Síndrome de Turner
Esta niña presenta hallazgos clínicos altamente sugestivos de Síndrome de Turner y requiere cariotipo urgente para confirmación diagnóstica, seguido de evaluación endocrinológica completa y manejo multidisciplinario.
Diagnóstico
La presentación clínica es prácticamente patognomónica de Síndrome de Turner:
- Talla baja significativa: 15 cm por debajo de la talla diana familiar representa una desviación importante que excede el rango de talla baja familiar o retraso constitucional 1
- Hallazgos esqueléticos característicos: El acortamiento del 4° metacarpiano es un signo clásico del Síndrome de Turner 1
- Proporción corporal anormal: La relación segmento superior/segmento inferior de 1.2 y la brazada-talla de -3cm sugieren desproporción del tronco 1
- Paladar alto: Anomalía craneofacial frecuente en Turner 1
- Otitis media recurrente: Las pacientes con Turner tienen mayor predisposición a otitis media debido a anomalías anatómicas del oído medio 1
- Tiroides aumentada: Las pacientes con Turner tienen mayor riesgo de tiroiditis autoinmune 1
Las guías de genética médica establecen que las anomalías cromosómicas, principalmente el Síndrome de Turner y sus variantes, representan el 19% de los casos de talla baja patológica referidos para evaluación genética 1.
Estudios Diagnósticos Inmediatos
Cariotipo con análisis de al menos 30 células es el estudio confirmatorio esencial 1. Debe incluir:
- Análisis de sangre periférica
- Considerar FISH para cromosoma X si el cariotipo inicial es normal pero la sospecha clínica persiste 1
Evaluación endocrinológica completa 1:
- Función tiroidea (TSH, T4 libre) - dado el bocio presente
- IGF-1 y prueba de estimulación de hormona de crecimiento
- Edad ósea mediante radiografía de mano y muñeca izquierda
Evaluación cardiovascular 1:
- Ecocardiograma para descartar coartación aórtica y válvula aórtica bicúspide (presentes en 30-50% de casos)
Evaluación renal 1:
- Ultrasonido renal para descartar anomalías estructurales
Manejo de la Otitis Media Recurrente
Para la otitis media recurrente en esta paciente:
- Evaluación audiológica formal es mandatoria dado que las pacientes con Turner tienen mayor riesgo de pérdida auditiva conductiva y neurosensorial 1, 2
- Referencia a otorrinolaringología está indicada dado el historial de otitis media recurrente a los 2 y 5 años, especialmente si hay efusión persistente o pérdida auditiva documentada 1, 2
- La timpanometría debe realizarse para confirmar la presencia de efusión del oído medio 1
- Si hay efusión persistente por más de 3 meses con pérdida auditiva, los tubos de timpanostomía son el tratamiento preferido 1
- La adenoidectomía puede considerarse en cirugía repetida si es necesaria, pero no como procedimiento inicial 1
Tratamiento con Hormona de Crecimiento
La terapia con hormona de crecimiento está indicada en el Síndrome de Turner 3:
- Dosis recomendada: 0.33 mg/kg/semana dividida en 6-7 inyecciones subcutáneas 3
- Debe iniciarse una vez confirmado el diagnóstico y antes del cierre epifisario 3
- El tratamiento debe ser supervisado por endocrinólogo pediátrico con experiencia 3
Seguimiento Multidisciplinario Requerido
- Endocrinología: Monitoreo de crecimiento, función tiroidea, desarrollo puberal (requerirá inducción hormonal)
- Cardiología: Seguimiento de anomalías cardiovasculares
- Otorrinolaringología: Manejo de otitis recurrente y evaluación auditiva periódica 2
- Genética: Asesoramiento familiar
- Psicología: Apoyo para adaptación al diagnóstico
Consideraciones Importantes
La talla al nacimiento (47 cm, percentil bajo-normal) y el peso (2,800g) son compatibles con Turner, aunque no todas las pacientes nacen pequeñas para edad gestacional 1. El Apgar normal descarta complicaciones perinatales agudas.
El desarrollo puberal Tanner I a los 7 años es apropiado para la edad, pero estas pacientes requerirán inducción puberal con estrógenos en la adolescencia debido a insuficiencia ovárica primaria 1.