In a 2‑year‑old with absent speech, poor eye contact, echolalia, and repetitive behaviors, what is the most likely diagnosis and how should it be confirmed?

Medical Advisory BoardAll articles are reviewed for accuracy by our Medical Advisory Board
Educational purpose only • Exercise caution as content is pending human review
Article Review Status
Submitted
Under Review
Approved

Last updated: February 6, 2026 • View editorial policy

Personalize

Help us tailor your experience

Which best describes you? Your choice helps us use language that's most understandable for you.

Gangguan Spektrum Autisme (Autism Spectrum Disorder)

Diagnosis yang Paling Mungkin

Anak ini sangat mungkin mengalami Gangguan Spektrum Autisme (ASD), berdasarkan tiga gejala inti yang muncul: keterlambatan bicara, kontak mata yang buruk, dan perilaku repetitif dengan ekolalia. 1

Pada usia 2 tahun, tanda-tanda klasik ASD yang harus dicari meliputi:

  • Tidak ada respons saat nama dipanggil 1
  • Tidak menggunakan atau sangat terbatas dalam penggunaan gestur komunikasi (seperti menunjuk untuk berbagi minat) 1
  • Tidak ada permainan imajinatif 1
  • Kontak mata yang terganggu secara kualitatif 2
  • Defisit dalam perhatian bersama (joint attention) 2, 3

Langkah-langkah untuk Memastikan Diagnosis

1. Evaluasi Diagnostik Komprehensif yang Terstruktur

Diagnosis ASD harus dilakukan melalui evaluasi multidisiplin yang mencakup wawancara terstruktur dengan pengasuh dan observasi langsung terhadap perilaku anak menggunakan instrumen standar. 1, 2

Instrumen Diagnostik Standar (Gold Standard):

  • Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition (ADOS-2): Sensitivitas 94% dan spesifisitas 80% 4, 5

    • Ini adalah standar emas untuk mengidentifikasi karakteristik sentral ASD 2
    • Fokus pada defisit dalam perhatian bersama, tidak adanya gestur konvensional, dan kontak mata yang berubah secara kualitatif 2

  • Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R): Sensitivitas 52% dan spesifisitas 84% 4, 5

    • Wawancara terstruktur dengan pengasuh yang berfokus pada perkembangan dan perilaku 1

  • Childhood Autism Rating Scale (CARS): Sensitivitas 80% dan spesifisitas 88% 5

Catatan penting: ADOS memiliki sensitivitas tertinggi di antara semua alat, menjadikannya yang paling dapat diandalkan untuk mendeteksi ASD 5. Menggabungkan ADOS dengan ADI-R tidak meningkatkan akurasi diagnostik dibandingkan ADOS saja 5.

2. Riwayat Perkembangan yang Mendetail

Dokumentasikan keberadaan perilaku tidak biasa sejak masa kanak-kanak awal untuk membedakan ASD dari kondisi lain. 2

Tanyakan secara spesifik:

  • Apakah ada periode perkembangan normal sebelum kemunduran keterampilan? 1
  • Pada usia 12 bulan: apakah anak merespons saat namanya dipanggil? (Kegagalan merespons sangat sugestif untuk ASD) 1
  • Pada usia 20-24 bulan: apakah anak menunjuk untuk berbagi minat dan menggunakan gestur konvensional? 1
  • Apakah bayi tampak "terlalu baik dan tidak menuntut"? 1

3. Pemeriksaan Medis dan Skrining Genetik

Semua anak dengan ASD harus menjalani pemeriksaan medis yang mencakup: 1

  • Pemeriksaan fisik lengkap untuk mencari dismorfisme atau anomali kongenital 1
  • Skrining pendengaran (untuk menyingkirkan gangguan sensorik) 1
  • Pemeriksaan Wood's lamp untuk tanda-tanda tuberous sclerosis 1
  • Chromosomal microarray: Yield diagnostik 24%, direkomendasikan sebagai standar perawatan untuk evaluasi awal 1
  • Tes fragile X: Yield 0.57% 1
  • Karyotype G-banded: Yield 2.5% 1

Peringatan: IQ yang lebih rendah bukan prediktor kuat untuk temuan kromosomal positif 1. Hasil abnormal atau tidak pasti memerlukan rujukan untuk evaluasi dan konseling genetik lebih lanjut 1.

4. Diagnosis Banding yang Harus Disingkirkan

ASD harus dibedakan dari: 1

  • Gangguan bahasa spesifik: Dua perilaku yang secara konsisten membedakan adalah menunjuk untuk berbagi minat dan penggunaan gestur konvensional 1
  • Keterlambatan perkembangan ringan hingga sedang: Pada usia 24 bulan, perhatikan penggunaan tubuh orang lain, perhatian terhadap suara, menunjuk, dan manirisma jari 1
  • Gangguan pendengaran: Memerlukan skrining pendengaran formal 1
  • Reactive attachment disorder: Biasanya membaik secara substansial dengan perawatan yang memadai 1
  • Gangguan kecemasan: Anak dengan kecemasan memiliki wawasan sosial yang berkembang, tidak terlihat pada ASD 1

Perbedaan kunci: Pada ASD, defisit sosial bersifat pervasif dan konstan di semua konteks, hadir sejak masa kanak-kanak awal, dengan kesulitan fundamental dalam memahami aturan sosial yang "tidak terlihat" 2.

