What is the most likely diagnosis and immediate management for a 30‑day‑old breast‑fed male infant (weight 3.15 kg) with delayed first meconium passage at 36 hours, scant soft stools thereafter, persistent regurgitation since the first week, 48‑hour progressive abdominal distension with only flatus and occasional small stools, mild hyponatremia, normal potassium, leukocytosis, thrombocytosis, and abdominal radiograph showing dilated bowel loops with wall edema?

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Diagnóstico y Manejo Inmediato

Este lactante de 30 días presenta un cuadro altamente sugestivo de enfermedad de Hirschsprung o atresia intestinal distal, y requiere manejo quirúrgico urgente después de realizar un enema contrastado para confirmar el diagnóstico y descartar obstrucción intestinal completa.

Análisis del Cuadro Clínico

Este neonato presenta una constelación de hallazgos preocupantes que indican obstrucción intestinal distal:

  • Retraso en la primera evacuación meconial (36 horas): La evacuación meconial normal ocurre dentro de las primeras 24-48 horas de vida. Un retraso más allá de 36 horas sugiere obstrucción intestinal funcional o anatómica 1.

  • Distensión abdominal progresiva con edema de pared intestinal: La radiografía muestra dilatación de asas intestinales con edema de pared, lo cual indica obstrucción distal con compromiso vascular potencial 2.

  • Peso muy bajo (percentil <3): Con 3.150 kg a los 30 días, este lactante muestra fallo de medro significativo, probablemente secundario a la obstrucción intestinal crónica parcial 2.

  • Hiponatremia leve (130 mmol/L): Aunque la hiponatremia puede tener múltiples causas, en este contexto sugiere pérdidas intestinales y redistribución de líquidos hacia el tercer espacio 2.

  • Leucocitosis y trombocitosis: Leucocitos de 12.930/mm³ y plaquetas de 494.100/mm³ pueden indicar un proceso inflamatorio crónico o respuesta a estrés, aunque no necesariamente infección activa 3.

Diagnóstico Diferencial Prioritario

Enfermedad de Hirschsprung (Más Probable)

  • El retraso en la evacuación meconial, las deposiciones escasas crónicas, y la distensión abdominal progresiva son característicos 2.
  • La "mancha" del pañal con pequeñas cantidades de heces en cada toma sugiere obstrucción parcial con paso mínimo de contenido 2.
  • El edema de pared intestinal puede indicar enterocolitis asociada a Hirschsprung, una complicación potencialmente mortal 2.

Atresia Intestinal Distal (Ileal)

  • La dilatación de múltiples asas con gas distal variable es compatible con atresia ileal 2.
  • Sin embargo, la atresia completa típicamente se presenta más temprano y con obstrucción total 1.

Tapón Meconial/Íleo Meconial

  • Menos probable dado el tiempo de evolución (30 días) y la progresión de síntomas 2.

Estudio Diagnóstico Inmediato

El enema contrastado es el estudio diagnóstico de elección en este momento 2:

  • Indicación: La radiografía muestra obstrucción distal (múltiples asas dilatadas), lo que hace del enema contrastado el procedimiento diagnóstico prioritario 2.

  • Objetivos del enema:

    • Diferenciar entre tapón meconial (potencialmente terapéutico), atresia ileal, íleo meconial, y enfermedad de Hirschsprung 2.
    • Identificar microcolon (sugiere falta de paso de contenido intestinal) 2.
    • Identificar zona de transición característica de Hirschsprung 2.
  • Precauciones con el contraste: Dado que este lactante está deshidratado (peso bajo, hiponatremia), debe usarse contraste diluido apropiadamente para evitar hipovolemia adicional. El contraste hipertónico puede causar pérdida masiva de líquidos hacia la luz intestinal, resultando en shock 4.

No realizar serie gastroduodenal superior inicialmente porque el patrón radiográfico indica obstrucción distal, no proximal 2. La serie superior está indicada cuando hay vómito bilioso con patrón radiográfico de obstrucción proximal o sospecha de malrotación 2.

Manejo Inmediato Antes del Estudio

Estabilización Hemodinámica

  • Corrección de hiponatremia: Administrar solución salina isotónica para corregir el sodio de 130 mmol/L gradualmente (no más de 10-15 mmol/L en 24 horas para evitar mielinolisis pontina) 2.
  • Rehidratación: Mantener línea intravenosa permeable para rehidratación continua, especialmente importante antes del enema contrastado 4.
  • Monitoreo: Vigilar signos vitales, diuresis, y estado de hidratación continuamente 2.

Descompresión Gastrointestinal

  • Colocar sonda nasogástrica para descompresión del abdomen distendido.
  • Suspender vía oral completamente.

Preparación para Cirugía

  • Mantener NPO (nada por vía oral).
  • Obtener consentimiento informado para cirugía potencial.
  • Alertar al equipo quirúrgico pediátrico.

Manejo Definitivo Según Hallazgos

Si el Enema Confirma Enfermedad de Hirschsprung:

  • Biopsia rectal por succión para confirmar ausencia de células ganglionares 2.
  • Cirugía definitiva: Resección del segmento agangliónico con anastomosis pull-through (Soave, Duhamel, o Swenson) 2.
  • Manejo de enterocolitis: Si hay signos de enterocolitis (fiebre, diarrea explosiva, leucocitosis marcada), requiere antibióticos de amplio espectro inmediatamente antes de la cirugía 2.

Si el Enema Confirma Atresia Ileal:

  • Cirugía urgente: Resección del segmento atrésico con anastomosis intestinal 1.
  • Evaluación intraoperatoria: Buscar atresias múltiples (ocurren en 15% de casos) 2.

Si el Enema Muestra Tapón Meconial:

  • El enema puede ser terapéutico 2.
  • Observar respuesta clínica (paso de meconio, descompresión abdominal).
  • Si no hay mejoría, considerar fibrosis quística y reevaluar para Hirschsprung 2.

Trampas Comunes a Evitar

  • No asumir que la regurgitación es solo reflujo gastroesofágico: En este contexto de obstrucción intestinal, la regurgitación es secundaria a la distensión y obstrucción 2.

  • No retrasar el estudio diagnóstico: La distensión abdominal con edema de pared puede progresar a perforación intestinal o enterocolitis necrotizante, especialmente en Hirschsprung 2.

  • No usar contraste hipertónico sin diluir: En un lactante deshidratado con peso bajo, el contraste hipertónico puede causar shock hipovolémico 4.

  • No confundir leucocitosis/trombocitosis con sepsis: Estos hallazgos pueden ser reactivos a la obstrucción crónica y no necesariamente indican infección 3.

  • No olvidar la posibilidad de enterocolitis asociada a Hirschsprung: El edema de pared intestinal es un signo de alarma que requiere antibióticos empíricos mientras se confirma el diagnóstico 2.

References

Guideline

Diagnostic Approach and Management of Jejunal Atresia

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2026

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

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