What is the most concerning malignancy to look for in a 3-year-old girl with suspected Neurofibromatosis Type 1 (NF1), presenting with focal motor seizures and multiple café-au-lait spots?

Glioma de Vía Óptica (Optic Pathway Glioma)

En esta paciente de 3 años con sospecha de Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) que presenta crisis convulsivas motoras focales y múltiples manchas café con leche, usted debe buscar específicamente A) glaucoma, aunque la preocupación oncológica más importante es el glioma de vía óptica, no las otras opciones listadas.

Justificación Basada en Evidencia

Tumores Asociados a NF1 en la Infancia Temprana

Los gliomas de vía óptica (OPG) son la neoplasia del sistema nervioso central más común en NF1, ocurriendo en aproximadamente 15-20% de todos los pacientes con NF1 1, 2. Estos tumores se presentan predominantemente en la infancia temprana, con una edad mediana de 4-5 años, y casi todos se diagnostican antes de los 8 años 2. En el contexto de esta paciente de 3 años con crisis convulsivas focales, el OPG representa la malignidad más preocupante que requiere evaluación inmediata 3.

Por Qué NO las Otras Opciones

Rabdomiosarcomas (Opción C): Aunque el rabdomiosarcoma embrionario negativo para fusión tiene un riesgo aumentado en NF1, el riesgo global es <1%, con predilección por el sistema genitourinario y predominio en varones 1. La vigilancia rutinaria no está indicada 1.

Tumores de Células Germinales (Opción D): No existe asociación establecida entre NF1 y tumores de células germinales en las guías actuales 1.

Hemangiomas (Opción B): No son una manifestación característica de NF1 ni requieren vigilancia específica en este síndrome 1.

Evaluación Clínica Requerida

Evaluación oftalmológica inmediata:

• Examen por oftalmólogo pediatra o neuro-oftalmólogo entrenado para evaluación visual completa con agudeza visual y campos visuales 1, 3
• Si el examen visual genera preocupación de compromiso visual, obtener resonancia magnética de cerebro y órbitas 1, 3
• La tomografía de coherencia óptica puede utilizarse si está disponible en un centro experimentado, pero no reemplaza el examen visual estándar 1

Consideraciones sobre glaucoma:

• Los nódulos de Lisch (hamartomas del iris) son una característica diagnóstica importante de NF1 4
• El examen oftalmológico debe incluir evaluación con lámpara de hendidura para detectar estos nódulos 1
• Aunque el glaucoma puede ocurrir en NF1, especialmente con neurofibromas plexiformes orbitarios, la preocupación principal en esta edad es el OPG 5

Características de los OPG en NF1

Los OPG asociados a NF1 son astrocitomas pilocíticos benignos de grado I de la OMS que requieren manejo basado en vigilancia 3. Características clave incluyen:

• Al menos 50% de los OPG asociados a NF1 no causan pérdida visual y frecuentemente son asintomáticos al diagnóstico 2
• 15-20% de los OPG en NF1 progresan y requieren intervención 3, 2
• Los factores de riesgo para progresión incluyen: compromiso del tracto óptico posterior, edad <2 años al diagnóstico, y sexo femenino 2
• El compromiso bilateral es casi patognomónico de NF1 2

Protocolo de Vigilancia Establecido

Según las guías de 2024 del Clinical Cancer Research, la vigilancia para OPG en NF1 debe incluir 1:

• Inicio: 6-8 meses de edad
• Frecuencia: Anual si los exámenes permanecen normales hasta los 8 años, luego cada dos años hasta los 18 años
• Método: Evaluación visual por oftalmólogo pediatra o neuro-oftalmólogo con fundoscopia, agudeza visual y campos visuales
• Resonancia magnética: Solo si el examen visual es poco confiable o inconsistente en pacientes ≥2 años, o si hay preocupación de compromiso visual 1

Advertencia Crítica

Una resonancia magnética normal no elimina la recomendación de continuar con exámenes visuales 1. El examen visual guía la intervención y frecuentemente puede completarse sin sedación, por lo que muchos grupos han removido la imagen de la vigilancia de pacientes asintomáticos para OPG 1.

Manejo de Crisis Convulsivas

Las crisis convulsivas motoras focales en esta paciente requieren:

• Resonancia magnética cerebral urgente para evaluar lesión estructural, incluyendo posible OPG o glioma en otra localización 3
• Los gliomas no relacionados con la vía óptica pueden ocurrir en NF1, usualmente en localización de línea media, con pronóstico generalmente bueno 5
• El tratamiento debe iniciarse solo para pérdida visual progresiva, aumento documentado del volumen tumoral con deterioro clínico, o efecto de masa sintomático 3