In a 30‑day‑old male breast‑fed infant with delayed meconium passage (>36 hours), scant soft stools, persistent regurgitation, 48‑hour progressive abdominal distension despite only flatus and occasional small stools, mild hyponatremia, leukocytosis, thrombocytosis, and abdominal radiograph showing dilated bowel loops with wall edema, what is the most likely diagnosis?

Enfermedad de Hirschsprung

El diagnóstico más probable en este lactante de 30 días con retraso en la expulsión de meconio (>36 horas), distensión abdominal progresiva, vómitos persistentes, y radiografía que muestra asas intestinales dilatadas con edema de pared es la enfermedad de Hirschsprung (opción B).

Fundamento del Diagnóstico

Características Clínicas Clave

El cuadro clínico presentado cumple con los criterios diagnósticos clásicos de la enfermedad de Hirschsprung en el período neonatal:

• Retraso en la expulsión de meconio >48 horas: Este es el hallazgo más característico, presente en 58-100% de los casos de Hirschsprung neonatal 1, 2, 3
• Distensión abdominal progresiva: Ocurre en 65% de los recién nacidos con Hirschsprung debido a la obstrucción funcional del colon 3
• Vómitos persistentes: Presentes en 58% de los casos, siendo biliosos en 35% 3
• Deposiciones escasas: Compatible con obstrucción intestinal distal 1

Hallazgos de Laboratorio e Imagen

Los hallazgos adicionales apoyan fuertemente el diagnóstico:

• Leucocitosis y trombocitosis: Sugieren un proceso inflamatorio compatible con enterocolitis asociada a Hirschsprung, que ocurre hasta en un tercio de los pacientes 1
• Asas intestinales dilatadas con edema de pared: Estos hallazgos radiográficos son consistentes con obstrucción intestinal distal y posible enterocolitis temprana 4, 5
• Hiponatremia leve: Puede ocurrir en el contexto de enterocolitis o deshidratación secundaria a vómitos 2

Exclusión de Otros Diagnósticos

Síndrome de Tapón Meconial (Opción A)

• El síndrome de tapón meconial típicamente se resuelve con enemas o estimulación rectal simple 5
• No suele presentar distensión progresiva de 48 horas ni signos de inflamación sistémica 5
• La persistencia de síntomas más allá de las primeras intervenciones sugiere una patología estructural subyacente 6

Síndrome de Colon Izquierdo Hipoplásico (Opción C)

• Esta condición es más frecuente en hijos de madres diabéticas 5
• Generalmente se resuelve espontáneamente en días a semanas 5
• No presenta el patrón de obstrucción persistente y progresiva observado en este caso 5

Íleo Meconial (Opción D)

• El íleo meconial está asociado con fibrosis quística en 90% de los casos 7
• Típicamente presenta múltiples asas dilatadas con patrón de "vidrio esmerilado" en la radiografía 4
• La presentación a los 30 días con síntomas progresivos es atípica para íleo meconial no complicado 7

Consideraciones Diagnósticas Críticas

Riesgo de Enterocolitis

La enterocolitis asociada a Hirschsprung es una complicación potencialmente mortal que requiere reconocimiento y tratamiento urgente 1, 2:

• Ocurre en hasta 33% de los pacientes con Hirschsprung 1
• Es una causa significativa de mortalidad si no se trata adecuadamente 1, 2
• Los signos incluyen distensión abdominal, diarrea explosiva, fiebre, y leucocitosis 2
• Este paciente presenta varios signos tempranos: leucocitosis, distensión progresiva, y edema de pared intestinal 2

Algoritmo Diagnóstico Recomendado

1. Radiografía abdominal inicial: Ya realizada, muestra asas dilatadas con edema de pared 4, 5
2. Enema contrastado: Debe realizarse para identificar zona de transición y microcolon distal 5, 6, 3
3. Biopsia rectal por succión: Confirmatoria, mostrará ausencia de células ganglionares y troncos nerviosos hipertróficos 1, 6
4. Manometría anorrectal: Demostrará ausencia del reflejo inhibitorio anal, el hallazgo más confiable 6

Trampa Clínica Importante

No descartar Hirschsprung por el paso de meconio en las primeras 48 horas: En esta serie, 42% de los recién nacidos con Hirschsprung pasaron meconio antes de las 24 horas, y 58% antes de las 48 horas 3. La ausencia completa de meconio no es requisito absoluto para el diagnóstico 3.

Manejo Inmediato

Dado el riesgo de enterocolitis establecida o inminente en este paciente:

• Descompresión intestinal urgente con sonda nasogástrica y irrigaciones rectales 1, 2
• Antibióticos de amplio espectro si hay sospecha de enterocolitis 2
• Reanimación con líquidos intravenosos para corregir hiponatremia y deshidratación 2
• Consulta quirúrgica urgente para colostomía de derivación si se confirma el diagnóstico 3