What are the most appropriate diagnostic tests for a 1-year-2-month-old child with suspected retinoblastoma?

Estudios Diagnósticos Apropiados para Retinoblastoma Sospechado

Para un niño de 1 año 2 meses con sospecha de retinoblastoma, debe solicitar resonancia magnética de cabeza y órbitas con y sin contraste intravenoso, junto con ultrasonido ocular inicial—la opción más cercana es A (ultrasonido ocular, tomografía simple y contrastada de cabeza y órbitas), aunque la resonancia magnética es superior a la tomografía. 1, 2

Enfoque Diagnóstico Inicial

Evaluación Oftalmológica Primaria

• El examen fundoscópico establece el diagnóstico en la mayoría de los casos de retinoblastoma 2
• El ultrasonido ocular complementa la fundoscopía y puede ser suficiente para el diagnóstico inicial sin requerir estudios adicionales inmediatamente 2, 3
• La ausencia del reflejo rojo en la prueba de Brückner es una señal crítica que requiere evaluación urgente 2, 3

Estudios de Imagen para Estadificación

Resonancia Magnética (Estándar de Oro)

La resonancia magnética de cabeza y órbitas con y sin contraste intravenoso es el estudio de imagen de elección para evaluar retinoblastoma una vez que se sospecha el diagnóstico 1, 2, 4:

• Demuestra infiltración retrolaminar del nervio óptico, determinando si el tumor se ha extendido más allá del ojo—factor crítico para estadificación y planificación del tratamiento 2, 4
• Muestra infiltraciones coroideas-esclerales e invasión orbitaria, lo que aumenta el estadio de la enfermedad y cambia el manejo de terapia conservadora del ojo a tratamiento agresivo 2, 4
• Detecta tumores intracraneales concurrentes en región selar o pineal (retinoblastoma trilateral en casos hereditarios) 2, 4
• Evalúa diseminación intracraneal del tumor, esencial para estadificación completa 2, 4
• Los patrones de realce poscontraste diferencian retinoblastoma de imitadores benignos como enfermedad de Coats, vítreo primario hiperplásico persistente, o retinopatía del prematuro 2, 4

Tomografía Computarizada (Papel Complementario)

• La TC con contraste es útil para detectar calcificaciones, características del retinoblastoma y que ayudan en el diagnóstico diferencial 2, 4
• Puede evaluar extensión a lo largo de nervios ópticos e intracraneal, pero proporciona menos detalle de tejidos blandos que la resonancia magnética 2, 4
• La ausencia de calcificación en TC ayuda a diferenciar vítreo primario hiperplásico persistente y enfermedad de Coats del retinoblastoma 2

Algoritmo Crítico de Estadificación

El Colegio Americano de Radiología establece explícitamente que cuando se sospecha una masa intraocular maligna (retinoblastoma), la resonancia magnética de cabeza debe realizarse en asociación con la resonancia magnética de órbitas para asegurar una evaluación completa de estadificación 1, 4

Análisis de las Opciones Presentadas

Opción A: Ultrasonido ocular, TC simple y contrastada de cabeza y órbitas

• Esta es la opción más apropiada entre las presentadas, aunque idealmente debería ser resonancia magnética en lugar de TC 1, 2, 4
• Incluye ultrasonido ocular (herramienta diagnóstica primaria) y evaluación de cabeza y órbitas 2, 3
• La TC detectará calcificaciones características pero tiene menor resolución de tejidos blandos que la resonancia 2, 4

Opción B: Resonancia magnética cerebral, torácica y abdominal

• No incluye evaluación específica de órbitas, que es esencial 1, 4
• La evaluación torácica y abdominal no está indicada en la estadificación inicial del retinoblastoma 1, 2

Opción C: Ecocardiograma, tele de tórax

• No son estudios apropiados para evaluar retinoblastoma 1, 2

Opción D: Ultrasonido ocular y escaneo con... (incompleta)

• El ultrasonido ocular es apropiado pero la opción está incompleta 2, 3

Errores Críticos a Evitar

• Nunca retrase la referencia oftalmológica mientras intenta completar estudios ambulatorios—la leucocoria en un lactante es una emergencia oftalmológica 2, 3
• Evite tratamiento con corticosteroides antes del examen oftalmológico, ya que puede empeorar condiciones infecciosas o enmascarar el diagnóstico 2, 3
• No confíe únicamente en TC para estadificación, ya que la resonancia magnética proporciona detalle superior de tejidos blandos para evaluar compromiso del nervio óptico e intracraneal 2, 4

Consideraciones Adicionales

• La ecografía permanece como el medio diagnóstico más económico, rápido y seguro incluso en casos difíciles 5
• En casos de retinoblastoma unilateral unifocal esporádico, no se realiza TC o resonancia a menos que se sospeche extensión al nervio óptico o la órbita 5
• Todos los casos requieren pruebas genéticas para mutaciones germinales de RB1, ya que aproximadamente 40% de los retinoblastomas son hereditarios 2