TEL-AML1 el más común, presente en aproximadamente el 25% de los casos de LLA de precursores B. 1, 2

Frecuencia de Rearreglos Genéticos Específicos

Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA)

  • Rearreglo TEL-AML1 (t(12;21)): Representa la anormalidad molecular genética más común en la LLA infantil, ocurriendo en aproximadamente el 25% de los casos con inmunofenotipo de precursores B 2

  • Rearreglos del gen MLL (11q23): Se detectan en aproximadamente 5-10% de los casos de LLA 3

    • La translocación t(4;11) es particularmente común en lactantes menores de 1.5 años 3
    • El 81% de las muestras con rearreglos MLL son positivas para el marcador moab 7.1 por citometría de flujo 3

Leucemia Mieloide Aguda (LMA)

  • Rearreglos del gen ALL-1/MLL: Constituyen la alteración genética más común actualmente detectable en LMA M4-M5 (mielomonocítica y monocítica) 4

    • Se detectan en 17 de 74 casos (23%) con subtipos M4-M5 4
    • En lactantes menores de 1.5 años, el 100% de los casos de LMA muestran configuración alterada de ALL-1 4
    • En niños entre 1.5 y 18 años, el 31% presentan rearreglos ALL-1 4

  • Rearreglos MLL generales en LMA: Ocurren en aproximadamente 5% de todos los casos de LMA 3

Consideraciones Clínicas Importantes

Implicaciones Pronósticas

  • El rearreglo TEL tiene significado pronóstico favorable: Los pacientes con TEL rearreglado muestran una supervivencia libre de eventos del 91% a 5 años, comparado con solo 65% en aquellos con TEL germinal 2

  • El riesgo de eventos adversos es 4 veces mayor en pacientes con TEL germinal comparado con TEL rearreglado en casos no hiperdiploides 2

Asociaciones Específicas por Edad

Los rearreglos genéticos muestran una distribución etaria característica, siendo particularmente prevalentes en lactantes y niños pequeños, donde los rearreglos MLL/ALL-1 son significativamente más frecuentes que en adultos 3, 4

References

1
Research

Acute leukemia in children.

Current opinion in hematology, 1996

2
Research

TEL gene rearrangement in acute lymphoblastic leukemia: a new genetic marker with prognostic significance.

Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology, 1997

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