What are the typical signs and symptoms of acute myeloid leukemia (AML)?

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Síntomas de la Leucemia Mieloide Aguda

Los pacientes con leucemia mieloide aguda presentan típicamente fatiga, manifestaciones hemorrágicas y fiebre/infecciones como resultado de la falla de la médula ósea, reflejando las citopenias subyacentes (anemia, trombocitopenia y neutropenia). 1, 2

Síntomas Primarios de Presentación

Manifestaciones por Citopenias

  • Fatiga severa es uno de los síntomas más comunes, resultante de la anemia, y tiene valor pronóstico independiente asociándose con disminución de la supervivencia 1, 2

  • Sangrado fácil o equimosis ocurre secundario a trombocitopenia y/o disfunción plaquetaria, manifestándose como petequias, púrpura o equimosis 1, 2

  • Fiebre e infecciones recurrentes son comunes debido a neutropenia y disfunción leucocitaria 1, 2

Síntomas Constitucionales Adicionales

  • Los pacientes frecuentemente presentan síntomas constitucionales incluyendo fiebre, sudores nocturnos y pérdida de peso 2

  • Disnea y mareos relacionados con la anemia son manifestaciones comunes 2

Hallazgos al Examen Físico

  • Palidez secundaria a anemia 1

  • Petequias, púrpura o equimosis por trombocitopenia 1

  • Linfadenopatía presente en aproximadamente 20% de los casos 1, 2

  • Esplenomegalia y hepatomegalia son hallazgos físicos menos frecuentes 2

Presentaciones de Emergencia Médica

Leucostasis

  • Los pacientes con leucocitosis excesiva al momento de presentación deben ser evaluados urgentemente para leucostasis, que representa una emergencia médica requiriendo intervención inmediata 1

Coagulopatía Relacionada con Leucemia

  • La coagulopatía debe detectarse tempranamente, particularmente en leucemia promielocítica aguda (LPA), ya que puede llevar a complicaciones hemorrágicas potencialmente mortales 1

  • En LPA, caracterizada por t(15;17), existe riesgo de hemorragia potencialmente mortal, por lo que el tratamiento con ATRA debe iniciarse inmediatamente ante sospecha clínica incluso antes de confirmación genética 3, 4

Manifestaciones Extramedullares

Sarcoma Mieloide

  • El sarcoma mieloide (también llamado leucemia cutis, cloroma, tumor mieloide extramedular) se caracteriza por masas tumorales mieloides en sitios extramedulares 3

  • Usualmente afecta la piel, pero otros órganos pueden estar involucrados: órbitas (asociado con t(8;21)), ganglios linfáticos, hueso, tejidos blandos, riñones, testículos 3

  • Puede presentarse antes del compromiso de médula ósea como primera manifestación 3

Consideraciones Especiales por Edad

Niños Menores de 2 Años

  • Los reordenamientos de MLL son frecuentes (≥50%) en este grupo etario 3

  • Algunas aberraciones raras como t(7;12), t(1;22) son casi exclusivas de este grupo de edad 3

  • Tienen mayor susceptibilidad a toxicidades debido a inmadurez de órganos (pulmón, hígado, cerebro) 3

Síndrome de Down

  • Los niños con síndrome de Down tienen riesgo 14-20 veces mayor de desarrollar leucemia aguda 3

  • Aproximadamente 5% de recién nacidos con síndrome de Down tienen leucemia transitoria (mieloproliferación anormal transitoria) que usualmente desaparece espontáneamente 3

  • Algunos presentan síntomas clínicos severos y potencialmente mortales asociados con pancitopenia o infiltración orgánica, incluyendo hydrops fetalis, efusiones pleurales, ascitis, o cirrosis hepática fatal con hiperbilirrubinemia 3

Pacientes Mayores (≥60-65 años)

  • Son más susceptibles a complicaciones del tratamiento, particularmente infecciones severas, contribuyendo a mayor riesgo de desenlaces desfavorables 1

Trampas Clínicas Importantes

  • Cualquier paciente con citopenias inexplicadas, particularmente cuando se acompañan de síntomas constitucionales, requiere inmediatamente conteo sanguíneo completo con diferencial y examen de frotis de sangre periférica para evaluar blastos circulantes 1

  • El sarcoma mieloide puede ser mal diagnosticado como linfoma no-Hodgkin, requiriendo quimioterapia intensiva específica para LMA 3

  • En leucemia promielocítica aguda, el síndrome de diferenciación ocurre en 10% de niños tratados con ATRA, caracterizado por fiebre, ganancia de peso, dificultad respiratoria, y efusiones pleurales y pericárdicas 3

  • El pseudotumor cerebri durante administración inicial de ATRA es común en niños (11%) y puede tratarse con esteroides 3

References

Guideline

Acute Myeloid Leukemia (AML) Presentation and Diagnosis

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2026

Guideline

Clinical Presentation of Acute Myeloid Leukemia

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Guideline

Leukemia Classification and Diagnosis

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2026

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