What investigations are indicated for a patient with progressive slowness, altered speech, jaw deviation, behavioral changes, and muscle cramps?

Diagnostisch onderzoek bij progressieve neurologische achteruitgang

Bij een patiënt met traagheid, veranderde spraak, scheef trekken van de kaak, gedragsveranderingen en spierkrampen moet u onmiddellijk structurele hersenbeeldvorming met MRI hersenen zonder en met contrast uitvoeren om levensbedreigende oorzaken zoals encefalitis, hersentumor, vasculitis of snel progressieve dementie uit te sluiten. 1

Acute prioriteiten en rode vlaggen

• Overweeg acute encefalitis wanneer koorts, veranderd bewustzijn, nieuwe focale neurologische tekenen en gedragsveranderingen samenkomen—dit vereist spoedopname en onmiddellijke behandeling 1
• Sluit reuzencelarteriitis (GCA) uit bij patiënten >50 jaar met kaakklachten (kauwklaudikatie), hoofdpijn of schedeltederheid—dit vereist onmiddellijke ESR/CRP en mogelijk directe corticosteroïdbehandeling om blindheid te voorkomen 2, 3
• Beoordeel snel progressieve dementie wanneer cognitieve achteruitgang zich over weken tot maanden ontwikkelt met motorische symptomen—dit kan Creutzfeldt-Jakob ziekte of auto-immuun encefalitis zijn 1

Systematische diagnostische aanpak

Eerste laboratoriumonderzoek (binnen 24 uur)

• Routinelaboratorium (Tier 1): volledige bloedbeeld, nierfunctie, elektrolyten, glucose, leverfunctie, schildklierfunctie 1
• Ontstekingsparameters: ESR en CRP om vasculitis/GCA uit te sluiten, vooral bij kaaksymptomen 2, 3
• Vitamine B12 en foliumzuur: dit zijn de meest voorkomende behandelbare oorzaken van neuropathie en cognitieve achteruitgang 2
• HbA1c: diabetes is de meest voorkomende oorzaak van perifere neuropathie met spierkrampen 2

Hersenbeeldvorming (urgent)

• MRI hersenen zonder en met contrast is de voorkeursmethode voor evaluatie van cognitief-gedragssyndroom, encefalitis, demyelinisatie, tumor en vasculitis 1
• CT hersenen zonder contrast alleen als MRI niet beschikbaar of gecontra-indiceerd is 1
• Aanvullende MRI-sequenties: T2-gewogen beelden met hoge resolutie van hersenzenuwen bij verdenking op hersenzenuwaandoening (kaakdeviatie suggereert n. trigeminus of n. facialis betrokkenheid) 1

Liquoronderzoek (bij verdenking encefalitis of snel progressieve dementie)

• Lumbaalpunctie met analyse: celgetal, eiwit, glucose, PCR voor HSV-1/2, VZV, enterovirus 1
• Uitgebreide liquoranalyse: oligoklonale banden, IgG-index bij verdenking op multiple sclerose of auto-immuun encefalitis 1
• Auto-antilichamen in liquor: NMDA-receptor, LGI1, CASPR2, GAD65 bij gedragsveranderingen met atypische presentatie 1

Neurofysiologisch onderzoek

• Elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingsonderzoek om axonale versus demyeliniserende neuropathie te differentiëren bij spierkrampen en traagheid 1, 2
• EEG bij verdenking op encefalitis of niet-convulsieve status epilepticus die gedragsveranderingen kan veroorzaken 1

Specifieke klinische scenario's

Bij kaakdeviatie met spraakverandering

• Beoordeel hersenzenuwen III-XII systematisch om lokalisatie te bepalen (hersenstam versus perifeer) 1
• MRI hersenen met hersenzenuwen-protocol om laesies van n. trigeminus, n. facialis of hersenstam aan te tonen 1
• Overweeg myasthenia gravis als symptomen fluctueren—acetylcholine receptor antilichamen 1

Bij gedragsveranderingen met motorische symptomen

• Frontaal-temporale dementie (FTD): MRI hersenen en FDG-PET/CT tonen frontale/temporale atrofie en hypometabolisme 1
• Lewy body dementie: visuele hallucinaties met parkinsonisme—striatal SPECT/CT toont verminderde dopamine transporter opname 1
• Auto-immuun encefalitis: subacute presentatie (weken-maanden), orofaciale dyskinesie, intractabele insulten, hyponatriëmie 1

Bij spierkrampen met traagheid

• Parkinson-plus syndromen: progressieve supranucleaire paralyse, multiple systeem atrofie—MRI toont specifieke patronen 1
• Metabole oorzaken: hypocalciëmie, hypomagnesiëmie, hypothyreoïdie—routinelaboratorium 1
• Medicatie-geïnduceerd: statines, diuretica, antipsychotica—medicatieanamnese kritisch 2

Kritische valkuilen

• Ga niet uit van diabetische neuropathie bij een diabetespatiënt zonder andere oorzaken uit te sluiten—B12-deficiëntie, hypothyreoïdie en medicatie kunnen coëxisteren 2
• Mis GCA niet bij patiënten >50 jaar met kaakklaudikatie—dit vereist onmiddellijke behandeling om blindheid te voorkomen, zelfs vóór biopsiebevestiging 3
• Verwar functionele neurologische stoornis niet met organische ziekte—inconsistente symptomen, suggestibiliteit en afleiding verminderen symptomen, maar dit vereist positieve diagnostische criteria 1
• Wacht niet op MRI bij verdenking encefalitis—start empirische aciclovir 10 mg/kg IV elke 8 uur onmiddellijk bij verdenking HSV-encefalitis 1

Doorverwijzing naar specialist

• Onmiddellijke neurologische consultatie bij atypische cognitieve afwijkingen (afasie, apraxie, agnosie), sensomotorische disfunctie, ernstige stemmings-/gedragsstoornis, snelle progressie of fluctuerend beloop 1
• Neuropsychologische evaluatie wanneer kantooronderzoek niet voldoende informatief is—minimaal genormeerde testen van geheugen, aandacht, executieve functie, visuospatiële functie en taal 1