5. Skrining Komorbiditas

Sekitar 90% individu dengan autisme memiliki setidaknya satu kondisi medis atau kesehatan mental komorbid. 1, 6

Skrining untuk:

  • ADHD: Mempengaruhi lebih dari setengah anak dengan ASD 1, 3
  • Gangguan kecemasan dan fobia 1
  • Gangguan tidur: Mempengaruhi lebih dari setengah 1
  • Gangguan gastrointestinal: Mempengaruhi sekitar setengah 1
  • Epilepsi: Mempengaruhi seperlima hingga sepertiga, terutama dengan disabilitas intelektual komorbid 1, 4

Hindari "diagnostic overshadowing": Jangan mengaitkan semua gejala dengan ASD dan melewatkan kondisi lain yang dapat diobati 1, 2, 6.

Peringatan Klinis Penting

  • Jangan menunda evaluasi dengan pendekatan "tunggu dan lihat", karena identifikasi dini memungkinkan intervensi tepat waktu dengan hasil perkembangan yang jauh lebih baik 6
  • Sekitar 30% individu dengan ASD memiliki disabilitas intelektual komorbid, yang lebih lanjut memperumit presentasi 1, 6
  • Regresi perkembangan (kehilangan keterampilan) dapat terjadi pada ASD tetapi juga harus mendorong evaluasi untuk kondisi lain seperti sindrom Rett atau gangguan degeneratif SSP 1
  • Pada populasi dengan prevalensi lebih rendah, risiko mengidentifikasi secara keliru anak-anak yang tidak memiliki ASD akan lebih tinggi 5

References

1
Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

2
Guideline

Diagnosis and Treatment of Autism Spectrum Disorder

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2026

3
Guideline

Diagnosis and Treatment of Autism Spectrum Disorder and Attention Deficit Hyperactivity Disorder

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2026

5
Research

Diagnostic tests for autism spectrum disorder (ASD) in preschool children.

The Cochrane database of systematic reviews, 2018

6
Guideline

Characteristic Thought Patterns in Autism Spectrum Disorder

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2026

Related Questions

What is the risk of my child developing autism given the family history?
What is the recommended treatment plan for a patient with autism spectrum disorder (ASD) who has shown significant improvements in communication, eye contact, and social engagement, but still exhibits aggressive behaviors and self-injurious behaviors?
What is the next step for evaluation and treatment of a 4-year-old autistic boy who holds saliva in his mouth without exhibiting swallowing issues with food or fluids?
What is the most likely cause of a 5-year-old boy's condition, characterized by delayed speech development, poor eye contact, hand flapping, and insistence on routine?
What advice should I give a parent of a 12‑month‑old infant who is concerned about autism because a family member has autism?
In a patient on tirzepatide (Mounjaro) who develops biliary obstruction, how should the medication be managed and what alternative glucose‑lowering therapies are recommended?
Can immune thrombocytopenic purpura become chronic in a newly diagnosed adult with isolated thrombocytopenia, platelet count <30 × 10⁹/L, and mucocutaneous bleeding?
In an elderly woman with hypertension, hyperlipidemia, prior hyperosmolar hyponatremia and current mild hyponatremia (serum sodium 129 mmol/L) who is taking hydrochlorothiazide, levothyroxine, lorazepam, amlodipine (maximal dose), hydralazine, melatonin, polyethylene glycol, apixaban, and docusate, should we increase metoprolol to 200 mg daily and discontinue hydrochlorothiazide?
In adult patients with systemic lupus erythematosus and refractory vasculitic skin ulcers, acute macular neuroretinopathy, or lupus nephritis unresponsive to standard immunosuppressive therapy, should hyperbaric oxygen therapy be used, and what are the recommended protocol, contraindications, and monitoring?
What is the likely cause and appropriate management of a urticarial rash that develops after a sore throat?
What is the systematic shoulder examination for an adult presenting with shoulder pain, limited range of motion, or functional deficit, including inspection, palpation, range of motion, strength testing, special orthopedic tests, neurologic assessment, functional assessment, and red‑flag screening?

Professional Medical Disclaimer

This information is intended for healthcare professionals. Any medical decision-making should rely on clinical judgment and independently verified information. The content provided herein does not replace professional discretion and should be considered supplementary to established clinical guidelines. Healthcare providers should verify all information against primary literature and current practice standards before application in patient care. Dr.Oracle assumes no liability for clinical decisions based on this content.

Have a follow-up question?

Our Medical A.I. is used by practicing medical doctors at top research institutions around the world. Ask any follow up question and get world-class guideline-backed answers instantly.

Ask Question